Κύριος / Ιερό οστό

Οστεοπέτρωση (ασθένεια μαρμάρου)

Ιερό οστό

Η μαρμάρινη νόσος (οστεοπέτρωση) είναι μια σπάνια παθολογία που κληρονομείται και εκδηλώνεται με ομοιόμορφη συμπίεση και ευθραυστότητα του οστικού ιστού, διακοπή της αιματοποιητικής διαδικασίας στο μυελό των οστών. Ονομάζεται επίσης η νόσος του Albers Schoenberg, ο οποίος την περιέγραψε πρώτα το 1904.

Τι είναι

Η διάγνωση της «οστεοπότρωσης» γίνεται πολύ σπάνια, σε περίπου μία περίπτωση στις 300 χιλιάδες. Ωστόσο, σε ορισμένες ρωσικές περιοχές, η ασθένεια εντοπίζεται πολύ πιο συχνά. Συγκεκριμένα, στην Chuvashia ο αριθμός αυτός είναι 1 ανά 3500 άτομα, και στη Δημοκρατία του Mari El - 1 ανά 14000. Μια τέτοια διαφορά στην εμφάνιση οφείλεται στα χαρακτηριστικά υγείας των αυτόχθονων ανθρώπων.

Η μαρμάρινη ασθένεια ονομάζεται επειδή τα οστά του ασθενούς στην περικοπή μοιάζουν με λείο μάρμαρο, ενώ το υγιές οστό μοιάζει με πορώδες σφουγγάρι. Λόγω αυτής της δομής, ο ιστός των οστών γίνεται πολύ ισχυρός και ταυτόχρονα εύθραυστος: είναι πολύ δύσκολο να το δει, αλλά μπορεί εύκολα να χωριστεί.

Οι οστεοσκληρωτικές αλλαγές αναπτύσσονται κυρίως λόγω του ενδοστέου - ενός λεπτού στρώματος συνδετικού ιστού που ευθυγραμμίζει την εσωτερική επιφάνεια των οστών και σχηματίζει το μυελικό κανάλι. Σε ορισμένες περιοχές, η ανάπτυξη του περιόστεου - του περιόστεου, που σχηματίζει τμήματα του σπογγώδους ιστού στην επιφάνεια των οστών: κανονικά πρέπει να υπάρχει πυκνή οστική ουσία.

Τα μυελικά κανάλια των μακριών σωληνοειδών οστών στενεύουν ή εξαφανίζονται εντελώς, αντικαθίστανται πλήρως από μια πυκνή μάζα. Οι παθολογικές αλλαγές είναι πιο έντονες στις ζώνες ανάπτυξης, ειδικά στην κορυφή της κνήμης και του βραχίονα, καθώς και στον κάτω μηρό και κοντά στον καρπό - αυτές οι περιοχές κυριολεκτικά «φουσκώνουν» και παίρνουν τη μορφή ενός βολβού.

Ο σπογγώδης ιστός των επίπεδων οστών - το κρανίο, οι ωμοπλάτες, οι σπόνδυλοι, οι σπονδυλικές στήλες - αλλάζει σε πυκνή οστική ουσία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αύξηση και παραμόρφωση της κεφαλής. Λόγω της μείωσης των ανοιγμάτων μέσω των οποίων εξέρχονται τα οπτικά και ακουστικά νεύρα, είναι δυνατή μια προοδευτική επιδείνωση της οπτικής και ακουστικής λειτουργίας.

Το φλοιώδες στρώμα των οστών του κρανίου μπορεί να αναδιαταχθεί άνισα και να σχηματίσει τραχύτητα στην εσωτερική επιφάνεια των οστών. Αυτό προκαλεί μερικές φορές αιμορραγίες στον επισκληρίδιο χώρο μεταξύ του κρανίου και της dura mater. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το αίμα μπορεί να συσσωρευτεί στην περιοχή μεταξύ του αραχνοειδούς και της dura mater (υποδονική αιμορραγία).

Με μαρμάρινη νόσο, αυξάνεται το βάρος και διαταράσσεται η δομή της οστικής ουσίας. Τα οστά κύτταρα εντοπίζονται τυχαία και σχηματίζουν τυπικές στιβάδες με στρώσεις με βελτιωμένο σχήμα, οι οποίες βρίσκονται σε περιοχές της ενδοδοντικής ανάπτυξης.

Όταν υπάρχουν πολλές τέτοιες δομές, το οστό χάνει τη φυσική του αντοχή και δεν μπορεί πλέον να αντέξει τα συνηθισμένα φορτία..

Μαρμάρινη νόσος (οστεοπέτρωση)

Υπάρχουν πολλές σπάνιες παθολογίες, μία από τις οποίες είναι η οστεοπέτρωση (μαρμάρινη νόσος, συγγενής οστεοσκλήρωση, σύνδρομο Albers-Schoenberg). Πρόκειται για μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βλάβη στον σκελετό και στον μυελό των οστών. Η οστική πυκνότητα αυξάνεται, αλλά ταυτόχρονα γίνονται πιο εύθραυστα, διαταράσσεται η λειτουργία του αιματοποιητικού συστήματος.

Οι γιατροί διακρίνουν 2 μορφές της νόσου: νωρίς και αργά. Η πρώιμη οστεοπόρωση εμφανίζεται σε βρέφη ηλικίας έως 12 μηνών, είναι σοβαρή και συχνά θανατηφόρα. Η καθυστερημένη μορφή παρατηρείται στους εφήβους, εκδηλώνεται με λιγότερο έντονα συμπτώματα και έχει ευνοϊκή πρόγνωση. Η θεραπεία της παθολογίας είναι αρκετά μεγάλη και δύσκολη, αλλά εξακολουθούν να υπάρχουν πιθανότητες θεραπείας.

Κατανόηση του θανατηφόρου μαρμάρου

Λίγοι άνθρωποι ξέρουν τι είναι η οστεοπέτρωση. Πρόκειται για μια γενετική παθολογία στην οποία επηρεάζονται τα σωληνοειδή οστά, η λεκάνη, το κρανίο και η σπονδυλική στήλη. Ο ιστός των οστών γίνεται βαρύς, πυκνός λόγω της περίσσειας των μετάλλων, αλλά ταυτόχρονα χάνει την ελαστικότητά του. Κατά τη μετά τη σφαγή εξέταση, είναι δύσκολο για έναν ειδικό να ξεπεράσει τα οστά, αλλά ταυτόχρονα σπάει εύκολα. Τότε μπορείτε να δείτε ότι η επιφάνεια των οστών είναι αρκετά λεία και το μοτίβο της μοιάζει με μάρμαρο. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από συχνά κατάγματα, τα οποία εξηγούνται από το γεγονός ότι πολύ πυκνά και εύθραυστα οστά δεν μπορούν να συγκρατήσουν το σώμα.

Με μαρμάρινη νόσο, τα οστά μεγαλώνουν από μέσα, γεμίζοντας σταδιακά τις εσωτερικές κοιλότητες. Αυτό απειλεί τη στένωση των καναλιών μυελού των οστών, τα οποία τελικά εκτοπίζονται εντελώς. Στη συνέχεια αναπτύσσεται αναιμία, συμβαίνει ηπατοσπληνομεγαλία (διόγκωση του ήπατος, σπλήνα), είναι δυνατή η παραμόρφωση του σκελετού, τα δόντια εκρήγνυνται πιο αργά, η όραση εξασθενεί λόγω της συμπίεσης του οπτικού νεύρου. Τα άρρωστα παιδιά υστερούν στην ανάπτυξη.

Αξίζει να σημειωθεί ότι η παθολογία περιγράφηκε για πρώτη φορά από γιατρό από τη Γερμανία Alberts-Schoenberg.

Τύποι παθολογιών

Οι γιατροί διακρίνουν 2 μορφές της νόσου:

  • Κακοήθης νεανική οστεοπέτρωση. Η παθολογία ανιχνεύεται σε νεογέννητα έως 12 μηνών, έχει σοβαρή πορεία, συχνά καταλήγει σε θάνατο. Η ασθένεια εκδηλώνεται με μεγάλο κεφάλι, μεγάλα μάτια, στραβισμό, ανοιχτόχρωμο δέρμα, κοντό ανάστημα. Σε αυτήν την περίπτωση, δεν μπορείτε να κάνετε χωρίς μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία πρέπει να πραγματοποιηθεί για 2 έως 3 χρόνια..
  • Αυτοσωματική κυρίαρχη οστεοπέτρωση. Η ασθένεια εντοπίζεται σε εφήβους ή ενήλικες, συνήθως κατά λάθος κατά τη διάρκεια μιας ακτινογραφίας. Αυτή είναι μια ηπιότερη, καλοήθης μορφή παθολογίας. Στην αρχή, έχει διαγραφεί πορεία, το μόνο σημάδι είναι τα συχνά κατάγματα. Λίγο αργότερα, εάν δεν αντιμετωπιστούν, ενδέχεται να εμφανιστούν επιπλοκές με τη μορφή κώφωσης ή παράλυσης του νεύρου του προσώπου..

Όπως μπορείτε να δείτε, το πιο επικίνδυνο είναι η πρώιμη μαρμάρινη ασθένεια, η οποία απαιτεί γρήγορη ριζική δράση..

Αιτίες συγγενούς οστεοσκλήρωσης

Οι πραγματικές αιτίες της γενετικής διαταραχής είναι άγνωστες. Οι γιατροί προτείνουν ότι αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε τρία γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό και τη χρήση των οστών κυττάρων, καθώς και σε ορισμένα στάδια αιματοποίησης. Τα οστά αποτελούνται από οστεοβλάστες, οι οποίοι είναι απαραίτητοι για τη δημιουργία και την ορυκτοποίηση τους, καθώς και από οστεοκλάστες, οι οποίοι συμβάλλουν στην καταστροφή των ξεπερασμένων συστατικών του οστικού ιστού. Όταν ένα από τα γονίδια μεταλλάσσεται, διακόπτεται η παραγωγή οστεοκλαστών, πιστεύεται ότι αυτό οφείλεται σε έλλειψη ανθρακικής αφυδατάσης (ένα ένζυμο που ρυθμίζει την αποδόμηση των οστών).

Δηλαδή, η παθολογία εμφανίζεται λόγω του γεγονότος ότι διαταράσσεται η ισορροπία μεταξύ του σχηματισμού και της καταστροφής των οστών. Ο λόγος για αυτό είναι η έλλειψη οστεοκλαστών ή παραβίαση της λειτουργικότητάς τους..

Ως αποτέλεσμα, υπάρχει συμπίεση και ανάπτυξη οστικού ιστού, καθώς τα παλιά κύτταρα δεν καταστρέφονται. Τα οστά γίνονται πιο εύθραυστα, οι ενδοοστικές κοιλότητες αντικαθίστανται από συνδετικό ιστό. Στη συνέχεια συμπιέζονται τα αιμοφόρα αγγεία, τα νεύρα, τα οποία απειλούν με επικίνδυνες επιπλοκές (αναιμία, διευρυμένοι λεμφαδένες, ηπατοσπληνομεγαλία κ.λπ.) και θάνατο.

Η κακοήθης μορφή μαρμάρου στα παιδιά έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο μηχανισμό κληρονομιάς. Δηλαδή, και οι δύο γονείς έχουν μεταλλαγμένα γονίδια. Αυτό είναι τυπικό για ορισμένες εθνοτικές ομάδες.

Η καλοήθης μορφή της οστεοπότρωσης έχει έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομιάς. Αυτό σημαίνει ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταβιβάζεται από έναν γονέα. Αυτός ο τύπος παθολογίας είναι πιο συχνός.

Εκδηλώσεις

Το θανατηφόρο μάρμαρο έχει τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • Παθολογικά κατάγματα και άλλες διαταραχές του μυοσκελετικού συστήματος.
  • Βλάβη στο αιματοποιητικό σύστημα.
  • Νευρολογικές διαταραχές.
  • Αποδυνάμωση της ασυλίας.
  • Διευρυμένο συκώτι και σπλήνα.
  • Διαταραχές ακοής και όρασης.
  • Καθυστέρηση ανάπτυξης.

Η πορεία της οστεοπότρωσης, ανεξάρτητα από τη μορφή, είναι αρκετά σοβαρή. Η ασθένεια προκαλεί σχεδόν πάντα επιπλοκές που μειώνουν την ποιότητα ζωής και κάνουν τον ασθενή με αναπηρία.

Λόγω της υπερπαραγωγής του οστικού ιστού, ο μυελός των οστών μετατοπίζεται, γεγονός που οδηγεί σε παθολογικές αλλαγές στο αίμα. Στη συνέχεια, υπάρχει ανεπάρκεια όλων των αιμοσφαιρίων (ερυθροκύτταρα, λευκοκύτταρα, αιμοπετάλια). Για το λόγο αυτό, αυξάνεται η πιθανότητα αναιμίας (έλλειψη ερυθροκυττάρων, αιμοσφαιρίνης). Η ασθένεια εκδηλώνεται από ανοιχτόχρωμο δέρμα, βλεννογόνους, αυξημένη κόπωση, δύσπνοια, ζάλη, συχνά κρυολογήματα, προδιάθεση για λιποθυμία.

Η αποδυνάμωση της ανοσίας σχετίζεται επίσης με τη μετατόπιση του μυελού των οστών, στην οποία παράγονται λευκοκύτταρα (ανοσοκύτταρα). Επομένως, ένας ασθενής με μαρμάρινη νόσο συχνά πάσχει από λοιμώξεις (φλεγμονή των βρόγχων, των πνευμόνων κ.λπ.). Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν δηλητηρίαση στο αίμα.

Οι λειτουργίες του μυελού των οστών, που είναι υπεύθυνες για το σχηματισμό αίματος, αναλαμβάνονται από το ήπαρ και τον σπλήνα. Λόγω υπερβολικού φορτίου, αυξάνονται, μερικές φορές καταλαμβάνουν το μεγαλύτερο μέρος του κοιλιακού χώρου.

Χαρακτηριστικό σύμπτωμα της οστεοπότρωσης είναι τα παθολογικά κατάγματα. Εμφανίζονται με ελάχιστο φυσικό αντίκτυπο. Σε αυτήν την περίπτωση, τα ισχυρά οστά (συχνά ο μηριαίος) είναι κατεστραμμένα. Στη συνέχεια αυξάνεται ο κίνδυνος επικίνδυνων ασθενειών, όπως οστεοαρθρίτιδα (σταδιακή καταστροφή του αρθρικού χόνδρου), οστεομυελίτιδα (οστική λοίμωξη).

Επιπλέον, το κρανίο, τα άκρα (πόδια σε σχήμα Ο) και η σπονδυλική στήλη μπορούν να παραμορφωθούν σε ασθενείς. Αυτό οδηγεί σε γρήγορη κόπωση, πόνο κατά την κίνηση. Τα δόντια είναι αργά στα παιδιά, επηρεάζονται από τερηδόνα.

Λόγω της συμπίεσης του οπτικού νεύρου από οστικό ιστό, η όραση είναι μειωμένη. Αυτό εκδηλώνεται με πάχυνση των οφθαλμικών υποδοχών (οστικές κοιλότητες που προστατεύουν το μάτι), νυσταγμός (ακούσιες ταλαντωτικές κινήσεις των ματιών), διαταραχή σύγκλισης (μειωμένη ικανότητα των ματιών να στραφούν το ένα προς το άλλο), στραβισμός, εξόφθαλμος (ανώμαλη προεξοχή των ματιών). Είναι δυνατή η πλήρης τύφλωση. Τα ακουστικά νεύρα συμπιέζονται επίσης, γεγονός που προκαλεί απώλεια ακοής, έως κώφωση.

Τα παιδιά με σύνδρομο Albers-Schoenberg έχουν υστέρηση στη σωματική και διανοητική ανάπτυξη. Αργότερα μαθαίνουν να περπατούν, λόγω της παραμόρφωσης του κρανίου, αναπτύσσεται μια «σταγόνα του κεφαλιού», η οποία εκδηλώνεται σε σπασμούς. Λόγω της ακοής και της όρασης, της ομιλίας, η ψυχο-συναισθηματική ανάπτυξη επιβραδύνεται.

Με καλοήθη μαρμάρινη νόσο, τα παραπάνω συμπτώματα απουσιάζουν. Η παθολογία μπορεί να υποψιαστεί μόνο με συχνή κατάγματα..

Διαγνωστικά μέτρα

Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να σώσει τον ασθενή από πολλές επιπλοκές..

Εάν υποψιάζεστε παθολογία, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν ορθοπεδικό. Πρώτον, ο γιατρός συλλέγει αναμνησία, ρωτάει για συμπτώματα, περιπτώσεις οστεοπότρωσης σε στενούς συγγενείς.

Η περιεκτική διάγνωση αποτελείται από τις ακόλουθες μεθόδους:

  • Μια κλινική εξέταση αίματος μπορεί να αποκαλύψει έλλειψη αιμοσφαιρίνης, η οποία υποδηλώνει αναιμία.
  • Η βιοχημεία του αίματος θα εντοπίσει την έλλειψη φωσφόρου, ασβεστίου, αυτό δείχνει την καταστροφή του οστικού ιστού.
  • Η ακτινογραφία θα σας βοηθήσει να παρατηρήσετε παθολογικές αλλαγές στα οστά, στένωση ή απουσία οστικού καναλιού.
  • Τα CT και MRI χρησιμοποιούνται για εξέταση στρώματος ανά στρώμα οστικού ιστού, βοηθώντας στον προσδιορισμό του βαθμού βλάβης.

Πλήρης προγεννητική διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από 8 εβδομάδες κύησης για να προσδιοριστεί εάν το αγέννητο παιδί είναι επιρρεπές σε οστεοπέτρωση ή όχι.

Αναφορά. Υπερβολική σκλήρυνση παρατηρείται επίσης σε οστεομυελίτιδα, ραχίτιδα, νόσο Hodzhikin (ένας όγκος που αναπτύσσεται από λεμφικό ιστό), οστεοσκληρωτικές μεταστάσεις καρκίνου. Επομένως, είναι σημαντικό να διακρίνουμε τη μαρμάρινη νόσο από τις παραπάνω παθολογίες..

Μέθοδοι θεραπείας

Η θεραπεία του "θανατηφόρου μαρμάρου" είναι μια εξαιρετικά περίπλοκη διαδικασία. Προηγουμένως, οι γιατροί πολεμούσαν μόνο με συμπτώματα με τη βοήθεια φαρμάκων με βάση το σίδηρο, μετάγγιση αίματος (μετάγγιση αίματος), βιταμίνες, γλυκοκορτικοειδή. Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής ανέμενε ακόμη αναπηρία και θάνατο..

Η σύγχρονη ιατρική σάς επιτρέπει ακόμη και να απαλλαγείτε από την κακοήθη μορφή οστεοπότρωσης, στην οποία τα παιδιά πέθαναν σε 2-3 χρόνια. Αυτό απαιτεί μεταμόσχευση μυελού των οστών. Αυτή είναι μια περίπλοκη διαδικασία που βοήθησε στη διάσωση των ζωών πολλών ασθενών..

Η επέμβαση απαιτεί βιολογικό υλικό από στενό συγγενή ή κατάλληλο δότη. Αυτό είναι σημαντικό επειδή υπάρχει ο κίνδυνος το σώμα του παιδιού να απορρίψει το μυελό των οστών. Εάν η χειρουργική επέμβαση ήταν επιτυχής, τότε η ανάπτυξη της παθολογίας σταματά. Ωστόσο, η μεταμόσχευση δεν θα βοηθήσει στην εξάλειψη των επιπλοκών που έχουν ήδη αναπτυχθεί..

Τα ακόλουθα φάρμακα θα βοηθήσουν στη συμπλήρωση της θεραπείας:

  • Η καλσιτριόλη, με βάση τη βιταμίνη D, διεγείρει την απορρόφηση των οστών (καταστροφή οστικού ιστού από οστεοκλάστες), σταματά την περαιτέρω ανάπτυξη των οστών.
  • Η Υ-ιντερφερόνη ενεργοποιεί την εργασία των λευκοκυττάρων, ενισχύει το ανοσοποιητικό σύστημα, μειώνει τον όγκο των καρκινικών οστών, ομαλοποιεί το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης και των αιμοπεταλίων. Η ιντερφερόνη συνιστάται να συνδυάζεται με καλσιτονίνες.
  • Η ερυθροποιητίνη συνταγογραφείται για αναιμία.
  • Τα γλυκοκορτικοστεροειδή αποτρέπουν τη σκλήρυνση των οστών, την αναιμία.
  • Η καλσιτονίνη (ορμόνη του θυρεοειδούς) χρησιμοποιείται σε μεγάλες δόσεις, βοηθά στη βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς.

Για την ενίσχυση του νευρομυϊκού ιστού, τη βελτίωση της γενικής κατάστασης του ασθενούς, συνιστάται η συμπλήρωση του συμπλέγματος με φυσιοθεραπεία, διατροφή, περιοδική εξέταση από ορθοπεδικό, θεραπεία άσκησης, μασάζ, θεραπεία σπα.

Τα παθολογικά κατάγματα αντιμετωπίζονται με επανατοποθέτηση (ταιριαστά θραύσματα οστών), εφαρμόζοντας γύψο, σκελετική έλξη (σταδιακά μειώνοντας τα θραύσματα χρησιμοποιώντας βάρη και ειδικές συσκευές). Σε περίπτωση κατάγματος ισχίου στην περιοχή του λαιμού, πραγματοποιείται ενδοπροθετική (αντικατάσταση της άρθρωσης του ισχίου με πρόσθεση). Με έντονη καμπυλότητα των ποδιών, συνταγογραφείται οστεοτομία, η οποία σας επιτρέπει να εξαλείψετε την παραμόρφωση. Εάν ο ασθενής διαγνωστεί με οστεομυελίτιδα, τότε του συνταγογραφούνται αντιβιοτικά, ακινητοποίηση, αποτοξίνωση του σώματος, ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος, άνοιγμα και αποστράγγιση αποστημάτων.

Ο τρόπος ζωής της οστεοπόρωσης

Με μαρμάρινη νόσο, συνιστάται η τακτική άσκηση θεραπευτικών ασκήσεων Το σύμπλεγμα καταρτίζεται για κάθε ασθενή ξεχωριστά, λαμβάνοντας υπόψη τη σοβαρότητα της νόσου, την ηλικία, τη γενική κατάσταση. Η άσκηση θα βοηθήσει στην ενίσχυση του μυοσκελετικού συστήματος, στην ανακούφιση του φορτίου από τις πληγείσες περιοχές.

Το μασάζ και το κολύμπι χρησιμοποιούνται ως υποστηρικτική θεραπεία.

Ο ασθενής πρέπει να ακολουθήσει δίαιτα. Συνιστάται να συμπληρώσετε τη διατροφή με φρέσκα λαχανικά, φρούτα, γαλακτοκομικά προϊόντα που έχουν υποστεί ζύμωση (τυρί cottage, σκληρό τυρί, γάλα), πηγές πρωτεΐνης. Όλα τα προϊόντα πρέπει να είναι φυσικά. Με την ηπατοσπληνομεγαλία, η ποσότητα λίπους στο μενού πρέπει να μειωθεί. Είναι σημαντικό να ελέγχετε το βάρος ώστε να μην προκαλεί παθολογικά κατάγματα..

Επιπλέον, συνιστάται η πραγματοποίηση θεραπείας σπα, η οποία θα συμβάλει στη βελτίωση της γενικής κατάστασης..

Οι ασθενείς πρέπει να ξεκουράζονται πιο συχνά, η υπερβολική σωματική δραστηριότητα αντενδείκνυται. Συνιστάται πεζοπορία.

Για να αισθάνεται άνετα ο ασθενής, πρέπει να υπάρχει μπανιέρα με χαμηλές άκρες στο σπίτι, καρέκλες με ψηλές πλάτες, ώστε η σπονδυλική στήλη να μην τεντώνεται, συνιστάται να τοποθετήσετε ένα ειδικό ρυθμιζόμενο κάθισμα στο αυτοκίνητο. Αξίζει επίσης να αγοράσετε ορθοπεδικά παπούτσια.

Κίνδυνος

Λόγω της αυξημένης ευθραυστότητας των οστών, ο ασθενής συχνά έχει κατάγματα με ελάχιστη έκθεση. Τα ισχυρά οστά των μηρών είναι πιο συχνά κατεστραμμένα.

Οι γιατροί εντοπίζουν άλλες συνέπειες του "θανατηφόρου μαρμάρου":

  • Αργή ανάπτυξη της γνάθου, παρατεταμένη οδοντοφυΐα, φθορά των δοντιών, στοματικές λοιμώξεις.
  • Dropsy του εγκεφάλου, αυξημένη αρτηριακή πίεση, τύφλωση, κώφωση, παράλυση του προσώπου, νυσταγμός.
  • Συχνές μολυσματικές ασθένειες όπως πνευμονία, κυστίτιδα, σήψη.
  • Αναιμία.
  • Προδιάθεση αιμορραγίας.
  • Παραμόρφωση διαφόρων μερών του σκελετού (κρανίο, σπονδυλική στήλη, άκρα).
  • Ηπατοσπληνομεγαλία.
  • Πρησμένοι λεμφαδένες.
  • Καθυστέρηση στη σωματική και διανοητική ανάπτυξη.

Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, αυξάνεται ο κίνδυνος αναπηρίας και θανάτου.

Το πιο σημαντικό

Όπως μπορείτε να δείτε, το "θανατηφόρο μάρμαρο" είναι μια σπάνια και πολύ επικίνδυνη ασθένεια που απειλεί το θάνατο. Η πιο σοβαρή πορεία έχει μια πρώιμη μορφή παθολογίας, η οποία ανιχνεύεται στα νεογνά. Με την έγκαιρη διάγνωση, οι πιθανότητες ανάκαμψης αυξάνονται. Ωστόσο, για να σωθεί το παιδί, πρέπει να πραγματοποιηθεί ένα οστικό μόσχευμα, κατά προτίμηση εντός 6 μηνών μετά τη γέννηση. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, τα παιδιά πεθαίνουν από επιπλοκές μετά από 2 έως 3 χρόνια. Η καθυστερημένη μορφή οστεοπότρωσης έχει διαγραφεί πορεία και ανιχνεύεται τυχαία σε ενήλικες ασθενείς κατά τη διάρκεια της ακτινογραφίας.

Οστεοπέτρωση (ασθένεια μαρμάρου)

Γενικές πληροφορίες

Η οστεοπέτρωση είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται με τη μορφή διάχυτης συμπίεσης των οστών ολόκληρου του σκελετού, της αυξημένης ευθραυστότητάς τους και της μειωμένης αιματοποίησης μυελού των οστών. Αυτή η σπάνια παθολογία περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γερμανό χειρουργό Ernest Albers-Schoenberg στις αρχές του εικοστού αιώνα · ονομάζεται επίσης ασθένεια Albers-Schoenberg ή συγγενής οικογενειακή οστεοσκλήρωση. Στην ταξινόμηση των ασθενειών, ο κωδικός εκχωρείται σύμφωνα με το MKB-10 - Q78.2.

Η ασθένεια είναι σπάνια, καθώς εμφανίζεται σε ένα άτομο ανά 20 χιλιάδες άτομα.

Παθογένεση

Η βάση για την κανονική ανάπτυξη οστικού ιστού είναι η ισορροπία μεταξύ του σχηματισμού οστεοβλαστών οστικού ιστού και της απορρόφησης σε οστεοκλάστες. Οι οστεοκλάστες είναι από τη φύση τους μακροφάγοι οστών με πολλά λυσοσώματα στη δομή τους, όταν απελευθερώνονται, απελευθερώνονται υδρολυτικά ένζυμα που προκαλούν απορρόφηση του ίδιου του οστού ή ασβεστοποιημένου χόνδρου. Ο ρόλος των οστεοβλαστών είναι η δημιουργία και ορυκτοποίηση νέου οστικού ιστού και οι οστεοκλάστες για την καταστροφή των παλαιών.

Στην οστεοπέτρωση, ανεξάρτητα από τον αριθμό των οστεοκλαστών (αύξηση, μείωση ή ακόμη και ο κανόνας τους), η λειτουργία τους επηρεάζεται και η ποσότητα του ενζύμου, καρβονική ανυδράση, είναι ανεπαρκής. Ο μηχανισμός ανάπτυξης της οστεοπότρωσης δεν είναι πλήρως κατανοητός, αλλά η ανεπάρκεια ενζύμων προκαλεί παραβιάσεις της αντλίας πρωτονίων σε οστεοκλάστες και, ως αποτέλεσμα, διεργασίες επαναρρόφησης και όξινο περιβάλλον απαιτείται για τη μετάβαση στον μικροαγγειακό υδροξυαπατίτη ασβεστίου. Στο πλαίσιο αυτών των διαταραχών, υποστηρίζονται οι διαδικασίες σχηματισμού οστού, η συμπίεσή τους (οστεοσκλήρωση) και, στη συνέχεια, ο σχηματισμός περίσσειας ποσότητας (υπερόσταση). Η ενδοστελική και η ενδονική οστεοποίηση συμβαίνει με υπερβολικό σχηματισμό σκληρυμένων ιστών.

Λειτουργίες και μακροοικονομικές εικόνες οστεοβλαστών και οστεοκλαστών

Αυτή η μεσεγχυματική δυσπλασία του σκελετού συνοδεύεται από αυξημένο σχηματισμό μιας συμπαγούς ουσίας, τη μετατροπή μιας σπογγώδους ουσίας σε μια στερεή λευκή μάζα που μοιάζει με μάρμαρο. Ως αποτέλεσμα, η ικανότητα συγκράτησης μεγάλης ποσότητας αλάτων αυξάνεται, γεγονός που οδηγεί σε βαθιές διαταραχές στην ανταλλαγή φωσφόρου και ασβεστίου.

Θανατηφόρα μαρμάρινη νόσος - οστεοπέτρωση

Η διάγνωση θανατηφόρου μαρμάρου ακούγεται σαν πρόταση, διότι ο πολλαπλασιασμός των δομών των οστών οδηγεί σε μετατόπιση του μυελού των οστών, ο οποίος είναι υπεύθυνος για την αιματοποίηση. Τα αιμοσφαίρια ανανεώνονται συνεχώς και για την απελευθέρωση ώριμων λειτουργικών λευκοκυττάρων, ερυθροκυττάρων κ.λπ. στην κυκλοφορία του αίματος, είναι απαραίτητο να πραγματοποιούνται πλήρως αιματοποιητικές λειτουργίες. Συχνά, με οστεοπόρωση, υπάρχουν εστίες εξωεγκεφαλικής αιματοποίησης, για παράδειγμα, στον σπλήνα. Δεδομένου ότι η παθολογία αναπτύσσεται αργά, είναι ένας τρόπος αντιστάθμισης της αναιμίας, αλλά σε ένα ορισμένο σημείο το σώμα δεν μπορεί να αντιμετωπίσει και εμφανίζεται κρίσιμη αναιμία, μειωμένη ανοσία, προσκόλληση λοιμώξεων, ανάπτυξη πνευμονίας και πρόωρος θάνατος..

Είναι αμέσως σαφές, η οστεοπότρωση "θανατηφόρο μάρμαρο", ότι πρόκειται για παθολογία των οστών: συχνά κατάγματα, παραμορφώσεις, επιβράδυνση ανάπτυξης, πόνος στα πόδια και κάτω πλάτη. Τα άρρωστα παιδιά έχουν αξιοσημείωτες αλλαγές στο πρόσωπο - φαρδύτερα ζυγωματικά, μακριά μάτια, καταθλιπτική μύτη, γεμάτα χείλη.

Οστεοπέτρωση σε ένα παιδί

Ταξινόμηση

Υπάρχουν διάφορες μορφές της νόσου, ανάλογα με τη σοβαρότητα της εικόνας και τα χαρακτηριστικά της κληρονομιάς:

  • Η κακοήθης βρεφική πρώιμη μορφή (αυτοσωματική υπολειπόμενη) είναι χαρακτηριστική για τους φορείς της παιδικής ηλικίας, τοποθετείται στην ενδομήτρια ανάπτυξη, συνήθως οδηγεί σε θάνατο.
  • Αυτοσωματική κυρίαρχη όψιμη καλοήθη μορφή με πάχυνση των οστών του κρανιακού θησαυροφυλακίου.
  • Η κλασική παθολογία που περιγράφεται από τον Albers-Schoenberg, προκαλεί σημαντικές παραμορφώσεις της κορυφογραμμής και αλλαγές στη λεκάνη, όπως «οστό στα οστά». Υπάρχει μια χαοτική συσσώρευση δομών οστού, ο χώρος του μυελού των οστών είναι γεμάτος με στρωματοποιημένους ομίλους ή ιστούς οσφυϊκού οστού με τοξοειδή φύση πρόσφυσης.

Οι λόγοι

Η αιτιολογία της νόσου Albers-Schoenberg δεν είναι σαφής. Η ασθένεια είναι κληρονομική και είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε τουλάχιστον δέκα γονίδια. Συχνά το πρόβλημα της αύξησης της οστικής μάζας είναι οικογενειακό.

Μία από τις θεωρίες για την ανάπτυξη συνδρόμου μαρμάρινου οστού είναι η δυσλειτουργία του μεταβολισμού του θυρεοειδούς αδένα και του ασβεστίου..

Συμπτώματα

Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία, σε παιδιά υπάρχουν:

  • χωρίς πόνο στα άκρα.
  • ημικρανία;
  • αργά πρώτα βήματα και πρώτα δόντια.
  • χλωμάδα;
  • ζάλη και τάση λιποθυμίας
  • εξασθενημένη ασυλία
  • εξασθενημένη ή χαμένη όραση, ακοή
  • αυξημένη κόπωση όταν περπατάτε
  • κόπωση
  • ορατές παραμορφώσεις του σκελετού και του κρανίου χωρίς αποκλίσεις της φυσικής ανάπτυξης.

Η ασθένεια ονομάζεται επίσης «μάρμαρο», επειδή με αυξημένη ποσότητα οστικού ιστού, ασβεστολιθικότητά του, αυξάνεται η ευθραυστότητα των οστών και χάνεται η ελαστικότητα. Οι ασθενείς έχουν υψηλό κίνδυνο παθολογικών καταγμάτων, συνήθως των οστών του ισχίου. Η ευθραυστότητα είναι η κύρια εκδήλωση της νόσου σε ενήλικες. Λόγω της διατήρησης του περιόστεου, η σύντηξή τους είναι συνήθως έγκαιρη, αλλά εάν το ενδοστόμιο δεν εμπλέκεται στις διαδικασίες οστεογένεσης και το κανάλι του μυελού των οστών υποκύπτει στη σκλήρυνση, τότε μπορεί να επιβραδυνθεί. Σχηματίζονται κάλοι σε σημεία κατάγματος και μπορεί να αναπτυχθεί οστεομυελίτιδα, η οποία συχνά προκαλεί σήψη..

Η υπερβολική δυσπλασία των οστών και των υπερστατικών οδηγεί σε:

  • παραμορφώσεις των οστών του κρανίου, του στήθους, διαταραχές του νωτιαίου κορμού.
  • συμπίεση των νεύρων και, κατά συνέπεια, στην περιφερική πάρεση, παράλυση και ακόμη και τύφλωση.
  • αργή ανάπτυξη υποπλαστικής αναιμίας και αιμορραγικής διάθεσης.

Αναλύσεις και διαγνωστικά

Διαδικασίες οστεοσκλήρωσης μπορούν επίσης να παρατηρηθούν σε άλλες παθολογίες, επομένως, είναι απαραίτητη η διαφορική διάγνωση με υπερβιταμίνωση D, υποπαραθυρεοειδισμό, νόσος του Paget, μελορεοστασία, λεμφογρανωματώσεις και μεταστάσεις.

Για τη διάγνωση, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν μελέτες ακτίνων Χ που αποκαλύπτουν μια απότομη συμπίεση όλων των οστών του μυοσκελετικού συστήματος - τη βάση του κρανίου, τα σωληνοειδή οστά, τα πλευρά, τη σπονδυλική στήλη. Εκφράζεται με τη μορφή απόλυτης αδιαφάνειας για τις ακτίνες Χ, την απουσία των μετωπιαίων κόλπων και άλλων κοιλοτήτων αέρα, του μυελικού καναλιού και του απομονωμένου φλοιού. Στην ακτινογραφία των σωληνοειδών οστών, μπορεί να υπάρχει εγκάρσιος φωτισμός, που μοιάζει με μαρμάρινο μοτίβο. Με ένα αμετάβλητο εξωτερικό σχήμα, τα οστά μπορεί να έχουν πάχυνση και στρογγυλοποίηση στα άκρα της επιφύσεως και ογκοειδή πάχυνση των μεταφράσεων των οστών.

Ακτινογραφία μαρμάρων οστών

Οι εξετάσεις αίματος αποκαλύπτουν αυξημένο αριθμό λευκοκυττάρων και την παρουσία νορμοβλαστών (ανώριμες μορφές κυττάρων αίματος), υποκαλιαιμία. Για να μελετηθεί η δυναμική της νόσου, παρακολουθούνται οι αλλαγές στην οστική πυκνότητα (πυκνομετρία).

Θεραπευτική αγωγή

Η ιατρική θεραπεία της οστεοπότρωσης στοχεύει κυρίως στην πρόληψη και την εξάλειψη των επιπλοκών που προκαλούνται από τις διαδικασίες σκλήρυνσης των οστών. Υπό τη δυναμική επίβλεψη ενός ορθοπεδικού, ο ασθενής έχει ανατεθεί:

  • θεραπεία με κορτικοστεροειδή
  • ορμόνες που διεγείρουν το θυρεοειδή
  • γ-ιντερφερόνη;
  • παρασκευάσματα ερυθροποιητίνης
  • συμπλήρωμα με βιταμίνη D.

Για να βελτιώσουν την κατάσταση σε εξωτερικούς ασθενείς, επιδιώκουν να ενισχύσουν το νευρομυϊκό σύστημα και να αποκαταστήσουν τη φόρμουλα αίματος. Συνιστάται θεραπευτική γυμναστική, κολύμπι, τακτικές συνεδρίες μασάζ.

Οστεοπέτρωση (ασθένεια μαρμάρου) σε παιδιά: συμπτώματα, θεραπεία κακοήθους θανατηφόρου μαρμάρου οστών

Συγγενείς ασθένειες των οστών και των αρθρώσεων

Η μαρμάρινη ασθένεια είναι μια σπάνια συγγενής παθολογία. Μέχρι σήμερα, έχουν περιγραφεί λεπτομερώς περισσότερες από 300 περιπτώσεις εκδήλωσής της. Η ασθένεια κληρονομείται κυρίως. Ωστόσο, ένα άρρωστο παιδί μπορεί να γεννηθεί από υγιείς γονείς..

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1904 από τον Γερμανό χειρουργό H.E. Albers-Schönbers. Επομένως, ονομάζεται σύνδρομο Albers-Schoenberg. Στη βιβλιογραφία, υπάρχουν επίσης ονόματα για θανατηφόρο μάρμαρο και οστεοπότρωση, που σημαίνει απολιθώματα των οστών..

Η μαρμάρινη ασθένεια είναι το αποτέλεσμα μετάλλαξης τριών γονιδίων. Ένα συγγενές ελάττωμα προκαλεί δυσλειτουργία στο γενετικό πρόγραμμα για το σχηματισμό οστών κυττάρων οστεοκλαστών και τη διατήρηση της κανονικής λειτουργίας τους.

Οι οστεοκλάστες είναι κύτταρα που καταστρέφουν τον οστικό ιστό. Διαλύουν την περιεκτικότητα σε οστά σε οστά και απομακρύνουν το κολλαγόνο, απελευθερώνοντας συγκεκριμένα ένζυμα και υδροχλωρικό οξύ. Μαζί με άλλα οστά κύτταρα - οστεοβλάστες - οστεοκλάστες ελέγχουν την ποσότητα του οστικού ιστού. Οι οστεοβλάστες σχηματίζουν νέο ιστό και οι οστεοκλάστες καταστρέφουν τους παλιούς.

Τα τροποποιημένα γονίδια μπλοκάρουν τις πρωτεΐνες που υποστηρίζουν τη φυσιολογική λειτουργία του οστεοκλάστη. Αυτή η κατάσταση οδηγεί σε διακοπή της παραγωγής ενζύμων ή υδροχλωρικού οξέος από οστεοκλάστες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να παρατηρηθεί η διακοπή της παραγωγής και των δύο συστατικών ταυτόχρονα. Ωστόσο, η έλλειψη υδροχλωρικού οξέος εντοπίζεται συχνότερα..

Εάν διακοπεί η κανονική λειτουργία των οστεοκλαστών, η οστεοποίηση του σκελετού κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης δεν πραγματοποιείται σωστά. Πολλά άλατα διατηρούνται στον οστικό ιστό και σχηματίζεται υπερβολική ποσότητα συμπαγούς ύλης.

Είναι ένα στρώμα στοιχείων οστού που βρίσκονται σε απόσταση μεταξύ τους. Λόγω της υψηλής πυκνότητάς του, η ουσία δίνει δύναμη στον σκελετό, αλλά έχει υψηλό βάρος.

Το 80% της μάζας του ανθρώπινου σκελετού είναι το βάρος της συμπαγούς ουσίας των οστών του. Επομένως, μόνο το εξωτερικό φλοιώδες στρώμα σχηματίζεται από αυτό το στοιχείο..

Το εσωτερικό μέρος του οστού αποτελείται από μια ασθενέστερη αλλά ελαφρύτερη καρκινική ουσία.

Ο αριθμός των οστεοκλαστών σε ασθενείς με μαρμάρινη νόσο μπορεί να είναι φυσιολογικός, ανεπαρκής ή υπερβολικός. Ωστόσο, με οποιονδήποτε αριθμό από αυτούς, δεν λειτουργούν σωστά..

Στην ανάπτυξη της νόσου, οι κληρονομικές αλλαγές στις μεταβολικές διεργασίες του ασβεστίου και του φωσφόρου παίζουν ρόλο. Μια ανισορροπία διαφόρων τύπων ασβεστίου οδηγεί σε παραβίαση της ανόργανης σύνθεσης της οστικής ουσίας.

Οι ασθενείς με οστεοπόρωση έχουν πιθανότητα 50% να έχουν άρρωστα παιδιά.

Η περίσσεια της συμπαγούς ουσίας στους πάσχοντες από μαρμάρινη νόσο κάνει τα οστά τους πολύ πυκνά. Μερικές φορές στερούνται εντελώς κοιλότητες μυελού των οστών..

Ένα τμήμα ενός παθολογικά σχηματισμένου οστού έχει μια ομοιόμορφη δομή λευκού-γκρι. Δεν έχει φυσιολογική οριοθέτηση μεταξύ των στρωμάτων. Τα καρκινικά στρώματα αποτελούνται επίσης από πυκνό, συμπαγή οστό φλοιό..

Η επιφάνεια κοπής μοιάζει με το χρώμα του μαρμάρου. Τα οστά είναι σαν ροκ όχι μόνο στην εμφάνιση, αλλά και στη σκληρότητα. Είναι πολύ δύσκολο να κοπεί ο ασθενής ιστός.

Λόγω της ομοιότητας με το μάρμαρο, η ασθένεια άρχισε να ονομάζεται μάρμαρο.

Παρά την αυξημένη πυκνότητα των παραμορφωμένων οστών, είναι πολύ εύθραυστα. Στη δομή ενός τέτοιου ιστού, μπορεί να υπάρχουν εγκλείσματα αδιάλυτων ασβεστοποιημένων χόνδρων..

Υπάρχουν αυτοσωματικοί υπολειπόμενοι και αυτοσωματικοί κυρίαρχοι τύποι της νόσου.

Ο αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος της νόσου είναι πολύ σπάνιος (1 περίπτωση ανά 250 χιλιάδες άτομα). Αυτή είναι μια κακοήθης παιδική μορφή οστεοπότρωσης. Μπορεί να εκδηλωθεί ήδη κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης του μωρού με τη μορφή προοδευτικής αναιμίας..

Ένα νεογέννητο μωρό έχει διογκωμένο ήπαρ και σπλήνα (ηπατοσπληνομεγαλία) κατά τη γέννηση. Και στο κοιλιακό σύστημα του εγκεφάλου του, μπορεί να υπάρχει συσσωρευμένο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (υδροκεφαλία). Σε άλλες περιπτώσεις, ηπατοσπληνομεγαλία και υδροκεφαλία αναπτύσσονται αργότερα.

Σε ένα παιδί με οστεοπόρωση, οι βοηθητικές κοιλότητες του κρανίου (συνήθως το κύριο και το μετωπικό) συμπιέζονται. Αυτή η κατάσταση των οστών στο πρόσωπο και τα εγκεφαλικά μέρη της κεφαλής μπορεί να φανεί με γυμνό μάτι. Το πρόσωπο έχει μια χαρακτηριστική εμφάνιση: τα μάτια είναι μακριά, τα μάγουλα είναι φαρδιά, το στόμα είναι μεγάλο, τα χείλη είναι μεγάλα, η ρίζα της μύτης είναι εσοχή και τα ρουθούνια είναι φαρδιά και στραμμένα προς τα έξω.

Οι ασθενείς έχουν ανοιχτόχρωμο δέρμα. Οι λεμφαδένες τους συχνά διογκώνονται. Τα δόντια των παιδιών με οστεοπόρωση επηρεάζονται συχνά από τερηδόνα. Περνούσαν αργά, αργά και με μεγάλη δυσκολία. Οι ρίζες των δοντιών είναι υποανάπτυκτες.

Με την οστεοπέτρωση, η λειτουργία όχι μόνο των οστεοκλαστών, αλλά και των κυττάρων του αίματος - των μονοκυττάρων διαταράσσεται. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να υπάρχει σημαντική μείωση της ποσότητας όλων των συστατικών του αίματος που σχηματίζουν τη σύνθεσή του..

Συχνά τα άρρωστα παιδιά αναπτύσσουν αιμορραγική διάθεση. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από πολλαπλές αιμορραγίες και αιμορραγία.

Η συμπίεση των κρανιακών νεύρων προκαλεί τύφλωση και απώλεια ακοής στο βρέφος. Η συμπίεση των νευρικών απολήξεων από περίσσεια οστικού ιστού μπορεί να οδηγήσει σε περιφερική πάρεση και παράλυση.

Τα άρρωστα παιδιά αρχίζουν να περπατούν αργά, είναι αναστατωμένα και αυξάνουν το βάρος τους. Έχουν καμπυλότητα των ποδιών ανάλογα με τους τύπους varus (παραμόρφωση σχήματος Ο) ή βάλγκους (παραμόρφωση σχήματος X). Το στήθος και η σπονδυλική στήλη μπορεί να είναι καμπύλα.

Τα παιδιά με μαρμάρινη νόσο συχνά αναπτύσσουν πυώδη διαδικασία στον ιστό των οστών ή στον μυελό των οστών (οστεομυελίτιδα), οδηγώντας σε αναπηρία.

Η αυτοσωματική υπολειπόμενη μαρμάρινη ασθένεια είναι μια θανατηφόρα ασθένεια. Τα παιδιά σπάνια ζουν για να είναι 10 ετών. Η πιο κοινή αιτία θανάτου είναι αναιμία ή σήψη..

Ο αυτοσωματικός κυρίαρχος τύπος οστεοπότρωσης εμφανίζεται πολύ πιο συχνά από τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο: 1 φορά σε 20 χιλιάδες άτομα. Αναπτύσσεται σταδιακά καθώς ο ασθενής μεγαλώνει. Η αναιμία σε τέτοια παιδιά δεν είναι πολύ έντονη και οι νευρολογικές διαταραχές διαγιγνώσκονται λιγότερο συχνά..

Σε σχεδόν τους μισούς ασθενείς, η ασθένεια αναπτύσσεται ασυμπτωματικά. Η ευθραυστότητα των οστών είναι η κύρια εκδήλωση του αυτοσωματικού κυρίαρχου τύπου μαρμάρου σε άλλο μέρος των ασθενών.

Παθολογικές διαταραχές εμφανίζονται ακόμη και μετά τους πιο μικρούς τραυματισμούς. Τα κατάγματα του μηρού διαγιγνώσκονται συχνότερα. Στην κανονική κατάσταση του περιόστεου, η διαδικασία σύντηξης συμβαίνει στον συνηθισμένο χρόνο.

Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει πολύ αργή επούλωση των χαλασμένων οστών..

Ο λόγος για να πάει στο γιατρό είναι πόνος στα άκρα όταν περπατάτε και υψηλή κόπωση. Κατά την εξέταση ακτινογραφίας, εντοπίζεται παθολογική κατάσταση του οστικού ιστού.

Ο αυτοσωματικός κυρίαρχος τύπος οστεοπότρωσης έχει 2 μορφές εκδήλωσης. Μπορούν να προσδιοριστούν κατά την εξέταση ακτινογραφίας:

  1. 1. Το πρώτο είναι πιο συχνό σε νεαρούς ενήλικες. Χαρακτηρίζεται από πάχυνση του κρανιακού θησαυροφυλακίου. Τα κατάγματα των άκρων είναι σπάνια σε αυτήν τη μορφή..
  2. 2. Το δεύτερο - συμβαίνει στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας. Τα κατάγματα εμφανίζονται πολύ συχνά σε αυτά τα παιδιά. Τα δόντια τους επηρεάζονται από τερηδόνα. Πιθανώς η ανάπτυξη οστεοαρθρίτιδας (εκφυλιστική-δυστροφική νόσος των αρθρώσεων), οστεομυελίτιδα (ειδικά στην κάτω γνάθο), επιπλέον, σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης).

Η αυτοσωματική κυρίαρχη οστεοπέτρωση του δεύτερου τύπου χαρακτηρίζεται από μια "ριγέ" σπονδυλική στήλη, τοξοειδείς περιοχές παθολογικής πάχυνσης στα φτερά του ilium και συμπίεση του καρκινώδους οστού.

Και στις δύο μορφές του αυτοσωματικού κυρίαρχου τύπου, υπάρχει μείωση στις κοιλότητες του μυελού των οστών. Τα μακρά οστά επηρεάζονται στους περισσότερους ασθενείς..

Το σώμα τους συμπιέζεται ομοιόμορφα σε όλο το μήκος και οι εστιακές σφραγίδες βρίσκονται στα άκρα. Τέτοια ελαττώματα στον ιστό των οστών εμφανίζονται στη θέση του αδιάλυτου ασβεστοποιημένου χόνδρου. Δεν υπάρχει σαφής διάκριση μεταξύ συμπαγών και σπόγγων ουσιών.

Η εξέλιξη της νόσου εμφανίζεται σε κύματα κατά την ανάπτυξη του σκελετού. Αυτό οφείλεται στην εγκάρσια ραβδώσεις μακρών σωληνοειδών οστών και σπονδυλικών σωμάτων. Εκτός από αυτά, μπορεί να επηρεαστούν τα οστά της λεκάνης, του κρανίου, των πλευρών και άλλων οστών..

Η διάγνωση της μαρμαροπάθειας πραγματοποιείται βάσει ανάλυσης των κλινικών εκδηλώσεων και της παρουσίας συγκεκριμένων ανωμαλιών κατά τις εξετάσεις ακτίνων Χ.

Εάν υποψιάζεστε μαρμάρινη νόσο, στον ασθενή συνταγογραφούνται γενικές εξετάσεις αίματος και ούρων, μια δοκιμή τροπονίνης, καθώς και μια μελέτη για τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης ενζύμων στο αίμα: ασπαρτική αμινοτρανσφεράση, αλανίνη αμινοτρανσφεράση, αλκαλική φωσφατάση και φωσφοκινάση κρεατίνης.

Η βιοχημική ανάλυση θα καθορίσει το επίπεδο των ιόντων ασβεστίου και φωσφόρου στο αίμα. Εάν η συγκέντρωση αυτών των ουσιών είναι χαμηλή, η δραστηριότητα των οστεοκλαστών είναι ανεπαρκής. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα μιας δοκιμής τροπονίνης υποδηλώνει δυσλειτουργία των κυττάρων.

Για τη διάγνωση του ασθενούς, πραγματοποιούνται εξετάσεις υπερήχων των εσωτερικών οργάνων. Εάν βρεθεί διογκωμένη σπλήνα και ήπαρ, εξετάζονται περιοχές της κοιλιάς και του στήθους.

Η ακτινογραφία ανιχνεύει συστηματική αύξηση της οστικής πυκνότητας και ανωμαλίες στη δομή των οστών.

Οι μέθοδοι υπολογιστικής και μαγνητικής τομογραφίας σας επιτρέπουν να μελετήσετε πολύ προσεκτικά τη δομή του οστικού ιστού. Η μελέτη διεξάγεται σε στρώσεις.

Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο ασθενής μπορεί να υποβληθεί σε γενετικές και ιστολογικές μελέτες οστικού ιστού. Ο ασθενής παραπέμπεται για διαβούλευση με έναν τραυματολόγο, ορθοπεδικό και παιδίατρο.

Τα καλύτερα αποτελέσματα της θεραπείας του αυτοσωματικού υπολειπόμενου τύπου μαρμάρινης νόσου επιτεύχθηκαν με μεταμόσχευση μυελού των οστών από τους ίδιους δότες.

Μετά τη μεταμόσχευση της ουσίας, οι άρρωστοι ιστοί του ασθενούς με μαρμάρινη νόσο αποικίζονται με οστεοκλάστες δότες. Η σωστή λειτουργία των μεταμοσχευμένων κυττάρων αποκαθιστά τη διαδικασία της καταστροφής των ιστών, ως αποτέλεσμα της οποίας τα οστά του ασθενούς μειώνουν σταδιακά τη συγκέντρωση της συμπαγούς ουσίας.

Μετά από μια επιτυχημένη μεταμόσχευση μυελού των οστών, το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης στο αίμα αυξάνεται. Η επέκταση του αυλού των κρανιακών καναλιών απελευθερώνει τα συμπιεσμένα νεύρα. Ο ασθενής μπορεί να επιστρέψει σε πλήρη όραση και ακοή. Επαναφορά της κινητικής λειτουργίας των άκρων που επηρεάζονται από παράλυση.

Μια έγκαιρη διαδικασία μεταμόσχευσης μυελού των οστών επιτρέπει σε ένα άρρωστο παιδί να καλύψει τους συνομηλίκους του σε ύψος και βάρος σε σύντομο χρονικό διάστημα.

Το μεγαλύτερο πρόβλημα στη μεταμόσχευση είναι η επιλογή υλικού. Η συμβατότητα ιστών του δότη και του λήπτη θεωρείται προϋπόθεση για μια επιτυχημένη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Σε αυτήν την περίπτωση, η σύμπτωση ομάδων αίματος δεν θεωρείται απαραίτητη προϋπόθεση.

Οι υποψήφιοι για το ρόλο του δότη επιλέγονται κυρίως μεταξύ στενών συγγενών. Η πιθανότητα εύρεσης ενός δότη με συμβατότητα ιστού μεταξύ των αδελφών είναι 25%. Εάν δεν ήταν δυνατό να βρεθεί ένας κατάλληλος υποψήφιος μεταξύ των συγγενών, τον αναζητούν ανάμεσα σε ξένους.

Εάν δεν μπορεί να βρεθεί κατάλληλος δότης, η αυτοσωματική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση αντιμετωπίζεται με καλσιτριόλη ή ιντερφερόνη. Αυτή η θεραπεία επιτρέπει στο σώμα να σχηματίσει οστεοκλάστες, οι οποίοι παράγουν φυσιολογικές ποσότητες ενζύμων και υδροχλωρικού οξέος. Μετά τη χρήση των φαρμάκων, παρατηρείται βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς. Η όραση και η ακοή μπορούν να επιστρέψουν σε αυτήν.

Για τη θεραπεία της μαρμάρου, χρησιμοποιούνται παρασκευάσματα στεροειδών ορμονών, μακροφάγων (παράγοντας διέγερσης αποικιών), ερυθροποιητίνη.

Για να σταματήσει η παθολογική διαδικασία, χρησιμοποιείται μια δίαιτα υπο ασβεστίου. Η χρόνια έλλειψη ασβεστίου στο σώμα δεν επιτρέπει στον ιστό των οστών να σχηματίσει νέες σφραγίδες.

Ο ασθενής πρέπει να παρακολουθεί προσεκτικά την στοματική υγιεινή και να πραγματοποιεί την πρόληψη της οστεμυελίτιδας της κάτω γνάθου. Για να το κάνετε αυτό, θα πρέπει να επισκέπτεστε τακτικά τον οδοντίατρο και να ακολουθείτε όλες τις συστάσεις του..

Κατά τη διάγνωση ενός αυτοσωματικού κυρίαρχου τύπου οστεοπέτρωσης, πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία με μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα.

Συνιστάται κολύμβηση, μασάζ και γυμναστική για τον ασθενή. Είναι σημαντικό να διατηρηθεί ένας υγιεινός τρόπος ζωής και να τρώτε καλά. Μια σημαντική βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς παρατηρείται μετά τη θεραπεία σπα. Η πρόγνωση ενός αυτοσωματικού κυρίαρχου τύπου μαρμάρου είναι ευνοϊκή.

Μαρμάρινη νόσος (οστεοπέτρωση)

Από έναν τεράστιο αριθμό διαφόρων ανθρώπινων ασθενειών, διακρίνεται μια ομάδα συγγενών παθολογιών που επηρεάζουν το σχηματισμό των οστών..

Ένα από αυτά που επηρεάζει τον ιστό των οστών και ταυτόχρονα επηρεάζει τη λειτουργικότητα άλλων εσωτερικών οργάνων είναι η οστεοπέτρωση.

Αυτή η παθολογία, η οποία περιγράφηκε το 1904 από τον Γερμανό γιατρό Albers-Schoenberg, έχει άλλα ονόματα: συγγενής οστεοσκλήρωση, θανατηφόρο μάρμαρο, μαρμάρινη ασθένεια.

Η συχνότητα της οστεοπότρωσης είναι περίπου η ίδια σε όλες τις χώρες και είναι 1 περίπτωση μωρού με αυτή την παθολογία ανά 150-200 χιλιάδες υγιή μωρά. Ωστόσο, στη Ρωσία υπάρχουν ορισμένες περιοχές (Mari-El, Chuvashia) όπου η μαρμάρινη ασθένεια καταγράφεται συχνότερα.

Αιτίες και μηχανισμός ανάπτυξης

Η οστεοπόρωση εκφράζεται από μια σημαντική συμπίεση του οστικού ιστού και γίνεται το αποτέλεσμα μιας ανισορροπίας στις διαδικασίες του σχηματισμού του. Για να σχηματιστεί μια φυσιολογική δομή των οστών, απαιτείται ταυτόχρονη δραστηριότητα δύο τύπων κυττάρων: οστεοβλάστες και οστεοκλάστες.

Τα πρώτα κύτταρα, καθώς και οι «απόγονοί» τους, τα οστεοκύτταρα, στην πραγματικότητα, είναι τα δομικά στοιχεία του οστού και ο αριθμός και οι ιδιότητές τους καθορίζουν την πυκνότητα και τη σκληρότητά του.

Οι οστεοκλάστες είναι υποχρεωμένοι να συμμετέχουν στην αναγέννηση του οστικού ιστού και είναι υπεύθυνοι για την έγκαιρη καταστροφή των κατεστραμμένων ή «παρωχημένων» οστεοβλαστών και των οστεοκυττάρων.

Η εργασία αυτών των κυττάρων με διάφορες λειτουργίες ρυθμίζεται σε γενετικό επίπεδο. επιστήμονες έχουν εντοπίσει τουλάχιστον τρία αντίστοιχα γονίδια στο ανθρώπινο DNA. Η ισορροπημένη δραστηριότητά τους διασφαλίζει το σχηματισμό της οστικής συσκευής του βρέφους στο προγεννητικό στάδιο, την ανάπτυξη και την ανάπτυξή του καθώς ένα άτομο μεγαλώνει και την αναγέννηση των οστών μετά από τραυματισμούς ή ασθένειες..

Η ισορροπία μεταξύ της δραστηριότητας των οστεοβλαστών και των οστεοκλαστών καθιστά δυνατή τη δημιουργία μιας συγκεκριμένης δομής οστικού ιστού, ο οποίος έχει έναν χαρακτηριστικό συνδυασμό κυττάρων και εξωκυτταρικής μήτρας. Επιπλέον, τα σωληνοειδή οστά, λόγω του περιορισμού των οστεοβλαστών από οστεοκλάστες, έχουν ένα εσωτερικό κανάλι που περιέχει το μυελό των οστών.

Και η παρουσία του, όπως όλοι γνωρίζουν, είναι απαραίτητη για φυσιολογική αιματοποίηση.

Η οστική δομή της οστεοπότρωσης γίνεται πυκνότερη και μοιάζει με μάρμαρο

Η οστεοπέτρωση είναι μια συγγενής και, επιπλέον, κληρονομική ασθένεια. Αυτό επιβεβαιώνει τη συχνότερη ανάπτυξη παθολογίας σε οικογένειες όπου έχει ήδη παρατηρηθεί σε άλλους συγγενείς..

Επομένως, αν και η φύση της νόσου δεν διερευνάται πλήρως, στην αιτιολογία της (αιτίες) και στην παθογένεση (μηχανισμοί ανάπτυξης) ο γενετικός παράγοντας έχει πρωταρχική σημασία..

Σήμερα είναι γνωστό με βεβαιότητα ότι μια «αποτυχία» στην εργασία του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου ανθρακική ανυδράση είναι σίγουρα ένας από τους λόγους για τον σχηματισμό μαρμάρου.

Με την έλλειψη αυτού του ενζύμου, οι οστεοκλάστες καθίστανται ανεπαρκώς ενεργοί, ενώ ο αριθμός τους δεν είναι πλέον τόσο σημαντικός. Μπορεί να είναι φυσιολογικό, μειωμένο ή αυξημένο..

Ως αποτέλεσμα, διαταράσσεται η πιο σημαντική ισορροπία μεταξύ οστεοβλαστών και οστεοκλαστών και ο οστικός ιστός αρχίζει να αναπτύσσεται, να πυκνώνει και να αλλάζει τη δομή του..

Γίνεται τόσο πυκνό που στην περικοπή μοιάζει πολύ με μάρμαρο, γι 'αυτό ένα από τα ονόματά του έχει φύγει.

Όμως η αυξημένη πυκνότητα δεν του δίνει πρόσθετη δύναμη. Αντίθετα, τα οστά γίνονται πιο εύθραυστα και εύθραυστα, ειδικά οι μηροί. Ταυτόχρονα, παρατηρείται ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της συγγενούς οστεοσκλήρωσης: το περιόστεο δεν συμμετέχει στην παθολογική διαδικασία. Χάρη σε αυτό, όλα τα κατάγματα επουλώνονται καλά, σε κανονικές ώρες ή λίγο πιο αργά..

Η μαρμάρινη νόσος εμφανίζεται συχνά σε συγγενείς

Η αυξημένη δραστηριότητα των οστεοβλαστών είναι επικίνδυνη όχι μόνο όσον αφορά την αύξηση της ευθραυστότητας των οστών. Η υπερβολική ανάπτυξη του οστικού ιστού οδηγεί στο γεγονός ότι τα κανάλια στα οποία βρίσκεται ο μυελός των οστών σταδιακά «κλείνουν». Και αυτό έχει σημαντική επίδραση στην αιματοποίηση (αιματοποίηση), επιβραδύνοντας και διαταράσσοντας την, η οποία αρχίζει να εκφράζεται σε ορισμένα κλινικά σημεία.

Αλλά το σώμα επιδιώκει να αντισταθμίσει την απώλεια τόσο σημαντικών εστιών αιματοποίησης όπως ο μυελός των οστών. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται πρόσθετες εστίες αιματοποίησης, που βρίσκονται σε άλλα εσωτερικά όργανα. Πρώτα απ 'όλα, στον σπλήνα και στο συκώτι, μετά στους λεμφαδένες.

Αυτές οι διεργασίες έχουν επίσης μια συγκεκριμένη κλινική «αντανάκλαση», ειδικότερα, που εκδηλώνεται από την αύξηση του μεγέθους αυτών των οργάνων.

Πώς εκδηλώνεται η ασθένεια

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η έννοια της οστεοπότρωσης περιλαμβάνει διάφορες μορφές παθολογίας που τρέχουν διαφορετικά και έχουν διαφορετική πρόγνωση. Μπορούν να αναπαρασταθούν ως εξής:

  • μορφές της νόσου με λειτουργικές αποκλίσεις, εκφρασμένες ασήμαντα, με ευνοϊκή πρόγνωση.
  • προοδευτικές μορφές που παρέχουν θανατηφόρα οστεοπόρωση εάν η παθολογία ανιχνευθεί σε ένα νεογέννητο παιδί.
  • μορφές με πρώιμη εμφάνιση σημείων της νόσου.
  • περιπτώσεις με καθυστερημένο σχηματισμό της κλινικής εικόνας.

Ανάλογα με τη μορφή της νόσου που αναπτύσσεται σε έναν συγκεκριμένο ασθενή, προσδιορίζεται επίσης ένα σύμπλεγμα χαρακτηριστικών συμπτωμάτων. Μία από τις πιο σπάνιες μορφές της νόσου είναι η πρώιμη έναρξη της παθολογικής διαδικασίας, η οποία εκδηλώνεται σε μικρά παιδιά. Αυτές οι μορφές θεωρούνται οι πιο επικίνδυνες και δυνητικά θανατηφόρες, καθώς η εξέλιξη της παθολογίας εμφανίζεται γρήγορα και σταθερά.

Ένα μικρό παιδί αρχίζει να αναισθητοποιείται. όσο μεγαλώνει, τόσο πιο έντονη είναι η υστέρηση.

Επιπλέον, υπάρχουν ενδείξεις αναιμίας, αυξημένη αιμορραγία, εύκολος μώλωπας, υποφέρουν από συκώτι και σπλήνα..

Δυστυχώς, χωρίς ριζική θεραπεία, τέτοια μωρά είναι καταδικασμένα σε θάνατο, ο θάνατος εμφανίζεται τον πρώτο χρόνο της ζωής..

Η μαρμάρινη νόσος είναι πιο συχνή και ευνοϊκή σε μεγαλύτερα παιδιά, εφήβους και νέους. Υπάρχουν περιπτώσεις που προχωρά καθόλου χωρίς κλινικές εκδηλώσεις και η αυξημένη οστική πυκνότητα ανιχνεύεται μόνο κατά την εξέταση ακτίνων Χ. Ωστόσο, συχνότερα η κλινική εξακολουθεί να υπάρχει, αν και εκφράζεται διαφορετικά σε διαφορετικούς ασθενείς..

Ως εκ τούτου, τα κύρια κλινικά συμπτώματα της νόσου του μαρμάρου μπορούν να εκφραστούν ως εξής:

Σας συμβουλεύουμε να διαβάσετε: Συμπτώματα οστεοσκλήρωσης

  • την εμφάνιση συμπτωμάτων αναιμίας (αυξημένη κόπωση και αδυναμία, απώλεια όρεξης, χλωμότερος χρωματικός τόνος του δέρματος και των βλεννογόνων, χαρακτηριστικές αλλαγές στην εξέταση αίματος) ·
  • σταδιακή διεύρυνση του σπλήνα, του ήπατος, ορισμένων λεμφαδένων.
  • την εμφάνιση παραμορφώσεων της υποστηρικτικής συσκευής ή του σκελετού του προσώπου λόγω της ανάπτυξης του οστικού ιστού ·
  • δυσλειτουργία λόγω μη φυσιολογικής ανάπτυξης των δοντιών, καθυστερημένη έκρηξη, εκτεταμένη τερηδόνα.
  • συμπίεση των νευρικών κορμών από υπερβολικά οστό, γεγονός που οδηγεί σε παράλυση, πάρεση, απώλεια όρασης ή ακοή.
  • ένα εμπόδιο στην κανονική κυκλοφορία του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στο κανάλι του νωτιαίου μυελού και στον εγκέφαλο, το οποίο μπορεί να προκαλέσει υδροκεφαλία.

Όπως φαίνεται από τα αναφερόμενα σύμπλοκα συμπτωμάτων, η οστεοπέτρωση δεν έχει αρκετά συγκεκριμένα κλινικά συμπτώματα. Έτσι, η αναιμία εμφανίζεται σε πολλές άλλες ασθένειες, το ίδιο μπορεί να ειπωθεί για την αύξηση των λεμφαδένων ή του ήπατος.

Ως εκ τούτου, η συγγενής οστεοσκλήρωση πρέπει απαραιτήτως να διαφοροποιείται με παθολογίες, όπως ασθένειες των παραθυρεοειδών αδένων (υπερπαραθυρεοειδισμός), υπερβιταμίνωση D (υπερδοσολογία βιταμίνης D σε παιδιά κατά το πρώτο έτος της ζωής), λεμφογρανματομάτωση, νόσος του Paget, μεταστάσεις κακοήθων νεοπλασμάτων.

Ένας πολύ μεγάλος ρόλος στη διαφορική διάγνωση ανήκει σε πρόσθετες εργαστηριακές και οργανικές μεθόδους..

Η αυξημένη κόπωση είναι ένα από τα σημάδια της αναιμίας

Διαγνωστικά

Κατά τη διάρκεια της αρχικής έρευνας του ασθενούς, διευκρινίζονται τα παράπονά του, πρέπει να διευκρινιστεί η αναμνησία, στην οποία η παρουσία περιπτώσεων οικογενειακής οστεοσκλήρωσης μπορεί να είναι υψίστης σημασίας..

Ο γιατρός σημειώνει σημάδια όπως η ωχρότητα του δέρματος και των βλεννογόνων, διαταραχές της ανάπτυξης των δοντιών, παραμορφώσεις των οστών, η σοβαρότητα των αντανακλαστικών των τενόντων, η κατάσταση των οργάνων της όρασης και της ακοής.

Επιπλέον, εκχωρούνται πρόσθετες διαγνωστικές μέθοδοι:

  • κλινική εξέταση αίματος
  • βιοχημική εξέταση αίματος
  • Εξέταση ακτίνων Χ;
  • MRI ή CT.

Μια εξέταση αίματος αποκαλύπτει την παρουσία υποχρωματικής αναιμίας, η οποία αποδεικνύεται από τη μείωση της ποσότητας της αιμοσφαιρίνης, των ερυθροκυττάρων και ενός δείκτη χρώματος. Η βιοχημική ανάλυση καθορίζει το επίπεδο ασβεστίου και φωσφόρου.

Τα αποτελέσματα της εξέτασης ακτίνων Χ γίνονται πολύ ενδεικτικά. Στις εικόνες, ο ιστός των οστών φαίνεται πολύ πυκνός και έχει ομοιόμορφο λευκό χρώμα, χωρίς σημάδια διαύλων ή οπών για τα αιμοφόρα αγγεία και τα νεύρα.

Η μαγνητική τομογραφία βοηθά στην οριστική διάγνωση της οστεοπότρωσης, στον προσδιορισμό του σχήματος και του σταδίου της

Για τον ακριβέστερο προσδιορισμό της κατάστασης των οστών και για την εύρεση του σταδίου της νόσου, συνταγογραφείται απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού ή υπολογιστική τομογραφία. Αυτοί οι τύποι μελετών σάς επιτρέπουν να "βλέπετε" το στρώμα των οστών ανά στρώμα, για να εκτιμάτε τον ρυθμό εξέλιξης της μαρμάρου, τον κίνδυνο και την πρόγνωσή του για τον ασθενή..

Μπορεί να θεραπευτεί η οστεοπόρωση;

Λαμβάνοντας υπόψη ότι αυτή η ασθένεια προκαλείται από αστοχίες σε γενετικό επίπεδο, είναι απολύτως αδύνατο να την θεραπεύσει, η σύγχρονη ιατρική δεν έχει αναπτύξει ακόμη αιτιολογική, δηλαδή επηρεάζοντας την αιτία της παθολογίας, μεθόδους θεραπείας.

Ως εκ τούτου, η θεραπεία της μαρμάρινης νόσου στοχεύει στην επιβράδυνση των παθολογικών διεργασιών στον ιστό των οστών, στην καταστολή του υπερβολικού σχηματισμού οστεοβλαστών, στην αποκατάσταση της λειτουργικότητας των οστεοκλαστών και επίσης στοχεύει στην ομαλοποίηση της αιματοποίησης και την απαλλαγή από άλλα συμπτώματα της νόσου..

Η θεραπευτική προσέγγιση είναι πάντα περίπλοκη, καθώς η ασθένεια σε κάθε ασθενή προχωρά σε ατομική μορφή και με τα δικά της χαρακτηριστικά. Εάν ένας ασθενής διαγνωστεί με προοδευτική μορφή παθολογίας, τότε η επιτυχία της θεραπείας μπορεί να διασφαλιστεί μόνο με μια ριζική μέθοδο, δηλαδή τη μεταμόσχευση μυελού των οστών..

Ωστόσο, αυτή η μέθοδος είναι διφορούμενη και μπορεί να μην θεραπεύει πάντα τον ασθενή, κάτι που εξηγείται από πολύ διαφορετικούς παράγοντες. Επιπλέον, ενδέχεται να προκύψουν δυσκολίες στο στάδιο της επιλογής του ιδανικού δότη. Ωστόσο, μεταξύ των σύγχρονων επιτευγμάτων των μεταμοσχευτών, αξίζει να σημειωθεί η αρχή της χρήσης βλαστικών κυττάρων, τα οποία αποκαθιστούν την φυσιολογική αιματοποίηση στον ασθενή..

Αυτό δίνει ελπίδα για ανάκαμψη σε πολλά "μαρμάρινα" παιδιά..

Η χρήση μιας ποικιλίας γαλακτοκομικών προϊόντων για μαρμάρινη νόσο είναι υποχρεωτική

Όταν εντοπίζονται πιο ευνοϊκές μορφές της νόσου, φάρμακα με διάφορους μηχανισμούς δράσης περιλαμβάνονται επίσης στο θεραπευτικό σύμπλεγμα. Μεταξύ αυτών, πρέπει να σημειωθούν τα ακόλουθα φάρμακα:

  • κορτικοστεροειδή
  • Παρασκευάσματα που περιέχουν σίδηρο, ασβέστιο, φώσφορο ·
  • ιντερφερόνες
  • βιταμίνη D;
  • μάζα ερυθροκυττάρων για μετάγγιση.

Η οστεοπόρωση πρέπει να αντιμετωπίζεται ακολουθώντας μια δίαιτα που περιλαμβάνει μια δίαιτα πλούσια σε ασβέστιο, πρωτεΐνες και βιταμίνες.

Για να γίνει αυτό, ο ασθενής πρέπει να τρώει φρέσκα λαχανικά και φρούτα, γαλακτοκομικά και ξινά γαλακτοκομικά προϊόντα, κρέας και ψάρι κάθε μέρα.

Επιπλέον, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν μαθήματα φυσικοθεραπευτικών ασκήσεων, μασάζ, μεθόδων φυσικοθεραπείας. Η τακτική θεραπεία σπα είναι επιθυμητή.

Εάν, με φόντο τη μαρμάρινη νόσο, εμφανιστεί κάταγμα ισχίου, τότε πραγματοποιείται εγχείρηση οστεοσύνθεσης. Με έντονες παραμορφώσεις των οστών, ενδείκνυνται διορθωτικές χειρουργικές επεμβάσεις. Εάν η παθολογία περιπλέκεται από την οστεομυελίτιδα, τότε εκτελείται μια επέμβαση για την απομάκρυνση των νεκρωτικών μαζών και την εκτομή της γευστικής πορείας, η οποία συμπληρώνεται από τη χορήγηση αντιβιοτικών και μέτρων αποτοξίνωσης..

Οι ασθενείς με οστεοπότρωση θα πρέπει να υποβάλλονται σε θεραπεία για όλη τη ζωή. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος να αποφευχθεί η πρόοδος της νόσου και η ανάπτυξη επιπλοκών, καθώς και να καταστεί ευνοϊκή η πρόγνωση για τη ζωή..

Οστεοπέτρωση (ασθένεια μαρμάρου)

Η οστεοπόρωση είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια, η οποία εκδηλώνεται με τη μορφή διάχυτης συμπίεσης των οστών ολόκληρου του σκελετού, της αυξημένης ευθραυστότητάς τους και της μειωμένης αιματοποίησης μυελού των οστών.

Αυτή η σπάνια παθολογία περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γερμανό χειρουργό Ernest Albers-Schoenberg στις αρχές του εικοστού αιώνα, ονομάζεται επίσης ασθένεια Albers-Schoenberg ή συγγενής οικογενειακή οστεοσκλήρωση..

Στην ταξινόμηση των ασθενειών, ο κωδικός εκχωρείται σύμφωνα με το MKB-10 - Q78.2.

Η ασθένεια είναι σπάνια, καθώς εμφανίζεται σε ένα άτομο ανά 20 χιλιάδες άτομα.

Παθογένεση

Η βάση για την κανονική ανάπτυξη του οστικού ιστού είναι η ισορροπία του σχηματισμού οστεοβλαστών στον ιστό των οστών και η απορρόφηση στους οστεοκλάστες.

Οι οστεοκλάστες είναι από τη φύση τους μακροφάγοι οστών με πολλά λυσοσώματα στη δομή τους, όταν απελευθερώνονται, απελευθερώνονται υδρολυτικά ένζυμα που προκαλούν απορρόφηση του ίδιου του οστού ή ασβεστοποιημένου χόνδρου. Ο ρόλος των οστεοβλαστών είναι η δημιουργία και ορυκτοποίηση νέου οστικού ιστού και οι οστεοκλάστες για την καταστροφή των παλαιών.

Στην οστεοπέτρωση, ανεξάρτητα από τον αριθμό των οστεοκλαστών (αύξηση, μείωση ή ακόμη και ο κανόνας τους), η λειτουργία τους επηρεάζεται και η ποσότητα του ενζύμου - καρβονική ανυδράση είναι ανεπαρκής.

Ο μηχανισμός ανάπτυξης της οστεοπότρωσης δεν είναι πλήρως κατανοητός, αλλά η ανεπάρκεια ενζύμων προκαλεί διαταραχές της αντλίας πρωτονίων σε οστεοκλάστες και, κατά συνέπεια, διεργασίες απορρόφησης και όξινο περιβάλλον απαιτείται για τη μετάβαση στον μικροαγγειακό υδροξυαπατίτη ασβεστίου..

Στο πλαίσιο αυτών των διαταραχών, υποστηρίζονται οι διαδικασίες σχηματισμού οστού, η συμπίεσή τους (οστεοσκλήρωση) και, στη συνέχεια, ο σχηματισμός περίσσειας ποσότητας (υπερόσταση). Η ενδοστελική και η ενδονική οστεοποίηση συμβαίνει με υπερβολικό σχηματισμό σκληρυμένων ιστών.

Λειτουργίες και μακροοικονομικές εικόνες οστεοβλαστών και οστεοκλαστών

Αυτή η μεσεγχυματική δυσπλασία του σκελετού συνοδεύεται από αυξημένο σχηματισμό μιας συμπαγούς ουσίας, τη μετατροπή μιας σπογγώδους ουσίας σε μια στερεή λευκή μάζα που μοιάζει με μάρμαρο. Ως αποτέλεσμα, η ικανότητα συγκράτησης μεγάλης ποσότητας αλάτων αυξάνεται, γεγονός που οδηγεί σε βαθιές διαταραχές στην ανταλλαγή φωσφόρου και ασβεστίου.

Θανατηφόρα μαρμάρινη νόσος - οστεοπέτρωση

Η διάγνωση θανατηφόρου μαρμάρου ακούγεται σαν πρόταση, διότι ο πολλαπλασιασμός των δομών των οστών οδηγεί σε μετατόπιση του μυελού των οστών, ο οποίος είναι υπεύθυνος για την αιματοποίηση. Τα κύτταρα του αίματος ανανεώνονται συνεχώς και για την απελευθέρωση ώριμων λειτουργικών λευκοκυττάρων, ερυθροκυττάρων, κ.λπ. στην κυκλοφορία του αίματος, είναι απαραίτητο να εκτελεστούν πλήρως οι αιματοποιητικές λειτουργίες..

Συχνά, με οστεοπόρωση, υπάρχουν εστίες εξωεγκεφαλικής αιματοποίησης, για παράδειγμα, στον σπλήνα.

Δεδομένου ότι η παθολογία αναπτύσσεται αργά, είναι ένας τρόπος αντιστάθμισης της αναιμίας, αλλά σε ένα ορισμένο σημείο το σώμα δεν μπορεί να αντιμετωπίσει και εμφανίζεται κρίσιμη αναιμία, μειωμένη ανοσία, προσκόλληση λοιμώξεων, ανάπτυξη πνευμονίας και πρόωρος θάνατος..

Είναι αμέσως σαφές, η οστεοπότρωση "θανατηφόρο μάρμαρο", ότι πρόκειται για παθολογία των οστών: συχνά κατάγματα, παραμορφώσεις, επιβράδυνση ανάπτυξης, πόνος στα πόδια και κάτω πλάτη. Τα άρρωστα παιδιά έχουν αξιοσημείωτες αλλαγές στο πρόσωπο - φαρδύτερα ζυγωματικά, μακριά μάτια, καταθλιπτική μύτη, γεμάτα χείλη.

Οστεοπέτρωση σε ένα παιδί

Ταξινόμηση

Υπάρχουν διάφορες μορφές της νόσου, ανάλογα με τη σοβαρότητα της εικόνας και τα χαρακτηριστικά της κληρονομιάς:

  • Η κακοήθης βρεφική πρώιμη μορφή (αυτοσωματική υπολειπόμενη) είναι χαρακτηριστική για τους φορείς της παιδικής ηλικίας, τοποθετείται στην ενδομήτρια ανάπτυξη, συνήθως οδηγεί σε θάνατο.
  • Αυτοσωματική κυρίαρχη όψιμη καλοήθη μορφή με πάχυνση των οστών του κρανιακού θησαυροφυλακίου.
  • Η κλασική παθολογία που περιγράφεται από τον Albers-Schoenberg, προκαλεί σημαντικές παραμορφώσεις της κορυφογραμμής και αλλαγές στη λεκάνη, όπως «οστό στα οστά». Υπάρχει μια χαοτική συσσώρευση δομών οστού, ο χώρος του μυελού των οστών είναι γεμάτος με στρωματοποιημένους ομίλους ή ιστούς οσφυϊκού οστού με τοξοειδή φύση πρόσφυσης.

Οι λόγοι

Η αιτιολογία της νόσου Albers-Schoenberg δεν είναι σαφής. Η ασθένεια είναι κληρονομική και είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε τουλάχιστον δέκα γονίδια. Συχνά το πρόβλημα της αύξησης της οστικής μάζας είναι οικογενειακό.

Μία από τις θεωρίες για την ανάπτυξη συνδρόμου μαρμάρινου οστού είναι η δυσλειτουργία του μεταβολισμού του θυρεοειδούς αδένα και του ασβεστίου..

Συμπτώματα

Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία, σε παιδιά υπάρχουν:

  • χωρίς πόνο στα άκρα.
  • ημικρανία;
  • αργά πρώτα βήματα και πρώτα δόντια.
  • χλωμάδα;
  • ζάλη και τάση λιποθυμίας
  • εξασθενημένη ασυλία
  • εξασθενημένη ή χαμένη όραση, ακοή
  • αυξημένη κόπωση όταν περπατάτε
  • κόπωση
  • ορατές παραμορφώσεις του σκελετού και του κρανίου χωρίς αποκλίσεις της φυσικής ανάπτυξης.

Η ασθένεια ονομάζεται επίσης «μάρμαρο», επειδή με αυξημένη ποσότητα οστικού ιστού, ασβεστολιθικότητά του, αυξάνεται η ευθραυστότητα των οστών και χάνεται η ελαστικότητα. Οι ασθενείς έχουν υψηλό κίνδυνο παθολογικών καταγμάτων, συνήθως των οστών του ισχίου. Η ευθραυστότητα είναι η κύρια εκδήλωση της νόσου σε ενήλικες.

Λόγω της διατήρησης του περιόστεου, η σύντηξή τους είναι συνήθως έγκαιρη, αλλά εάν το ενδοστόμιο δεν εμπλέκεται στις διαδικασίες οστεογένεσης και το κανάλι του μυελού των οστών που υπέκυψε στη σκλήρυνση, τότε μπορεί να επιβραδυνθεί.

Σχηματίζονται κάλοι σε σημεία κατάγματος και μπορεί να αναπτυχθεί οστεομυελίτιδα, η οποία συχνά προκαλεί σήψη..

Η υπερβολική δυσπλασία των οστών και των υπερστατικών οδηγεί σε:

  • παραμορφώσεις των οστών του κρανίου, του στήθους, διαταραχές του νωτιαίου κορμού.
  • συμπίεση των νεύρων και, κατά συνέπεια, στην περιφερική πάρεση, παράλυση και ακόμη και τύφλωση.
  • αργή ανάπτυξη υποπλαστικής αναιμίας και αιμορραγικής διάθεσης.

Αναλύσεις και διαγνωστικά

Διαδικασίες οστεοσκλήρωσης μπορούν επίσης να παρατηρηθούν σε άλλες παθολογίες, επομένως, είναι απαραίτητη η διαφορική διάγνωση με υπερβιταμίνωση D, υποπαραθυρεοειδισμό, νόσος του Paget, μελορεοστασία, λεμφογρανωματώσεις και μεταστάσεις.

Για τη διάγνωση, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν μελέτες ακτίνων Χ, αποκαλύπτοντας μια απότομη συμπίεση όλων των οστών του μυοσκελετικού συστήματος - τη βάση του κρανίου, τα σωληνοειδή οστά, τα πλευρά, τη σπονδυλική στήλη.

Εκφράζεται με τη μορφή απόλυτης αδιαφάνειας για τις ακτίνες Χ, την απουσία των μετωπιαίων κόλπων και άλλων κοιλοτήτων αέρα, του μυελικού καναλιού και του απομονωμένου φλοιού. Στις ακτίνες Χ σωληνοειδών οστών, μπορεί να υπάρχουν εγκάρσιοι φωτισμοί, που μοιάζουν με μαρμάρινο μοτίβο.

Με ένα αμετάβλητο εξωτερικό σχήμα, τα οστά μπορεί να έχουν πάχυνση και στρογγυλοποίηση στα άκρα της επιφύσεως και ογκοειδή πάχυνση των μεταφράσεων των οστών.

Ακτινογραφία μαρμάρων οστών

Οι εξετάσεις αίματος αποκαλύπτουν αυξημένο αριθμό λευκοκυττάρων και την παρουσία νορμοβλαστών (ανώριμες μορφές κυττάρων αίματος), υποκαλιαιμία. Για να μελετηθεί η δυναμική της νόσου, παρακολουθούνται οι αλλαγές στην οστική πυκνότητα (πυκνομετρία).

Θεραπευτική αγωγή

Η ιατρική θεραπεία της οστεοπότρωσης στοχεύει κυρίως στην πρόληψη και την εξάλειψη των επιπλοκών που προκαλούνται από τις διαδικασίες σκλήρυνσης των οστών. Υπό τη δυναμική επίβλεψη ενός ορθοπεδικού, ο ασθενής έχει ανατεθεί:

Για να βελτιώσουν την κατάσταση σε εξωτερικούς ασθενείς, επιδιώκουν να ενισχύσουν το νευρομυϊκό σύστημα και να αποκαταστήσουν τη φόρμουλα αίματος. Συνιστάται θεραπευτική γυμναστική, κολύμπι, τακτικές συνεδρίες μασάζ.

Οι γιατροί

Φάρμακα

  • Η ανασυνδυασμένη ανθρώπινη γ-ιντερφερόνη (Ingaron) έχει αντιιικά και ανοσοδιαμορφωτικά αποτελέσματα. Είναι ένας εξαιρετικός τρόπος για την πρόληψη μολυσματικών επιπλοκών. Το φάρμακο μπορεί να χορηγηθεί ενδομυϊκά και υποδορίως σε δόσεις που συνταγογραφούνται από τον θεράποντα ιατρό. Συνήθως, 500 IU συνταγογραφούνται ανά ημέρα κάθε φορά και χρησιμοποιείται για μακρά πορεία 5-15 ενέσεων σε διαστήματα 2 εβδομάδων.
  • Ερυθροποιητίνη - διεγείρει την αιματοποίηση (το δραστικό συστατικό είναι η εποετίνη-α, προκαλεί αύξηση στα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης), ο ρυθμός απορρόφησης του σιδήρου, αύξηση του αριθμού των ερυθροκυττάρων και των δικτυοκυττάρων. Για θεραπεία συντήρησης, επαρκούν έως και 100 IU ανά χιλιόγραμμο σωματικού βάρους, που εγχέονται 3 φορές την εβδομάδα.
  • Η βιταμίνη D3 (χοληκαλσιφερόλη) είναι ένα συμπλήρωμα διατροφής που βοηθά στη διατήρηση υγιών οστών και δοντιών, συνιστάται να λαμβάνετε 1 δισκίο την ημέρα.

Διαδικασίες και λειτουργίες

  • Μεταμόσχευση μυελού των οστών ή μεταμόσχευση αλλογενών αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων.
  • Μετάγγιση αίματος για λύση έκτακτης ανάγκης στο πρόβλημα της αναιμίας.
  • Οι οστεοτομίες είναι χειρουργικές επεμβάσεις που βοηθούν στη «διόρθωση» ή τουλάχιστον στη διόρθωση παραμορφώσεων του σκελετού, του κρανίου, στη βελτίωση των μυοσκελετικών λειτουργιών και ικανοτήτων.

Μαρμάρινη ασθένεια στα παιδιά

Η σκλήρυνση του καναλιού του μυελού των οστών και η παραβίαση των αιματοποιητικών διεργασιών οδηγεί στην ανάπτυξη τέτοιων παθολογιών στα παιδιά:

  • υποχρωματική αναιμία (αναιμία)
  • αντισταθμιστική ηπατομεγαλία (το συκώτι διογκώνεται κακώς).
  • σπληνομεγαλία (παθολογικά διευρυμένη σπλήνα)
  • λεμφαδενοπάθεια (διευρυμένοι λεμφαδένες).

Ως αποτέλεσμα της πρώιμης ανάπτυξης της οστεοσκλήρωσης, μπορεί να εμφανιστεί υδροκεφαλία..

Διατροφή για την οστεοπέτρωση

Τα γεύματα πρέπει να είναι πλήρη, να περιλαμβάνουν όλα τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά και θρεπτικά συστατικά στο σύνολό τους. Η διατροφή πρέπει να είναι πλούσια σε βιταμίνες, οπότε υπάρχουν πολλά φρέσκα λαχανικά, φρουτοσαλάτες και χυμοί με μούρα στο μενού.

Για να αποφύγετε την πορεία βελτιωμένων διαδικασιών ασβεστοποίησης και σχηματισμού οστών, πρέπει να περιορίσετε την κατανάλωση τροφίμων που περιέχουν ασβέστιο.

Πρόβλεψη

Δεδομένου ότι η παθογενετική στρατηγική θεραπείας δεν έχει αναπτυχθεί, δεν είναι δυνατή η ομαλοποίηση των διαδικασιών σχηματισμού οστών, εμφανίζεται σταδιακή αναπηρία, μπορεί κανείς να προσπαθήσει να αντιμετωπίσει μόνο τις συνέπειες και τις επιπλοκές αυτής της διαδικασίας. Ωστόσο, η έγκαιρη θεραπεία της αναιμίας, οι οστικές παραμορφώσεις σάς επιτρέπουν να δημιουργήσετε ευνοϊκές συνθήκες διαβίωσης.

Για να αποφευχθεί η παθολογία σε ένα παιδί, οι γονείς πρέπει να υποβληθούν σε προγεννητική διάγνωση μετά από 8 εβδομάδες εγκυμοσύνης, ειδικά εάν υπήρχαν άνθρωποι στο οικογενειακό δέντρο που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια.

Κατάλογος πηγών

  • Kumar V., Abbas A.K., Fausto N., Astaire J.K. Βασικές αρχές παθολογίας ασθενειών σύμφωνα με τους Robbins και Cotran Volume 3.M.: Logosfera, 2016. - 1366 P.
  • Nedzved M.K., Callous E.D. Παθολογική ανατομία. - Μινσκ: Ανώτατο σχολείο, 2011. - 352 С.

Μαρμάρινη ασθένεια

Η μαρμάρινη ασθένεια είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια στην οποία τα οστά του σκελετού παχύνονται και τα κανάλια του μυελού των οστών κλείνονται με πυκνό ιστό οστών. Συνήθως εμφανίζεται για πρώτη φορά στην παιδική ηλικία. Συνοδεύεται από κόπωση όταν περπατάτε και πόνο στα άκρα. Είναι πιθανά παθολογικά κατάγματα. Λόγω του κλεισίματος των καναλιών μυελού των οστών, αναπτύσσεται αναιμία, σε συνδυασμό με αύξηση του ήπατος και του σπλήνα. Παραμορφώσεις του σκελετού, καθυστερημένη έκρηξη των δοντιών, διαταραχή της όρασης λόγω συμπίεσης του οπτικού νεύρου. Η διάγνωση γίνεται βάσει αντικειμενικών δεδομένων, των αποτελεσμάτων της ακτινογραφίας και άλλων μελετών. Η θεραπεία είναι συμπτωματική, στις περισσότερες περιπτώσεις συντηρητική.

Η μαρμάρινη νόσος (νόσος Alberts-Schoenberg, οστεοπέτρωση, υπερστατική δυσπλασία, συγγενής οστεοσκλήρωση, συγγενής διάχυτη οστεοσκλήρωση στην οικογένεια) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια, που συνοδεύεται από συμπίεση των οστών του σκελετού και μείωση του χώρου του μυελού των οστών. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1904 από τον Γερμανό γιατρό Alberts-Schoenberg.

Κατά μέσο όρο, ανιχνεύεται σε 1 παιδί ανά 200-300 χιλιάδες νεογέννητα, ωστόσο, σε ορισμένες εθνογενετικές ομάδες, ο αριθμός των ασθενών μπορεί να αυξηθεί. Έτσι, στην Chuvashia, τα συμπτώματα της νόσου εντοπίζονται σε 1 παιδί από 3,5 χιλιάδες, στο Mari-El - σε 1 παιδί στα 14 χιλιάδες. Ένα τόσο υψηλό ποσοστό επίπτωσης οφείλεται στις ιδιαιτερότητες της εθνογένεσης των αυτόχθονων κατοίκων αυτών των δημοκρατιών..

Η θεραπεία της νόσου του μαρμάρου πραγματοποιείται από ορθοπεδικούς τραυματιστές.

Η μαρμάρινη νόσος μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Ο λόγος για την αλλαγή στη δομή των οστών είναι οι βαθιές διαταραχές του μεταβολισμού φωσφόρου-ασβεστίου και μια ανισορροπία μεταξύ της καταστροφής του παλαιού οστικού ιστού και του σχηματισμού νέων.

Ως αποτέλεσμα, το φλοιώδες στρώμα του οστού πυκνώνει, ο χώρος του μυελού των οστών περιορίζεται μέχρι την πλήρη εξαφάνιση. Αναπτύσσεται προοδευτική οστεοσκλήρωση, τα οστά γίνονται πολύ πυκνά και, ταυτόχρονα, εύθραυστα.

Λόγω του κλεισίματος των καναλιών μυελού των οστών, εμφανίζεται υποπλαστική αναιμία, συνοδευόμενη από αντισταθμιστική διεύρυνση των λεμφαδένων, του ήπατος και του σπλήνα.

Κατά τη μετά τη σφαγή εξέταση, τα οστά ενός ασθενούς με μαρμάρινη νόσο είναι βαριά, κακώς πριονισμένα, αλλά εύκολα χωρίζονται. Το κόψιμο αποκαλύπτει μια επιφάνεια με λεία δομή, που μοιάζει με γυαλισμένο μάρμαρο στην εμφάνιση.

Οι οστεοσκληρωτικές αλλαγές αναπτύσσονται κυρίως λόγω του ενδοστρώματος. Σε αυτήν την περίπτωση, μπορεί να παρατηρηθεί υπερανάπτυξη του περιόστεου, λόγω των οποίων περιοχές που δεν είναι πυκνές, όπως στην κανονική, αλλά σχηματίζονται καρκινοειδή οστική ύλη στην επιφάνεια των οστών.

Τα κανάλια μυελού των σωληνοειδών οστών στενεύουν ή αντικαθίστανται πλήρως από πυκνό ιστό οστού. Οι παθολογικές διεργασίες είναι πιο έντονες στις ζώνες ανάπτυξης.

Ιδιαίτερα εντυπωσιακές αλλαγές αποκαλύπτονται στο άνω τρίτο της κνήμης και του βραχίονα, καθώς και στο κάτω τρίτο του μηρού και της ακτίνας - αυτά τα τμήματα "διογκώνονται" και αποκτούν σχήμα φιάλης.

Ο σπογγώδης ιστός των επίπεδων οστών (σπόνδυλοι, κλείδα, κρανίο) αντικαθίσταται από πυκνή οστική ουσία. Η υπερανάπτυξη του οστικού ιστού μπορεί να διευρύνει και να παραμορφώσει το κρανίο.

Η στένωση των οπών εξόδου του κρανιακού νεύρου προκαλεί προοδευτική απώλεια όρασης και προοδευτική απώλεια ακοής.

Λόγω της ανομοιόμορφης αναδιάταξης του φλοιώδους στρώματος και του σχηματισμού τραχύτητας στην εσωτερική επιφάνεια του κρανίου, επισκληρίδιο, λιγότερο συχνά - μπορεί να εμφανιστούν υποθαλάσσιες αιμορραγίες..

Κατά τη διεξαγωγή ιστολογικής εξέτασης, αποκαλύπτεται αύξηση της μάζας και παραβίαση της αρχιτεκτονικής της οστικής ουσίας..

Τα οστά κύτταρα συσσωρεύονται τυχαία και σχηματίζουν χαρακτηριστικές στρογγυλεμένες στρωματοειδείς δομές, τοποθετημένες άνισα σε περιοχές ενδονδρικής ανάπτυξης.

Λόγω της συσσώρευσης τέτοιων δομών, η αρχιτεκτονική του οστού διαταράσσεται, το οστό ενός ασθενούς με μαρμάρινη νόσο γίνεται λιγότερο δυνατή, ανίκανη να αντέξει σε κανονικά φορτία.

Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί σε γυναίκες και άνδρες οποιασδήποτε ηλικίας - από τη βρεφική ηλικία έως τη γεροντική. Ωστόσο, συχνότερα τα συμπτώματα της μαρμάρου εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διαδικασία είναι ασυμπτωματική και η συμπίεση των οστών γίνεται τυχαίο εύρημα κατά τη διάρκεια μιας ακτινογραφικής εξέτασης για άλλη ασθένεια ή τραυματισμό.

Η σοβαρότητα των κλινικών συμπτωμάτων στη μαρμάρινη νόσο, κατά κανόνα, εξαρτάται από τη στιγμή που εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια. Ένα πρώιμο ξεκίνημα συνεπάγεται μεγαλύτερες αλλαγές από διάφορα όργανα και συστήματα..

Με την ανάπτυξη μαρμάρου στα πρώτα χρόνια της ζωής στα παιδιά, εντοπίζεται υδροκεφαλία, η οποία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της συμπίεσης και της ανάπτυξης των οστών της βάσης του κρανίου. Οι ασθενείς είναι αναστατωμένοι, περπατούν αργά, συχνά υποφέρουν από προβλήματα ακοής και όρασης.

Η καθυστερημένη οδοντοφυΐα και η αυξημένη τάση για ανάπτυξη τερηδόνας είναι επίσης χαρακτηριστικά..

Με την μετέπειτα ανάπτυξη μαρμάρου, ο λόγος για αναφορά σε ειδικούς στον τομέα της τραυματικής και ορθοπεδικής είναι η κόπωση όταν περπατάτε και ο πόνος στα άκρα. Μερικές φορές η μαρμάρινη νόσος διαγιγνώσκεται μετά από παθολογικό κάταγμα.

Τα μηριαία οστά προσβάλλονται συχνότερα, τα κατάγματα είναι συνήθως εγκάρσια, εμφανίζονται με δευτερεύουσες τραυματικές επιδράσεις, αναπτύσσονται μαζί τη συνήθη ώρα (εκτός από κατάγματα του μηριαίου λαιμού, όπου δεν εμφανίζεται ένωση).

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η οστεομυελίτιδα αναπτύσσεται στην περιοχή του κατάγματος. Με odontogenic λοίμωξη, μπορεί να εμφανιστεί οστεομυελίτιδα της κάτω γνάθου. Κατά την εξέταση, η φυσική ανάπτυξη του ασθενούς είναι συνήθως φυσιολογική..

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ανιχνεύονται παραμορφώσεις των άκρων: καμπυλότητα του άνω μηριαίου οστού, παραμόρφωση των ποδιών που μοιάζει με γωνία, κλπ..

Για την αποσαφήνιση της διάγνωσης, συνταγογραφείται εξέταση ακτινογραφίας επίπεδων και σωληνοειδών οστών: μια ακτινογραφία του κρανίου, μια ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης, μια ακτινογραφία των ισχίων κ.λπ..

Τα επιφυσιακά τμήματα των σωληνοειδών οστών είναι στρογγυλεμένα και πυκνωμένα · στην περιοχή των μεταφράσεων, προσδιορίζονται η πυκνότητα του clavate. Όλα τα οστά είναι αδιαφανή στην ακτινογραφία, το φλοιώδες στρώμα και ο μυελικός σωλήνας δεν είναι ορατά.

Μερικές φορές στις μεταφυσικές περιοχές βρίσκονται περιοχές εγκάρσιου φωτισμού.

Η μείωση ή το κλείσιμο των καναλιών του μυελού των οστών προκαλεί ανεπάρκεια αιματοποίησης. Οι ασθενείς με μαρμάρινη νόσο εμφανίζουν υποχρωματική αναιμία ποικίλης σοβαρότητας.

Το δέρμα είναι ανοιχτόχρωμο, είναι πιθανά τα παράπονα ζάλης, αδυναμίας, κόπωσης. Κατά την εξέταση, αποκαλύπτεται αντισταθμιστική διεύρυνση των λεμφαδένων, ηπατομεγαλία και σπληνομεγαλία..

Στο αίμα, η λεμφοκυττάρωση προσδιορίζεται με την εμφάνιση ανώριμων μορφών - νορμοβλαστών.

Εάν υποψιάζεστε ότι υπάρχει παραβίαση της δραστηριότητας διαφόρων οργάνων, οι ασθενείς με μαρμάρινη νόσο αποστέλλονται για κατάλληλη έρευνα.

Σε περίπτωση αλλαγών στο αιματοποιητικό σύστημα, συνταγογραφούνται αιματολογικές εξετάσεις, γενική εξέταση αίματος και υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων, σε περίπτωση διαταραχής της όρασης - συμβουλευτική οφθαλμολόγου, επισκόπηση ακτινογραφίας της τροχιάς σε δύο προβολές, οπτικές και ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες, σε περίπτωση διαταραχής της ακοής - διαβούλευση με τον ωτορινολαρυγγολόγο, ακουστική εξέταση και εξέταση δυνατότητες.

Δεν υπάρχει παθογενετική θεραπεία. Η συμπτωματική θεραπεία πραγματοποιείται με στόχο την ενίσχυση του νευρικού και του μυοσκελετικού συστήματος.

Συνιστάται στους ασθενείς να τρώνε τροφές πλούσιες σε βιταμίνες (φυσικοί χυμοί, τυρί cottage, φρέσκα φρούτα και λαχανικά), τους παρέχονται οδηγίες για μασάζ, θεραπεία άσκησης και θεραπεία σπα.

Σε περίπτωση αναιμίας, συνταγογραφούνται σκευάσματα σιδήρου, πραγματοποιείται θεραπεία βιταμίνης συντήρησης, σε σοβαρές περιπτώσεις, πραγματοποιούνται μεταγγίσεις μάζας ερυθροκυττάρων.

Σε περίπτωση παθολογικών καταγμάτων, πραγματοποιούνται τυπικά θεραπευτικά μέτρα: μείωση, εφαρμογή έλξης γύψου ή σκελετού κ.λπ. Για κατάγματα του μηριαίου λαιμού, πραγματοποιείται ενδοπροθετική άρθρωση του ισχίου.

Σε περίπτωση σοβαρής παραμόρφωσης των οστών των ποδιών, πραγματοποιείται διορθωτική οστεοτομία.

Η θεραπεία της οστεομυελίτιδας πραγματοποιείται σύμφωνα με το τυπικό σχήμα, το οποίο περιλαμβάνει θεραπεία με αντιβιοτικά, ακινητοποίηση, μέτρα αποτοξίνωσης, διέγερση ανοσίας, άνοιγμα και αποστράγγιση αποστημάτων.

Με την έγκαιρη πρόληψη και την κατάλληλη θεραπεία των επιπλοκών, η πρόγνωση για μαρμάρινη νόσο είναι συνήθως ευνοϊκή, με εξαίρεση τις κακοήθεις μορφές με πρώιμη έναρξη και βλάβη στον μυελογενή ιστό. Η θανατηφόρος έκβαση εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της αυξανόμενης αναιμίας ή της σηψοπυαιμίας στην οστεομυελίτιδα που προκύπτει από ένα παθολογικό κάταγμα ή μια οδοντογενή λοίμωξη. Η πρόληψη δεν έχει αναπτυχθεί.

Μαρμάρινη ασθένεια

Η οστεοπέτρωση (μαρμάρινη νόσος, συγγενής οστεοσκλήρωση, υπερστατική δυσπλασία, νόσος Albers-Schoenberg) είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια στην οποία ο οστικός ιστός των σωληνοειδών οστών, της λεκάνης, του προσώπου και της σπονδυλικής στήλης έχει υποστεί βλάβη. Ταυτόχρονα, τα οστά γίνονται αφύσικα βαριά και πυκνά και η ασθένεια «μάρμαρο» ονομάζεται επειδή το κόψιμο του οστού είναι ομοιόμορφο και λείο, όπως το μάρμαρο. Στη μεταθανάτια εξέταση, τα κόκαλα πριονίζονται με μεγάλη δυσκολία, αλλά πολύ εύκολα χωρίζονται, εκθέτοντας την ομαλή, "μαρμάρινη" επιφάνεια της διάσπασης. Μια ιστολογική εξέταση ενός τμήματος οστικού ιστού αποκαλύπτει τόσο παραβίαση της οστικής πυκνότητας ιστού όσο και αύξηση της οστικής μάζας. Τα συχνά κατάγματα στην οστεοπότρωση οφείλονται στην αδυναμία των πυκνών οστών να υποστηρίξουν το βάρος ολόκληρου του σώματος. Η πρώιμη μορφή οστεοπότρωσης χαρακτηρίζεται από υψηλό ποσοστό θνησιμότητας μεταξύ των νέων ασθενών. Η βρεφική οστεοπόρωση, εάν δεν αντιμετωπιστεί, 2-3 χρόνια μετά την έναρξη της νόσου, λήγει σε θάνατο.

Ποιες είναι οι αιτίες της οστεοπότρωσης?

Η υπερβολική σκλήρυνση των οστών προκαλείται από μια γενετική ανωμαλία. Υποτίθεται ότι τρία γονίδια εμπλέκονται στην ανάπτυξη αυτής της σπάνιας νόσου. Αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό και τη χρήση οστών κυττάρων, καθώς και για ορισμένα στάδια αιματοποίησης.

Ο οστικός ιστός στο ανθρώπινο σώμα αποτελείται από δύο τύπους κυττάρων: οστεοβλάστες (σχηματίζονται από αυτά κύτταρα οστών) και οστεοκλάστες (υπεύθυνοι για την καταστροφή ξεπερασμένων οστών κυττάρων, δηλαδή για απορρόφηση). Στις μαρμάρινες ασθένειες, ο οστεοκλαστικός σύνδεσμος αυτής της διαδικασίας διαταράσσεται, πιστεύεται ότι αυτό οφείλεται στην έλλειψη ανθρακικής ανυδράσης (ένα συγκεκριμένο ένζυμο που ρυθμίζει την αποδόμηση των οστών) σε οστεοκλάστες.

Το αποτέλεσμα αυτής της παθολογίας είναι η υπερβολική συσσώρευση οστικού ιστού, η συμπίεσή του, καθώς δεν γίνεται χρήση παλαιών κυττάρων. Ταυτόχρονα, τα οστά υφίστανται παραμόρφωση, τσιμπώντας σημαντικά αγγεία και νεύρα, γεγονός που συχνά οδηγεί σε θάνατο..

Η συγγενής οστεοπέτρωση παρατηρείται κυρίως σε συγγενείς. Σπάνια συμβαίνει σε οικογένειες όπου κανείς δεν πάσχει από αυτό.

Η εξάπλωση της νόσου είναι η ίδια σε ολόκληρο τον κόσμο και δεν υπερβαίνει μία περίπτωση ανά 100-200 χιλιάδες νεογέννητα.

Η εξαίρεση είναι η Chuvashia, όπου υπάρχει μία περίπτωση οστεοπότρωσης για 3500-4000 νεογέννητα, και η Mari El, όπου ένα άρρωστο παιδί γεννιέται σε 14 χιλιάδες υγιή.

Τύποι οστεοπέτρωσης

Η πρώιμη μορφή (αυτοσωματική υπολειπόμενη, το ARO είναι μια κακοήθης μορφή οστεοπότρωσης. Συνήθως διαγιγνώσκεται έως ένα έτος, είναι πολύ δύσκολο, στις περισσότερες περιπτώσεις, το αποτέλεσμα είναι θανατηφόρο. Το προσδόκιμο ζωής χωρίς μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να φτάσει 2-3 χρόνια.

Καθυστερημένη μορφή (αυτοσωματική κυρίαρχη, το ADO είναι μια καλοήθης μορφή οστεοπότρωσης. Ανιχνεύεται σε εφήβους ή ενήλικες, συνήθως τυχαία, κατά τη διάρκεια ακτινογραφικής εξέτασης. Η πορεία αυτής της μορφής μαρμάρου είναι καλοήθης, στις περισσότερες περιπτώσεις ασυμπτωματική).

Συμπτώματα οστεοπόρωσης

Η βρεφική μορφή της οστεοπότρωσης εκδηλώνεται αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Η ασθένεια προσβάλλει εξίσου συχνά τα παιδιά και των δύο φύλων. Οι παιδίατροι μπορεί να παρατηρήσουν τα ακόλουθα συμπτώματα σε ένα παιδί: φαρδιά μάτια, πολύ φαρδιά ζυγωματικά και άλλες παραμορφώσεις του κρανίου, χοντρά χείλη και ρουθούνια προς τα έξω.

Μια "κρεμασμένη" βάση της μύτης είναι κοινή.
Σε βρέφη που έχουν διαγνωστεί με οστεοπέτρωση, ο υδροκεφαλία και η αναιμία αναπτύσσονται γρήγορα. Τα μεγαλύτερα παιδιά κουράζονται γρήγορα, τα πόδια τους εξασθενίζουν και δεν στηρίζουν το σώμα. Το δέρμα είναι χλωμό, η ανάπτυξη είναι αφύσικα μικρή, υπάρχει υστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη. Σχεδόν όλα τα δόντια επηρεάζονται από τερηδόνα.

Λόγω της συμπίεσης του οπτικού νεύρου, η όραση είναι μειωμένη (έως την τύφλωση).

Τα εσωτερικά όργανα "θανατηφόρο μάρμαρο" επίσης δεν ελευθερώνονται, με την ασθένεια να διευρύνει το συκώτι, τον σπλήνα και τους λεμφαδένες. Τα ακουστικά και οπτικά νεύρα επηρεάζονται σε βαθμό που να αναπτύσσεται η κώφωση και η τύφλωση. Ο θάνατος με οστεοπέτρωση συμβαίνει από σήψη ή από αναιμία.

Η καθυστερημένη μορφή οστεοπόρωσης χαρακτηρίζεται συνήθως από καλοήθη πορεία. Σε εφήβους ή ενήλικες, η ασθένεια συνήθως ανιχνεύεται κατά λάθος σε ακτινογραφίες με συχνά κατάγματα.

Τέτοιοι ασθενείς είναι εγγεγραμμένοι σε ορθοπεδικό και παρακολουθούνται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους..
Όμως, τα παθολογικά κατάγματα δεν εντοπίζονται σε όλους τους ασθενείς και δεν παρουσιάζουν αναιμία σε όλους τους ενήλικες με διάγνωση οστεοπότρωσης..

Η έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη, καθώς η καταστροφή των οστών γίνεται χωρίς ορατά συμπτώματα, ένα άτομο μπορεί να μην υποψιάζεται ότι είναι άρρωστος.

Διάγνωση της οστεοπέτρωσης

  • Οι ακόλουθες μέθοδοι χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της οστεοπότρωσης και την πρόβλεψη των αποτελεσμάτων της θεραπείας:
  • - εξέταση αίματος για αναιμία ·
  • - Ακτινογραφία για την ανίχνευση αλλαγών στον ιστό των οστών (στις εικόνες, τα πυκνά οστά αντιπροσωπεύονται από σκοτεινά σημεία).
  • - MRI και CT για τον προσδιορισμό του βαθμού βλάβης του οστικού ιστού.
  • - βιοψία οστών ·
  • - γενετική ανάλυση για την πρόβλεψη της επιτυχίας της θεραπείας.

Υπάρχει θεραπεία για την οστεοπόρωση?

Στην πρώιμη αναπτυξιακή οστεοπόρωση, η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη θεραπεία. Τις τελευταίες δεκαετίες, οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών έχουν σώσει τις ζωές εκατοντάδων παιδιών που είχαν προηγουμένως καταδικασθεί..

Για μεταμόσχευση μυελού των οστών, χρησιμοποιείται υλικό που λαμβάνεται από στενό συγγενή ή δότη κατάλληλο για όλες τις τυπικές παραμέτρους, διαφορετικά το μεταμοσχευμένο μυελό των οστών ενδέχεται να μην ριζώσει και δεν θα υπάρχει ελπίδα για επούλωση.

Δυστυχώς, η μεταμόσχευση μυελού των οστών αποτρέπει μόνο την περαιτέρω ανάπτυξη της νόσου, αλλά δεν εξαλείφει τις βλάβες που έχουν ήδη γίνει στο σώμα, επομένως θα πρέπει να πραγματοποιηθεί το συντομότερο δυνατόν..

Η πιο ευνοϊκή πρόγνωση στη θεραπεία της οστεοπότρωσης στο Ισραήλ, με μεταμόσχευση μυελού των οστών στην ηλικία των έξι μηνών.

Ως επικουρική θεραπεία για την οστεοπέτρωση, χρησιμοποιούνται φάρμακα και βιταμίνες.

Καλσιτριόλη (η δραστική μορφή της βιταμίνης D) - διεγείρει τους οστεοκλάστες και αποτρέπει την πάχυνση των οστών.


Η ιντερφερόνη γάμμα - έχει πολλές λειτουργίες ταυτόχρονα: διεγείρει το έργο των λευκοκυττάρων, αυξάνοντας έτσι την ασυλία του παιδιού. μειώνει τον όγκο των καρκινικών οστών. βελτιώνει τον αριθμό αίματος (αιμοσφαιρίνη και αιμοπετάλια). Το καλύτερο αποτέλεσμα επιτυγχάνεται όταν συνδυάζεται με καλσετονίνες.

  1. Ερυθροποιητίνη - χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της αναιμίας.
  2. Τα κορτικοστεροειδή είναι στεροειδείς ορμόνες που αποτρέπουν τη σκλήρυνση των οστών και την αναιμία.
  3. Η καλσετονίνη είναι μια πεπτιδική ορμόνη που, σε μεγάλες δόσεις, βελτιώνει την κατάσταση του παιδιού, αλλά το αποτέλεσμα διαρκεί μόνο για τη διάρκεια της πρόσληψης του φαρμάκου.
  4. Σημαντικό για την ενίσχυση του νευρομυϊκού ιστού και τη διατήρηση της κατάστασης του παιδιού είναι: φυσιοθεραπεία και αποκατάσταση, ισορροπημένη διατροφή, παρατήρηση από ορθοπεδικό, τακτική στοματική υγιεινή.

Πρόληψη των μαρμάρων

Εάν μια τέτοια διάγνωση έγινε σε έναν από τους συγγενείς, τότε δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα εμφάνισης οστεοπότρωσης σε ένα παιδί..

Η σύγχρονη ρωσική ιατρική έχει τεχνολογίες που, μετά από 8 εβδομάδες εγκυμοσύνης, αποκαλύπτουν ασθένεια στο έμβρυο. Αυτό επιτρέπει στους γονείς να αποφασίσουν σχετικά με την άμβλωση. Οι πιο προοδευτικές μέθοδοι πρόληψης της οστεοπότρωσης σε ένα αγέννητο παιδί είναι γενετικές εξετάσεις, οι οποίες καθιστούν δυνατή την πρόβλεψη της νόσου σε ένα παιδί ακόμη και πριν από την εγκυμοσύνη..

Μαρμάρινη νόσος σε παιδιά ή οστεοπότρωση: αιτίες, συμπτώματα με φωτογραφίες και θεραπεία

Η οστεοπέτρωση είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον σκελετό και τον μυελό των οστών. Η σύνθετη αναπτυξιακή παθολογία εκφράζεται στη βαρύτητα και τη σκλήρυνση των οστών. Στο κόψιμο, είναι ομαλές και ομοιόμορφες, σε σχέση με την οποία η ασθένεια ονομάζεται συνήθως ασθένεια μαρμάρου.

Ο Γερμανός γιατρός Albers-Schoenberg περιέγραψε την παθολογία στις αρχές του 20ού αιώνα, οπότε υπάρχει μια άλλη εκδοχή του ονόματος - με το όνομα αυτού του χειρουργού. Η οστεοπέτρωση ονομάζεται επίσης συγγενής οστεοσκλήρωση ή υπερστατική δυσπλασία από τη φύση της βλάβης..

Όλα αυτά τα ονόματα ισχύουν για την ίδια ασθένεια.

Οστεοπέτρωση στα παιδιά

Η μαρμάρινη ασθένεια είναι σπάνια. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ανιχνεύεται σε ένα νεογέννητο στις 200-300 χιλιάδες σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση. Μια ήπια μορφή μπορεί να ανιχνευθεί αργότερα, κατά λάθος, κατά την εξέταση μιας ακτινογραφίας του κατάγματος. Η ασθένεια είναι σοβαρή και έχει πολλούς θανάτους. Θεραπεία από ορθοπεδικούς ειδικούς.

Η εμφάνιση ενός ασθενούς με οστεοπόρωση διαφέρει σημαντικά από έναν υγιή. Το δέρμα είναι χλωμό, υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη, το κρανίο δεν αναπτύσσεται σωστά, γι 'αυτό παραμορφώνεται το πρόσωπο. Τα πόδια παραμορφώνονται, το σχήμα είναι λυγισμένο. Υπάρχουν αποκλίσεις όχι μόνο στον σκελετό, αλλά και στην ψυχική ανάπτυξη. Εάν εμφανιστούν τέτοια σημάδια σε ένα μωρό, οι γονείς θα πρέπει να συμβουλευτούν αμέσως έναν γιατρό..

Η παθολογία σχετίζεται με παραβίαση του μεταβολισμού των ορυκτών ουσιών. Η περίσσεια ασβεστίου και άλλων μετάλλων πυκνώνει και καθιστά τους σκελετικούς ιστούς βαρύτερους, ενώ τα οστά χάνουν την ελαστικότητά τους, συχνά σπάνε.

Τα κατάγματα συμβαίνουν σε άτυπα μέρη, σε περιπτώσεις όπου δεν θα έπρεπε. Τα πιο συνηθισμένα κατάγματα του μηρού.

Εκτός από την υποδεικνυόμενη παθολογία των οστών, με οστεοπέτρωση, εμφανίζονται τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • υποχρωματική αναιμία - χαμηλή περιεκτικότητα αιμοσφαιρίνης στο αίμα, εκδηλώνεται σε ωχρότητα, αδυναμία, κόπωση.
  • υδροκεφαλία - που ονομάζεται επίσης σταγόνα του εγκεφάλου, τα μικρά παιδιά έχουν έναν ασυνήθιστα μεγάλο όγκο κεφαλής.
  • διεύρυνση του ήπατος, των λεμφαδένων, του σπλήνα
  • συμπίεση του οπτικού νεύρου, θολή όραση, πιθανή τύφλωση.

Μπορούν να είναι αρκετά αποτελεσματικά, αλλά απαιτούν σημαντική προσπάθεια και υπομονή από τους γονείς του άρρωστου παιδιού. Η οστεοπόρωση είναι μια πολύπλοκη γενετική ασθένεια. Η θεραπεία της παθολογίας είναι πολύπλοκη, εκτείνεται για πολλά χρόνια. Κατά τη διάρκεια της ασθένειας, πρέπει να παρακολουθείτε συνεχώς το παιδί για να αποφύγετε τα κατάγματα των οστών..

Αιτίες της νόσου

Η μαρμάρινη ασθένεια είναι γενετικής φύσης και κληρονομείται. Η ανισορροπία μεταξύ του σχηματισμού νέων και της απορρόφησης των παλαιών οστών κυττάρων είναι η κύρια αιτία της νόσου. Υπάρχουν δύο τύποι οστών κυττάρων στον άνθρωπο:

  • οστεοβλάστες - είναι υπεύθυνοι για το σχηματισμό νέων κυττάρων.
  • οστεοκλάστες - πραγματοποιήστε απορρόφηση (καταστροφή) των αποβλήτων κυττάρων.

Η οστεοπόρωση είναι μια δυσλειτουργία των οστεοκλαστών. Τα παλιά κύτταρα δεν καταστρέφονται, με αποτέλεσμα τη συμπίεση των ιστών.

Τα οστά παραμορφώνονται, συμπιέζουν τα πιο σημαντικά αγγεία και νεύρα, διαταράσσουν τη λειτουργία του σώματος στο σύνολό του, το οποίο τελικά οδηγεί σε θάνατο.

Η δυσλειτουργία των οστεοκλαστών προκαλείται από έλλειψη ανθρακικής ανυδράσης, ενός ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη χρήση οστικού ιστού.

Κλινική εικόνα

Η παθογένεση της νόσου δεν είναι κατανοητή επί του παρόντος. Η τυπική ανάπτυξη του οστικού ιστού διακόπτεται ακόμη και κατά την προγεννητική περίοδο. Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί αμέσως μετά τη γέννηση ή πολύ αργότερα. Η σοβαρότητα της νόσου μπορεί επίσης να ποικίλει. Σύμφωνα με την κλινική εικόνα, διακρίνονται τέτοιες μορφές μαρμάρου:

  • εύκολο - οι αποκλίσεις εκφράζονται ελαφρώς, επιδέχονται θεραπεία, η πρόγνωση είναι θετική.
  • σοβαρή - συνήθως ανιχνεύεται σε νεογέννητα, είναι δύσκολο, χωρίς πολύπλοκη περίπλοκη θεραπεία, το αποτέλεσμα είναι θανατηφόρο.
  • νωρίς (αυτοσωματική υπολειπόμενη) - κακοήθη μορφή, που έχει διαγνωστεί πριν από την ηλικία ενός έτους, το παιδί χρειάζεται μεταμόσχευση μυελού των οστών.
  • καθυστερημένη (αυτοσωματική κυρίαρχη) - καλοήθη μορφή, που ανιχνεύεται σε εφήβους και ενήλικες, συνήθως με αυξημένη ευθραυστότητα των οστών και άτυπα κατάγματα, είναι ασυμπτωματική.

Η παραμόρφωση του σκελετού δεν είναι η μόνη διαταραχή που εμφανίζεται στην οστεοπέτρωση. Ως αποτέλεσμα της μειωμένης ανάπτυξης των οστών, ο μυελός των οστών αντικαθίσταται από συνδετικό ιστό και, ως αποτέλεσμα, αναπτύσσεται η παθολογία του αιματοποιητικού συστήματος. Ο ασθενής αναπτύσσει αναιμία, ωχρότητα, απάθεια, διαταράσσεται η λειτουργία του σπλήνα και του ήπατος. Η ασθένεια αναστέλλει την ψυχική ανάπτυξη του παιδιού.

Διαγνωστικά

Στα νεογέννητα, η πρώιμη μορφή εκφράζεται σαφώς. Η εμφάνιση του παιδιού είναι ανησυχητική για τον παιδίατρο. Εάν υποψιάζεστε μια μαρμάρινη νόσο, πραγματοποιείται διαφορική διάγνωση. Χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες μέθοδοι:

  • Εξέταση ακτίνων Χ. Σε ασθενή με μαρμάρινη νόσο, τα προσβεβλημένα οστά δεν είναι ορατά στην ακτινογραφία. Αντί για την εικόνα τους, υπάρχουν μόνο σκοτεινά σημεία..
  • Απαιτείται πλήρης μέτρηση αίματος για τον προσδιορισμό του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης. Προσδιορίζει την παρουσία αναιμίας.
  • Πραγματοποιείται βιοχημική εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό διαταραχών στον μεταβολισμό του φωσφόρου και του ασβεστίου. Η μειωμένη συγκέντρωση δείχνει μειωμένη απορρόφηση των οστών.
  • Η μαγνητική τομογραφία και η αξονική τομογραφία επιτρέπουν τον εντοπισμό της δομής των οστών ανά στρώμα και τον προσδιορισμό του βαθμού βλάβης.

Εάν υπάρχουν άνθρωποι στην οικογένεια που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια, τότε η πιθανότητα μετάδοσης της νόσου από την κληρονομιά είναι υψηλή. Σε αυτήν την περίπτωση, απαιτείται ενδομήτρια διάγνωση. Οι σύγχρονες μέθοδοι εξέτασης σάς επιτρέπουν να το κάνετε αυτό χωρίς να βλάψετε το αγέννητο μωρό..

Θεραπεία μαρμάρου

Οι κύριες μέθοδοι αντιμετώπισης της οστεοπόρωσης:

  • ενίσχυση του μυοσκελετικού και νευρικού συστήματος
  • μεταμόσχευση μυελού των οστών;
  • μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μυελού των οστών.
  • συμπληρωματική θεραπεία.

Η σταθεροποιητική θεραπεία προσφέρει τα ακόλουθα μέτρα:

  • τρόφιμα εμπλουτισμένα με βιταμίνες, μέταλλα, φρέσκα φρούτα, τυρί cottage, φυσικούς χυμούς.
  • μασάζ;
  • Άσκηση
  • Περιποίηση σπα
  • παρασκευάσματα σιδήρου
  • μετάγγιση ερυθροκυττάρων.

Τα τελευταία χρόνια, η μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει γίνει πανάκεια για μαρμάρινη νόσο στα παιδιά. Αυτή η επέμβαση σας επιτρέπει να σώσετε τη ζωή του παιδιού, ακόμη και με σοβαρή πορεία της νόσου. Ο χρόνος είναι ο πιο σημαντικός παράγοντας επιτυχίας: όσο πιο γρήγορα γίνεται η μεταμόσχευση, τόσο καλύτερες είναι οι πιθανότητες θεραπείας.

Για μεταμόσχευση, το υλικό λαμβάνεται από στενούς συγγενείς του ασθενούς. Διεξάγονται εξετάσεις αίματος για συμβατότητα. Για να εμφυτευτεί ο μεταμοσχευμένος μυελός των οστών, απαιτείται μέγιστη ομοιότητα γονιδίου HLA.

Με ένα επιτυχημένο αποτέλεσμα, η δομή του οστικού ιστού και η βιοχημική του σύνθεση αποκαθίστανται σταδιακά, το παιδί αναρρώνει, οι πιθανότητές του για μια πλήρη, υγιή ζωή είναι υψηλές.

Δυστυχώς, η μεταμόσχευση σε καμία περίπτωση δεν επηρεάζει τους ήδη προσβεβλημένους ιστούς, αλλά ομαλοποιεί την επακόλουθη ανάπτυξη των οστών κυττάρων, επομένως, ο καλύτερος χρόνος για την εφαρμογή του θεωρείται η ηλικία των 6 μηνών..

Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μυελού των οστών είναι μια πολλά υποσχόμενη νέα θεραπεία. Μεμονωμένα βλαστικά κύτταρα εμφυτεύονται στο μυελό των οστών του ασθενούς. Μετά την εμφύτευση, αρχίζουν να αναπαράγουν αιματοποίηση. Η επέμβαση δεν απαιτεί ενδοφλέβια αναισθησία και είναι ευκολότερο για τα παιδιά να ανέχονται από τη μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Η βοηθητική θεραπεία επιλύει το πρόβλημα της σύνθετης συντήρησης όλων των λειτουργιών του σώματος και προβλέπει τα εξής:

  • βιταμίνη D - διεγείρει τους οστεοκλάστες και βοηθά στην αναστολή της νόσου.
  • καλσιτονίνες σε συνδυασμό με περιορισμό ασβεστίου στα τρόφιμα - αυτές οι πεπτιδικές ορμόνες βελτιώνουν σημαντικά την υγεία του παιδιού, αλλά το αποτέλεσμα εξαφανίζεται μετά τη διακοπή τους.
  • γάμμα ιντερφερόνη - έχει πολύπλοκο αποτέλεσμα, ειδικά σε συνδυασμό με καλσιτονίνη, αυξάνει τη ζωτική δραστηριότητα των λευκοκυττάρων, αυξάνει την περιεκτικότητα της αιμοσφαιρίνης και των αιμοπεταλίων, αυξάνει τον όγκο του μυελού των οστών.
  • ερυθροποιητίνη - βοηθά στη θεραπεία της αναιμίας.
  • κορτικοστεροειδή - εξουδετερώστε τη συμπίεση του οστικού ιστού και την ανάπτυξη της αναιμίας, αλλά πρέπει να χρησιμοποιούνται συνεχώς, κατά τη διάρκεια πολλών ετών, οπότε οι γιατροί, αν είναι δυνατόν, προσπαθούν να μην συνταγογραφήσουν αυτήν την ομάδα φαρμάκων.

Σε περίπτωση κατάγματος του μηριαίου αυχένα, πραγματοποιείται χειρουργική οστεοσύνθεση (ενώσεις θραυσμάτων οστών). Οι παραμορφώσεις απαιτούν χειρουργική διόρθωση του σκελετού. Χειρουργική επέμβαση απαιτείται επίσης όταν η μαρμάρινη νόσος περιπλέκεται από την οστεομυελίτιδα. Σε αυτήν την περίπτωση, η απομάκρυνση των νεκρωτικών μαζών και του φολιδωτού σωλήνα, η χρήση αντιβιοτικών.