Κύριος / Νευραλγία

Συμπτώματα και θεραπεία του συνδρόμου Klippel-Feil

Νευραλγία

Το σύνδρομο Klippel Feil είναι μια συγγενής διαταραχή που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, η οποία συνοδεύεται από μια μείωση του τραχήλου της μήτρας. Αυτό το ελάττωμα σχετίζεται με δομικές ανωμαλίες αυτού του τμήματος του αξονικού σκελετού, καθώς και με τη σύντηξη των δομών του μεταξύ τους. Η ασθένεια συνοδεύεται από διάφορα συμπτώματα. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει περιορισμένη κινητικότητα, σύνδρομο σοβαρού πόνου και σχηματισμό διαταραχών στην εργασία των εσωτερικών οργάνων. Συχνά το πρόβλημα συνδυάζεται με άλλες συγγενείς δυσπλασίες. Η θεραπεία περιλαμβάνει τόσο τη χρήση συντηρητικών τεχνικών όσο και τη χειρουργική επέμβαση.

  1. Παράγοντες που προκαλούν την ανάπτυξη του συνδρόμου Klippel-Feil
  2. Τα κύρια σημεία της νόσου
  3. Απαιτείται έρευνα
  4. Θεραπευτική αγωγή
  5. Χειρουργική επέμβαση
  6. Συντηρητικές μέθοδοι
  7. Πιθανές επιπλοκές και πρόγνωση
  8. Κριτικές θεραπείας

Παράγοντες που προκαλούν την ανάπτυξη του συνδρόμου Klippel-Feil

Σποραδικές, δηλαδή, αυθόρμητες, περιπτώσεις παθολογίας είναι εξαιρετικά σπάνιες. Στο 90% των ασθενών, η ασθένεια προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, δηλαδή, η κληρονομικότητα παίζει βασικό ρόλο στο σχηματισμό των συμπτωμάτων της νόσου. Τα ελαττώματα παρατηρούνται ταυτόχρονα σε πολλά χρωμοσώματα. Οι ανωμαλίες στη δομή της σπονδυλικής στήλης τοποθετούνται σε ένα παιδί στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Ταυτόχρονα, πολλές παραλλαγές μετάλλαξης περιγράφονται στη γενετική. Η κλινική εικόνα της παθολογίας, καθώς και ο τύπος της κληρονομιάς, καθορίζονται από τον τύπο του ελαττώματος που έχει προκύψει. Λόγω αυτών των χαρακτηριστικών, το σύνδρομο της σπονδυλικής στήλης διαφοροποιείται σε τρεις τύπους. Δύο από αυτά προκύπτουν σε ένα παιδί όταν τουλάχιστον ένας από τους γονείς έχει μετάλλαξη. Αυτό δείχνει αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά. Αυτή η μορφή παθολογίας παραμένει η πιο κοινή. Ωστόσο, ένας τύπος συνδρόμου Klippel-Feil κωδικοποιείται από μια υπολειπόμενη ακολουθία. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ένα άτομο μπορεί να παραμείνει φορέας της νόσου. Η κλινική εικόνα σχηματίζεται μόνο όταν και οι δύο γονείς έχουν αυτό το ελάττωμα στο σύνολο χρωμοσωμάτων.

Πρέπει να σημειωθεί ότι μια τέτοια παραβίαση της δομής του αξονικού σκελετού διαγιγνώσκεται όχι μόνο στους ανθρώπους. Οι Γερμανοί Ποιμενικοί πάσχουν επίσης από παρόμοια κληρονομική παθολογία. Αυτή η φυλή σκύλου είναι ένα καλό μοντέλο για τη μελέτη της ανωμαλίας..

Τα κύρια σημεία της νόσου

Είναι συνηθισμένο να γίνεται διάκριση μεταξύ τριών μορφών παθολογίας:

  1. Μείωση του αριθμού των αυχενικών σπονδύλων, που μειώνει αυτό το τμήμα του αξονικού σκελετού. Οι δομές μεγαλώνουν μαζί. Αυτό προκαλεί αλλαγή στην κανονική κινητικότητά τους. Οι παραβιάσεις είναι σαφώς ορατές στις ακτινογραφίες.
  2. Σύνθεση, δηλαδή, μια σταθερή σύνδεση των αυχενικών σπονδύλων, λόγω της σύντηξής τους με το οστό του κρανίου, δηλαδή με το πίσω μέρος της κεφαλής. Σε αυτήν την περίπτωση, η κινητικότητα του τμήματος του αξονικού σκελετού εκφράζεται καλύτερα από ό, τι στον πρώτο τύπο προβλήματος. Ωστόσο, μια προσπάθεια να γυρίσετε το κεφάλι σας συνοδεύεται από πόνο..
  3. Σε ορισμένες περιπτώσεις, σημειώνεται ένας συνδυασμός παθολογικών αλλαγών. Ένα τέτοιο ελάττωμα σχετίζεται με τη μέγιστη ένταση της σοβαρότητας των κλινικών εκδηλώσεων και μια πιο προσεκτική πρόγνωση..

Το συντομευμένο σύνδρομο της σπονδυλικής στήλης παίρνει το όνομά του από τα χαρακτηριστικά του. Η σύνταξη στην αυχενική μοίρα οδηγεί στο γεγονός ότι η κλινική εικόνα γίνεται συγκεκριμένη, επομένως, η διάγνωση δεν προκαλεί δυσκολίες στους γιατρούς. Οι δομές των οστών είναι συχνά παραμορφωμένες ή υποανάπτυκτες. Μια μικρή σπονδυλική στήλη προκαλεί επίσης το σχηματισμό άλλων συμπτωμάτων:

  1. Η σκολίωση είναι μια καμπυλότητα του αξονικού σκελετού. Στις περισσότερες περιπτώσεις, συμβαίνει λόγω λανθασμένης κατανομής του φορτίου ήδη στην παιδική ηλικία. Ταυτόχρονα, η έγκαιρη θεραπεία του συνδρόμου Klippel-Feil μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη αυτού του προβλήματος..
  2. Πολλοί ασθενείς διαγιγνώσκονται με torticollis ακόμη και στην παιδική ηλικία. Η ασθένεια συνοδεύεται από την ανάπτυξη παθολογικής κεφαλής. Μπορεί να είναι είτε συγγενής είτε επίκτητη. Αυτό το πρόβλημα θεωρείται κοινό σε βρέφη χωρίς γενετική ανωμαλία. Ωστόσο, εάν υπάρχει, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων αυξάνεται και η θεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται ήδη στο αρχικό στάδιο..
  3. Η νόσος του Sprengel είναι μια κοινή επιπλοκή του συνδρόμου Klippel-Feil. Συνδέεται με μια ανώμαλη θέση των ωμοπλάτων. Αυτή η παθολογία είναι επίσης συγγενής και σχετίζεται με ένα ελάττωμα στην ενδομήτρια ανάπτυξη..
  4. Τα παιδιά διαγιγνώσκονται με ανωμαλίες στη δομή των άκρων, ασυμμετρία των οστών του κρανίου.
  5. Η συγγενής κώφωση ανιχνεύεται σχεδόν στο ένα τρίτο των ασθενών.
  6. Σύνδρομο σοβαρού πόνου. Εντοπίζεται όχι μόνο στην περιοχή του λαιμού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ταλαιπωρία ενοχλεί τα άτομα στο στήθος και τις κοιλιακές κοιλότητες, η οποία οφείλεται σε παραβίαση της κατανομής της πίεσης στα εσωτερικά όργανα.
  7. Τα νευρολογικά συμπτώματα είναι κοινά. Συνδέονται με συμπίεση των νευρικών ριζών που διέρχονται από τον κοντό αξονικό σκελετό. Οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με υδροκεφαλία, που προκύπτει από παραβίαση της ροής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Η ολιγοφρένεια και η επιληψία είναι επίσης κοινές παθολογίες. Σε τέτοιες περιπτώσεις, με το σύνδρομο Klippel-Feil, εκχωρείται αναπηρία.

Απαιτείται έρευνα

Η διάγνωση ξεκινά με την εξέταση του ασθενούς, κατά την οποία αποκαλύπτονται συγκεκριμένα ορατά ελαττώματα στη δομή της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης. Η παρουσία ταυτόχρονων παραμορφώσεων του αξονικού σκελετού ή των νευρολογικών συμπτωμάτων δείχνει επίσης την ανάπτυξη της νόσου. Χρησιμοποιούνται οπτικές μέθοδοι για την επιβεβαίωση του προβλήματος. Η ακτινογραφία είναι η πιο προσιτή τεχνική για τη διάγνωση του συνδρόμου Klippel-Feil. Οι φωτογραφίες λαμβάνονται σε δύο προβολές, με την πλευρά να είναι η πιο ενημερωτική. Ταυτόχρονα, οι φωτογραφίες που λαμβάνονται δεν επιτρέπουν την αξιολόγηση της κατάστασης του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου. Η υπολογιστική τομογραφία και η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού χρησιμοποιούνται για την απεικόνιση αυτών των δομών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι μελέτες είναι υποχρεωτικές, καθώς τα αποτελέσματά τους χρησιμοποιούνται τόσο για την περαιτέρω πρόβλεψη της πορείας της νόσου όσο και για την προετοιμασία της χειρουργικής επέμβασης. Πριν ξεκινήσετε τη θεραπεία της παθολογίας, απαιτείται επίσης αξιολόγηση της λειτουργίας των εσωτερικών οργάνων. Αυτή η ανάγκη συνδέεται με την εκτεταμένη επικράτηση των σχετικών ανωμαλιών. Για το σκοπό αυτό, πραγματοποιείται σάρωση υπερήχων, πραγματοποιούνται εξετάσεις αίματος και ούρων..

Η διάγνωση ενός γενετικού προβλήματος γίνεται όταν υπάρχει παραβίαση της τμηματοποίησης των αυχενικών σπονδύλων, ανεξάρτητα από το αν τα ελαττώματα σχετίζονται με τη σύσταση μόνο δύο δομών ή ολόκληρου του τμήματος. Σύμφωνα με μελέτες, η ασθένεια είναι το αποτέλεσμα μιας αποτυχίας στις κανονικές διαδικασίες του σκελετικού σχηματισμού που συμβαίνουν κατά την περίοδο από την τρίτη έως την έβδομη εβδομάδα εμβρυϊκής ανάπτυξης του εμβρύου..

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Klippel-Feil έχει συσχετισμένα προβλήματα, το ελάττωμα μπορεί να γίνει απαρατήρητο. Το Torticollis, που συχνά διαγιγνώσκεται σε βρέφη, μπορεί να καλύψει τη συντόμευση του αξονικού σκελετού. Χαρακτηριστικό της σπαστικής διαταραχής είναι η θέση του πηγουνιού μακριά από την κλίση του κεφαλιού. Επιπλέον, αυτό το πρόβλημα δεν συνοδεύεται από την ανάπτυξη πόνου. Αξίζει να διαφοροποιηθεί η παθολογία από τραυματικούς τραυματισμούς της σπονδυλικής στήλης, καθώς και από διαταραχές που προκαλούνται από μολυσματικούς παράγοντες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η συστολή των μυών, η οποία οδήγησε σε μια αφύσικη θέση του λαιμού, σχηματίζεται στο πλαίσιο της φυματίωσης.

Το σύνδρομο Klippel-Feil χαρακτηρίζεται από συνδυασμό με συγγενή σκολίωση ή κύφωση, οι οποίοι διαγιγνώσκονται στο 60% των περιπτώσεων, καθώς και σε μειωμένη νεφρική λειτουργία, που σημειώθηκε στο 35% των ασθενών. Η απώλεια ακοής επηρεάζει το 30% των ασθενών, ο ίδιος αριθμός έχει την ανωμαλία του Sprengel.

Θεραπευτική αγωγή

Μέχρι σήμερα, δεν είναι δυνατόν να ξεπεραστεί πλήρως η ασθένεια. Η θεραπεία στοχεύει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς, καθώς και στην πρόληψη της ανάπτυξης πιθανών επιπλοκών. Η θεραπεία του συνδρόμου Klippel-Feil περιλαμβάνει τόσο τη χρήση συντηρητικών μεθόδων όσο και πιο ριζοσπαστική.

Χειρουργική επέμβαση

Η επέμβαση χρησιμοποιείται τόσο για αισθητικούς λόγους όσο και για ιατρικούς λόγους. Είναι απαραίτητο σε περιπτώσεις όπου υπάρχει συμπίεση των ριζών των νωτιαίων νεύρων. Αυτό το πρόβλημα σχετίζεται με εξασθενημένο συντονισμό, αδυναμία των άκρων, καθώς και δυσλειτουργία των εσωτερικών οργάνων και σύνδρομο σοβαρού πόνου. Για να αυξηθεί η κινητικότητα της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, καθώς και η οπτική της επιμήκυνση, πραγματοποιείται αυχενισμός. Η πιο αποτελεσματική είναι η λειτουργία Bonola. Αυτή η τεχνική περιλαμβάνει την αφαίρεση των πρώτων 3-4 πλευρών. Η χειρουργική θεραπεία πραγματοποιείται σταδιακά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, πραγματοποιείται μόνο η τομή των μυών του τραπέζιου και του μυϊκού συστήματος στην κλείδα, αλλά αυτή η επέμβαση έχει μόνο ένα αισθητικό αποτέλεσμα. Ο αυχενισμός του Bonola παρέχει επίσης μείωση της πίεσης στα εσωτερικά όργανα, η οποία συνοδεύεται από σημαντική βελτίωση της ευεξίας του ασθενούς.

Συντηρητικές μέθοδοι

Η θεραπεία της παθολογίας ξεκινά πάντα με φαρμακευτική αγωγή. Αποσκοπεί κυρίως στην καταπολέμηση των νευρολογικών συμπτωμάτων και του πόνου. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα όπως "Ketofen" και "Diclofenac". Χρησιμοποιούνται επίσης αναλγητικά φάρμακα, σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη και ναρκωτικά. Η φαρμακευτική θεραπεία επιλέγεται επίσης λαμβάνοντας υπόψη τις σχετικές διαταραχές. Με σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα, χρησιμοποιούνται διουρητικά όπως το Furosemide και το Mannitol, καθώς και ορμονικοί παράγοντες, όπως το Metipred ή το Solu-medrol..

Οι συντηρητικές μέθοδοι αντιμετώπισης του συνδρόμου περιλαμβάνουν ασκήσεις φυσικοθεραπείας. Συνιστάται στους ασθενείς να κάνουν ειδικές ασκήσεις για να ενισχύσουν το μυϊκό πλαίσιο της πλάτης. Το κολύμπι είναι χρήσιμο για ασθένειες. Οι τεχνικές μασάζ και ο βελονισμός έχουν αναλγητικό αποτέλεσμα.

Πιθανές επιπλοκές και πρόγνωση

Οι κύριες συνέπειες της γενετικής διαταραχής περιλαμβάνουν την ανάπτυξη νευρολογικών ελλειμμάτων, που εκδηλώνονται σε μειωμένη ευαισθησία, συντονισμό και, σε ορισμένες περιπτώσεις, επιληπτικές κρίσεις. Η παραβίαση των νευρικών ριζών που εκτείνονται από τον νωτιαίο μυελό μπορεί να συνοδεύεται από παράλυση. Η επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς στο πλαίσιο δυσλειτουργίας των εσωτερικών οργάνων είναι ευρέως διαδεδομένη. Η ποιότητα ζωής μειώνεται σημαντικά από έντονο πόνο στον αυχένα και τις κοιλιακές περιοχές. Απαιτείται έγκαιρη θεραπεία για την πρόληψη της ανάπτυξης επιπλοκών.

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Klippel-Feil είναι ευνοϊκή. Με επαρκή θεραπεία, η παθολογία δεν επηρεάζει τη διάρκεια και την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Κριτικές θεραπείας

Άννα, 32 ετών, Ομσκ

Ο γιος γεννήθηκε με βραχύτερη σπονδυλική στήλη. Οι γιατροί διάγνωσαν το σύνδρομο Klippel-Feil. Ταυτόχρονα, ούτε εγώ ούτε ο σύζυγός μου έχουν προβλήματα υγείας. Ο γιος μου υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση - οι πρώτες πλευρές αφαιρέθηκαν για τη βελτίωση της κινητικότητας του αυχένα. Τώρα αισθάνεται καλά. Πηγαίνουμε κολύμπι και μασάζ.

Konstantin, 25 ετών, Κρασνοντάρ

Έχω σύνδρομο Klippel-Feil. Πρόκειται για μια ασθένεια στην οποία οι άνθρωποι γεννιούνται με κοντό λαιμό. Ως παιδί, έκανα ειδικές ασκήσεις για να ενισχύσω τους μυς της πλάτης μου. Βοήθησε να αντιμετωπίσει τον πόνο. Όταν μεγάλωσε, οι γιατροί πραγματοποίησαν εγχείρηση - αυχενικότητα. Χρειάστηκε πολύς χρόνος για να ανακάμψει από αυτό. Έπινα χάπια, πήγα στη φυσιοθεραπεία. Ως αποτέλεσμα της χειρουργικής θεραπείας, άρχισα να νιώθω πολύ καλύτερα.

Σύνδρομο Klippel-Feil

Το σύνδρομο Klippel-Feil είναι μια συγγενής ανωμαλία της τραχηλικής σπονδυλικής στήλης, η οποία χαρακτηρίζεται από σύντηξη και μειωμένο αριθμό σπονδύλων. Το κύριο έντονο σημάδι της παθολογίας είναι ένας καθιστικός και κοντός λαιμός.

Η ανωμαλία συνδυάζεται συχνά με συγγενείς συγγενείς ανωμαλίες όπως η νόσος του Sprengel, η υποπλασία του άνω άκρου ή οι συγγενείς ανωμαλίες του πνεύμονα, των νεφρών ή του καρδιαγγειακού συστήματος. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα νεογέννητο σε 120.000.

Αιτιολογία

Η ασθένεια Klippel-Feil αναπτύσσεται μέσα στη μήτρα, η εμφάνιση μιας ανωμαλίας διευκολύνεται από:

  • κατάτμηση;
  • διαταραχή της αγγείωσης
  • απλασία;
  • υποπλασία.

Κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής και εμβρυϊκής περιόδου, ο σχηματισμός σπονδύλων μπορεί να μην αναπτυχθεί πλήρως, γεγονός που προκαλεί παθολογική κατάσταση.

Είναι δυνατόν να προσδιοριστεί ο βαθμός παραμόρφωσης δίνοντας προσοχή στις σχηματισμένες συνόσεις των άνω θωρακικών και τραχηλικών σπονδύλων, ανεπαρκής αριθμός αυχενικών σπονδύλων (κατά μέσο όρο έως πέντε), μη ενωμένα σώματα και καμάρες των σπονδύλων.

Υπάρχουν επίσης κληρονομικοί παράγοντες που συμβάλλουν στην πρόοδο του συνδρόμου:

  • γενετικό ελάττωμα στα χρωμοσώματα 5, 8 και 12 ·
  • αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά ·
  • αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά.

Η γενετικά παραμορφωμένη ανάπτυξη χρωμοσωμάτων προκαλεί διαφοροποίηση της ανάπτυξης, η οποία είναι ο πιο σημαντικός παράγοντας για τη φυσιολογική ανάπτυξη του ανθρώπινου σκελετού. Αυτό προκαλεί διαταραχή του σχηματισμού των άνω θωρακικών και τραχηλικών σπονδύλων κατά τους δύο πρώτους μήνες της ενδομήτριας ζωής..

Με έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομιάς, η πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με παρόμοια αναπτυξιακή ανωμαλία κυμαίνεται από 50% έως 100%, υπό την προϋπόθεση ότι ένας από τους γονείς είναι άρρωστος. Το σύνδρομο Klippel-Feil συνήθως έχει παρόμοιο τύπο.

Με έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομιάς, η πιθανότητα ενός νεογέννητου με παθολογία είναι από 0% έως 50%.

Ταξινόμηση

Στη σύγχρονη ιατρική, το σύνδρομο Klippel-Feil ταξινομείται με βάση ακτινογραφικά ευρήματα:

  • σύντηξη πολλών σπονδύλων της αυχενικής μοίρας
  • η απουσία πολλών σπονδύλων της αυχενικής μοίρας
  • μείωση του μεγέθους πολλών σπονδύλων της αυχενικής μοίρας.

Είναι δυνατή η παρουσία συνδυασμένων σημείων παθολογίας. Το ελάττωμα θεωρείται συγγενές και παρατηρείται αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού..

Συμπτώματα

Το σύνδρομο Klippel-Feil έχει τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • συντόμευση του λαιμού.
  • ασυμμετρία του προσώπου
  • παράλυση μυών του προσώπου
  • αυχενικές πτυχές.
  • παραμόρφωση της κινητικότητας της σπονδυλικής στήλης στην αυχενική μοίρα
  • μετακινώντας την άκρη της ανάπτυξης των μαλλιών προς τα κάτω, κατά μήκος του πίσω μέρους του λαιμού.

Η σοβαρότητα του λαιμού μπορεί να είναι διαφορετική: στις πιο δύσκολες περιπτώσεις, ο λοβός φτάνει στον ώμο και το πηγούνι φτάνει στο στήθος, γεγονός που προκαλεί δυσκολία στην κατάποση και στην αναπνοή Χαρακτηρίζεται από μια ισχυρή αραίωση των ωμοπλάτων και την πιθανή συντόμευσή τους, μια υψηλή θέση μιας ωμοπλάτης.

Αρκετά σπάνια, συναντούν ένα τέτοιο σύμπτωμα ενός συνδρόμου όπως το ριζικό σύνδρομο - πόνος που προκαλείται από συμπίεση των τραχηλικών ριζών του τραχήλου. Στα μισά από τα περιστατικά, η ασθένεια πηγαίνει παράλληλα με τη σκολίωση, στο ένα τέταρτο των περιπτώσεων - με την οστική ποικιλία των τορτικολών.

Το σύνδρομο Klippel-Feil συνδυάζεται με τις ακόλουθες ασθένειες:

  • πολυδυστακτικά;
  • συντακτικά;
  • συγγενής ακρωτηριασμός
  • παραμόρφωση του ποδιού
  • ελαττωματική πλευρά
  • ανωμαλία των δοντιών
  • υπερμετρωπία;
  • έκτοπη των ουρητήρων
  • υδρονέφρωση;
  • υποπλασία των νεφρών.
  • συγγενής κώφωση
  • συγγενή ελαττώματα καρδιακών μυών.
  • υποπλασία των πνευμόνων.
  • απλασία;
  • ολιγοφρένεια;
  • επιληψία;
  • υδροκεφαλος;
  • μικροκεφαλία;
  • σπονδυλική κήλη
  • στραβισμός;
  • ptosis.

Τα παιδιά έχουν αυξημένη κόπωση στους μύες και τα άκρα, ακούσια ρίγη και των δύο άνω άκρων από την παιδική ηλικία.

Διαγνωστικά

Προκειμένου η νόσος να διαγνωστεί σωστά, ειδικοί από διαφορετικά προφίλ πρέπει να συνεργαστούν. Οι ακόλουθοι γιατροί συμμετέχουν στη διάγνωση:

  • νευρολόγος;
  • πνευμονολόγος
  • ορθοπεδικός;
  • γενεσιολόγος;
  • καρδιολόγος
  • νεφρολόγος;
  • οφθαλμολόγος.

Κατά τη διάρκεια της πρώτης διαβούλευσης με τον ασθενή, ο γιατρός πρέπει:

  • διεξαγάγετε διεξοδική εξέταση του παιδιού.
  • Μάθετε από τους γονείς για την παρουσία μιας τέτοιας ασθένειας σε οποιοδήποτε από τα μέλη της οικογένειας.
  • προσδιορίστε ποια παράπονα παρατηρήθηκαν από τους γονείς.

Ο γιατρός πρέπει να αξιολογήσει την κινητικότητα του λαιμού - για αυτό, ο ασθενής περιστρέφει τον αυχένα προς τα πλάγια, τον γέρνει προς τα πλάγια, εμπρός και πίσω.

Από τις οργανικές μεθόδους διάγνωσης χρησιμοποιούνται:

  • Εξέταση ακτίνων Χ;
  • υπολογιστική τομογραφία;
  • υπερηχογραφία;
  • απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού;
  • ηλεκτροκαρδιογραφία.

Η εξέταση ακτινογραφίας πραγματοποιείται σε δύο προβολές, που πραγματοποιούνται στην άνω θωρακική και τραχηλική σπονδυλική στήλη. Χρησιμοποιώντας τη διαδικασία, μπορείτε να προσδιορίσετε τον τύπο της νόσου.

Απαγορεύεται η υπολογιστική τομογραφία για νέους ασθενείς λόγω των αρνητικών επιπτώσεων της ακτινοβολίας στο σώμα τους. Ωστόσο, σε περίπτωση παθολογίας σε έναν ενήλικα, η υπολογιστική τομογραφία παρέχει ανοιχτές πληροφορίες σχετικά με τις τραχηλικές ανωμαλίες..

Η εξέταση με υπερήχους χρησιμοποιείται για να διασφαλιστεί ότι δεν υπάρχουν παθολογίες του καρδιαγγειακού συστήματος, των νεφρών. Η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού θα βοηθήσει στην αξιολόγηση της λειτουργίας των ριζών και του νωτιαίου μυελού της αυχενικής μοίρας.

Η ηλεκτροκαρδιογραφία βοηθά να διασφαλιστεί ότι ο καρδιακός μυς λειτουργεί σωστά. Από τις μεθόδους εργαστηριακής διάγνωσης, η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται τόσο στον ασθενή όσο και στους συγγενείς του προκειμένου να εντοπιστούν κληρονομικές γονιδιακές μεταλλάξεις.

Θεραπευτική αγωγή

Κατά τη διάγνωση μιας διαταραχής της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, πρέπει να ζητήσετε συμβουλές από έναν τραυματία και έναν χειρουργό, αλλά επιπλέον, ενδέχεται να απαιτείται εξέταση από νευροχειρουργό και γενετιστή..

Η θεραπεία του συνδρόμου Klippel-Feil αποτελείται από τα ακόλουθα μέτρα:

  • μάθημα μασάζ
  • φυσιοθεραπεία;
  • Εφαρμογή γιακά
  • διαδικασίες φυσιοθεραπείας ·
  • θεραπεία με φάρμακα
  • χειρουργική θεραπεία.

Η ιατρική θεραπεία αποσκοπεί στην εξάλειψη των συμπτωμάτων. Από τα φάρμακα προτιμώνται τα αναλγητικά, καθώς τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα δεν μπορούν να εξαλείψουν το σύνδρομο πόνου.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασκήσεις φυσιοθεραπείας, το μασάζ, οι διαδικασίες φυσιοθεραπείας δίνουν θετικά αποτελέσματα, ωστόσο, με σοβαρό ριζοειδή πόνο, οι γιατροί καταφεύγουν σε χειρουργική επέμβαση..

Εκτελείται μια επέμβαση, η οποία ονομάζεται "τραχηλοποίηση" σύμφωνα με τον Bonola. Διεξάγεται σε διάφορα στάδια:

  1. Μια παρατορβιακή τομή γίνεται μεταξύ της άκρης της ωμοπλάτης και των περιστροφικών διαδικασιών.
  2. Οι μύες κόβονται από την άκρη της ωμοπλάτης, οι οποίες αποσύρονται προς τα μέσα και η ωμοπλάτη προς τα έξω.
  3. Στη συνέχεια αφαιρούνται τα πρώτα τέσσερα πλευρά και το περιόστεο.

Η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται από τη μία πλευρά, μετά το τέλος της περιόδου ανάρρωσης - από την άλλη. Ωστόσο, είναι αδύνατο να θεραπευτεί πλήρως η ασθένεια σε άτομα με σύνδρομο Klippel-Feil, καθώς η θεραπεία αποσκοπεί στην πρόληψη της εξέλιξης δευτερογενών παραμορφώσεων..

Η ανωμαλία έχει σχετικά ευνοϊκή πρόγνωση, καθώς, σύμφωνα με τους ειδικούς, οι αποκλίσεις δεν έχουν πολύ καταστρεπτική επίδραση στη λειτουργική ικανότητα των συστημάτων του σώματος. Η θεραπεία και ο αθλητισμός συμβάλλουν στη διατήρηση μιας θετικής υγείας.

Το σύνδρομο Klippel-Feil μπορεί να αναπτυχθεί σε αρνητική κατεύθυνση, οπότε η κινητικότητα της κεφαλής σταδιακά θα περιοριστεί, γεγονός που μπορεί να συμβάλει στην πρόοδο σύνθετων νευρολογικών ανωμαλιών.

Σύνδρομο Klippel-Feil: σημεία, φωτογραφίες, θεραπεία, πρόγνωση

Το 1912, δύο Γάλλοι νευρολόγοι, ο André Feil και ο Maurice Klippel, περιέγραψαν λεπτομερώς μια συγγενή παραμόρφωση της αυχενικής σπονδυλικής στήλης που εμφανίστηκε στα παιδιά. Όλοι οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια ήταν παιδιά γονέων που έχουν σχέση αίματος..

Αυτό δεν προκαλεί έκπληξη, διότι στον Μεσαίωνα, οι συγγενείς θα μπορούσαν να γίνουν νόμιμοι σύζυγοι. Λίγο αργότερα, αυτή η παθολογία ονομάστηκε προς τιμήν των επιστημόνων. Στην πραγματικότητα, το σύνδρομο Klippel-Feil δεν είναι ασθένεια. Είναι μια συγγενής παθολογία που μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη άλλων ασθενειών της σπονδυλικής στήλης..

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου

Αυτό το σύνδρομο είναι μια συγγενής παθολογία της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, η οποία συνίσταται σε μείωση του αριθμού των σπονδύλων και της συντόνωσης. Χαρακτηρίζεται από μάλλον συχνές εκδηλώσεις: παρατηρείται σε ένα νεογέννητο από 120 χιλιάδες. Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι ένας κοντός λαιμός. Οι περισσότερες περιπτώσεις της νόσου συνοδεύονται από άλλες παθολογίες που επηρεάζουν το μυοσκελετικό σύστημα και τα εσωτερικά όργανα. Η διάγνωση αυτής της ασθένειας έγκειται στην αρμοδιότητα τόσο στενών ειδικών όπως νευρολόγος, γενετιστής, ορθοπεδικός και μερικοί άλλοι. Η θεραπεία ενός συντηρητικού τύπου μπορεί να περιλαμβάνει μασάζ, φυσιοθεραπεία και άσκηση. Εάν η υπόθεση είναι σοβαρή, δεν αποκλείεται η ανάγκη χειρουργικής θεραπείας, που συνίσταται στον αυχενισμό.

Είναι απαραίτητο να γίνει διάκριση μεταξύ γενετικών ελαττωμάτων και των πιο συνηθισμένων συνδρόμων torticollis ή ψευδούς κοντού λαιμού σε ένα νεογέννητο μωρό, το οποίο εμφανίζεται ως αποτέλεσμα τραύματος κατά τη γέννηση. Σε ένα νεογέννητο, όταν κινείται κατά μήκος του καναλιού γέννησης, οι αυχενικοί σπόνδυλοι συμπιέζονται, γεγονός που σχηματίζει την ψευδαίσθηση ότι ο λαιμός είναι κοντός. Τέτοιες ανωμαλίες μπορούν να διορθωθούν, συνήθως εξαφανίζονται χωρίς ίχνος εντός του πρώτου έτους της ζωής..

Αιτίες του συνδρόμου Klippel-Feil

Αυτό το σύνδρομο ανήκει στην ομάδα των γενετικά καθορισμένων ασθενειών. Αλλαγές παθολογικής φύσης αρχίζουν να αναπτύσσονται τις πρώτες εβδομάδες της εμβρυϊκής ανάπτυξης στη μήτρα. Οι γιατροί επισημαίνουν διάφορους βασικούς λόγους ως αποτέλεσμα των οποίων εκδηλώνεται το σύνδρομο. Αυτές περιλαμβάνουν παραβίαση της τμηματοποίησης και ανάπτυξης της σπονδυλικής στήλης, κυρίως στο ανώτερο αυχενικό επίπεδο.

Τι βοηθά στον προσδιορισμό της κλινικής εικόνας?

Η κλινική εικόνα της νόσου μπορεί να προσδιοριστεί:

  • Μη ένωση τόξων και σωμάτων.
  • Μείωση του αριθμού των σπονδύλων.
  • Σύνθεση των αυχενικών και θωρακικών σπονδύλων.

Η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει παιδιά που έχουν ανεπιτυχή κληρονομικότητα, που χαρακτηρίζεται από:

  1. Γενετικά ελαττώματα στα χρωμοσώματα. Ο σχηματισμός της διαφοροποίησης της ανάπτυξης διαταράσσεται στο παιδί, κάτι που είναι απαραίτητο για την πλήρη ανάπτυξη του σκελετού. Αυτή η παραβίαση επηρεάζει την ανάπτυξη των θωρακικών και αυχενικών σπονδύλων..
  2. Αυτοσωματικός κυρίαρχος τρόπος κληρονομιάς. Αυτό σημαίνει τα εξής: εάν ένας από τους γονείς έχει αυτή την ασθένεια, τότε με πιθανότητα 50-100 τοις εκατό θα γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί.
  3. Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά. Σε αυτήν την περίπτωση, η πιθανότητα μειώνεται και κυμαίνεται από μηδέν έως πενήντα τοις εκατό.

Για να αποφευχθεί η δυσλειτουργική κληρονομιά, οι γονείς πρέπει να ζητήσουν συμβουλές από έναν γενετιστή πριν συλλάβουν ένα παιδί..

Σημεία συνδρόμου Klippel-Feil

Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την κλασική τριάδα των συμπτωμάτων:

  1. Τα όρια της ανάπτυξης των μαλλιών αλλάζουν.
  2. Ο λαιμός είναι πολύ κοντός.
  3. Η κινητικότητα του κεφαλιού είναι περιορισμένη.

Τις περισσότερες φορές αυτό συνδυάζεται με άλλες ασθένειες. Περίπου το τριάντα τοις εκατό των ασθενών με σύνδρομο Klippel-Feil πάσχουν από σκολίωση, άκαμπτες τορτίκλες, υψηλές ωμοπλάτες, που ονομάζονται νόσο του Sprengel. Σε ορισμένες περιπτώσεις, σημειώθηκαν ανωμαλίες των χεριών, παραμορφώσεις των ποδιών, των δοντιών. Παρατηρούνται ασυμμετρία και υπερμετρία προσώπου. Περίπου το 25% των ασθενών πάσχουν από συγγενή κώφωση.

Αυτό το σύνδρομο δεν είναι μόνο ένα καλλυντικό ελάττωμα με έντονη σοβαρότητα. Επιπλέον, βρίσκονται κάτω από σοβαρές νευρολογικές επιπλοκές. Μπορούν να εκφραστούν στην ανάπτυξη ολιγοφρένειας, υδροκεφαλίου, επιληψίας. Από την πρώιμη παιδική ηλικία, οι ασθενείς βιώνουν μυϊκή αδυναμία των άκρων, σύγχυση. Σε μια ελαφρώς μεγαλύτερη ηλικία, η κλινική εικόνα της νόσου συμπληρώνεται από την εμφάνιση δευτερογενών αλλαγών στη σπονδυλική στήλη.

Εάν υπάρχουν συμπτώματα του συνδρόμου Klippel-Feil, είναι απαραίτητο να εξεταστεί.

Ιατρική εξέταση

Το σύνδρομο επαληθεύεται με βάση την παρούσα τριάδα συμπτωμάτων, οργάνων και φυσικής εξέτασης. Ένας ειδικός ρόλος στη διάγνωση ανατίθεται στη διαδικασία μελέτης του οικογενειακού ιστορικού του ασθενούς. Το καλά συντονισμένο έργο τέτοιων στενών ειδικών όπως καρδιολόγοι, νευρολόγοι, ορθοπεδικοί, γενετιστές, πνευμονολόγοι επιτρέπει τη διάγνωση του συνδρόμου Klippel-Feil και την περιγραφή συνοδευτικών ανωμαλιών..

Η ακτινογραφία επιτρέπει την αξιολόγηση της φύσης των αλλαγών στη σπονδυλική στήλη. Μια τέτοια μελέτη πρέπει να πραγματοποιηθεί σε δύο προβολές και η πλευρική προβολή είναι πιο ενημερωτική. Λόγω του γεγονότος ότι η κεφαλή βρίσκεται ασυνήθιστα, η σκιά του κρανίου μπορεί να συνδυαστεί με την εικόνα της σπονδυλικής στήλης, η οποία, με τη σειρά της, δεν επιτρέπει την αποκάλυψη λεπτομερειών. Συνιστάται επίσης να τραβήξετε επιπλέον εικόνες που δείχνουν μέγιστη κάμψη και επέκταση του λαιμού. Καθιστούν δυνατή την ανίχνευση της αστάθειας των μη συντηγμένων σπονδύλων. Τι άλλο περιλαμβάνει τη διάγνωση του συνδρόμου Klippel-Feil?

Η ακτινογραφία της αυχενικής σπονδυλικής στήλης σάς επιτρέπει να εντοπίσετε:

  • Η παρουσία παραμορφωμένων σπονδύλων.
  • Σύντηξη σπονδυλικών σωμάτων.
  • Μείωση του αριθμού τους.
  • Rachiocampsis.
  • Μη φυσιολογική στάση των ωμοπλάτων.

Μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης, ο γιατρός συνταγογραφεί μια επιπλέον σάρωση υπερήχων των εσωτερικών οργάνων. Αυτό επιτρέπει την ανίχνευση ανωμαλιών, εάν υπάρχουν. Εάν το σύνδρομο συνοδεύεται από νευρολογική παθολογία, μπορεί να είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί σάρωση υπερήχων των αγγείων, μαγνητική τομογραφία της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, EEG και αγγειογραφία. Η διαβούλευση με έναν γενετιστή είναι υποχρεωτική. Με βάση τα αποτελέσματά της, ο γιατρός είναι σε θέση να προσδιορίσει τι είδους ασθένεια κληρονομείται και ποιος είναι ο κίνδυνος της νόσου στις μελλοντικές γενιές..

Μορφές του συνδρόμου

Σήμερα, το σύνδρομο Klippel-Feil (η φωτογραφία φαίνεται σε αυτό το άρθρο) είναι μια μάλλον σπάνια παθολογία. Τα συμπτώματα διαγιγνώσκονται σε ένα παιδί σε εκατόν είκοσι χιλιάδες. Αυτή η ανωμαλία έχει τρεις μορφές:

  1. Ο αριθμός των τμημάτων της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης μειώνεται, αυξάνονται σταδιακά μαζί, με αποτέλεσμα μια οπτική μείωση του λαιμού. Αυτή η μορφή της νόσου προκαλεί δυσκολία στην κίνηση του κεφαλιού..
  2. Η σύνταξη της αυχενικής σπονδυλικής στήλης σχηματίζεται ως αποτέλεσμα της σύντηξής της με το ινιακό οστό. Με αυτή τη μορφή, ο ασθενής χάνει την ικανότητα να γυρίζει ανώδυνα το κεφάλι του. Το πίσω μέρος της κεφαλής και οι αυχενικοί σπόνδυλοι είναι ένα ενιαίο σύνολο.
  3. Ο συνδυασμός των δύο πρώτων τύπων παθολογίας είναι η τρίτη μορφή.

Μόνο ένας ειδικός που έχει τα αποτελέσματα της απαραίτητης έρευνας είναι σε θέση να προσδιορίσει τη μορφή του συνδρόμου.

Αρχές θεραπείας ασθενειών

Δυστυχώς, οι σύγχρονοι γιατροί δεν διαθέτουν επαρκείς μεθόδους πλήρους εξάλειψης του συνδρόμου. Η θεραπεία περιλαμβάνει μόνο την πρόληψη δευτερογενών παραμορφώσεων. Τις περισσότερες φορές χρησιμοποιούνται συντηρητικές μέθοδοι θεραπείας, οι οποίες βασίζονται στη θεραπεία μασάζ και άσκησης. Η φαρμακευτική θεραπεία μπορεί να συνταγογραφηθεί όταν το σύνδρομο συνοδεύεται από την εκδήλωση σοβαρού πόνου και εάν υπάρχει συμπίεση των νευρικών ριζών. Τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα φάρμακα της ομάδας αναλγητικών, καθώς και φάρμακα με αντιφλεγμονώδη δράση. Εάν η συμπίεση παραταθεί, τότε ενδείκνυται χειρουργική επέμβαση. Σε αυτήν την περίπτωση, ο κύριος στόχος της επέμβασης είναι η εξάλειψη του συνδρόμου πόνου και η μερική διόρθωση των εξωτερικών ελαττωμάτων..

Χειρουργική θεραπεία του συνδρόμου Klippel-Feil

Η κύρια ένδειξη για χειρουργική επέμβαση είναι το σύνδρομο επίμονου πόνου, το οποίο προκαλεί συμπίεση των νευρικών ριζών. Πρέπει να σημειωθεί ότι με την ηλικία, η κατάσταση των ασθενών επιδεινώνεται σημαντικά. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η επέμβαση πραγματοποιείται χωρίς καθυστέρηση, αμέσως μετά τη διάγνωση του συνδρόμου. Προκειμένου να αυξηθεί η κινητικότητα του λαιμού του ασθενούς, χρησιμοποιείται μια τεχνική όπως ο αυχενισμός με τη μέθοδο Bonol. Αυτή η επέμβαση περιλαμβάνει την αφαίρεση των τεσσάρων άνω πλευρών και του περιόστεου, τα οποία μπορούν να μειώσουν την πίεση στα εσωτερικά όργανα. Μια παρόμοια επέμβαση πραγματοποιείται σε διάφορα στάδια: πρώτον, ο χειρουργός αφαιρεί τα πλευρά του ασθενούς από τη μία πλευρά, ακολουθούμενο από μια αρκετά μακρά περίοδο αποκατάστασης και ανάκτησης του σώματος. Μετά από αυτό, το δεύτερο στάδιο της επέμβασης πραγματοποιείται και οι νευρώσεις αφαιρούνται από την άλλη πλευρά.

Η περίοδος αποκατάστασης είναι πολύ μεγάλη και απαιτεί πολλή προσπάθεια εκ μέρους του ασθενούς, των συγγενών του και των γιατρών. Ένας ασθενής που έχει υποβληθεί σε τέτοια χειρουργική επέμβαση θα πρέπει να περάσει αρκετούς μήνες σε ακίνητη κατάσταση. Ωστόσο, δεν πρέπει να σταματήσετε τη λειτουργία. Η σύγχρονη ιατρική μπορεί να παρέχει μόνο μία αποτελεσματική μέθοδο θεραπείας και αυτή είναι μια τέτοια πράξη. Θα εξαλείψει τα εξωτερικά ελαττώματα. Εάν αρνηθείτε τη θεραπεία, τότε είναι δυνατή η ανάπτυξη επιπλοκών του συνδρόμου Klippel-Feil..

Πιθανές επιπλοκές

Πρώτα απ 'όλα, υπάρχει μια επιδείνωση των ασθενειών των εσωτερικών οργάνων και στη συνέχεια αναπτύσσεται ένα σύνδρομο σοβαρού πόνου. Ο πόνος εμφανίζεται ως αποτέλεσμα του τσίμπημα των νευρικών ριζών. Παρεμπιπτόντως, μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη ακινητοποίηση..

Ασθένειες εσωτερικών οργάνων απειλούνται με παθολογικές διαδικασίες που είναι μη αναστρέψιμες. Μπορεί να προκύψει πρόωρος θάνατος του ασθενούς..

Πρόβλεψη

Ποια είναι η πρόγνωση του συνδρόμου Klippel-Feil?

Εάν η χειρουργική επέμβαση και η περίοδος αποκατάστασης ήταν επιτυχείς, τότε ο ασθενής μπορεί να βασίζεται σε μια πλήρη ζωή. Ως αποτέλεσμα της επέμβασης, θα εμφανιστεί μια οπτική επιμήκυνση του λαιμού, η οποία είναι ευνοϊκή από αισθητική άποψη..

Προληπτικές δράσεις

Όπως έχουμε ήδη παρατηρήσει, αυτό το σύνδρομο προσδιορίζεται γενετικά, επομένως, δεν υπάρχει συγκεκριμένη πρόληψη μιας τέτοιας ασθένειας. Εάν υπήρχαν περιπτώσεις εκδήλωσης μιας τέτοιας παθολογίας στην οικογένεια, τότε είναι υποχρεωτικό να επισκεφθείτε έναν γενετιστή στο στάδιο του σχεδιασμού ενός παιδιού. Ο ειδικός θα πραγματοποιήσει την απαραίτητη έρευνα, θα αξιολογήσει τον κίνδυνο του συνδρόμου Klippel-Feil στο αγέννητο παιδί. Οι συνέπειες μπορούν να αποφευχθούν.

Σύνδρομο Klippel-Feil

Η νόσος Klippel-Feil είναι μια σπάνια, σοβαρή ανωμαλία των αυχενικών σπονδύλων που προσβάλλει μόνο ένα άτομο στους 120.000. Είναι κληρονομική ασθένεια. Η ασθένεια επηρεάζει αρνητικά την εργασία των εσωτερικών οργάνων, μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη σοβαρών επιπλοκών και απαιτεί μακροχρόνια θεραπεία.

Μια τόσο σπάνια ασθένεια όπως το σύνδρομο Klippel Feil είναι μια δυσπλασία του τραχήλου της μήτρας και των άνω θωρακικών σπονδύλων, ενώ το κύριο προς τα έξω ορατό σημάδι της νόσου είναι μόνο ένας κοντός και αδρανής λαιμός. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτό δεν είναι στην πραγματικότητα μια ασθένεια, αλλά μια ειδική ανωμαλία στην ανθρώπινη ανάπτυξη, που οδηγεί στην εμφάνιση πολλών άλλων ασθενειών της σπονδυλικής στήλης..

Νόσος Klippel-Feil: τι είναι?

Το σύνδρομο Klippel-Feil είναι μια γενετικά καθορισμένη ανωμαλία στη δομή της αυχενικής μοίρας, συμπεριλαμβανομένης της μείωσης του αριθμού και της σύντηξης των σπονδύλων. Κλινικά εκδηλώνεται με οπτικά ανιχνεύσιμη μείωση του λαιμού, χαμηλή γραμμή μαλλιών στο πίσω μέρος του κεφαλιού, περιορισμένη κίνηση της κεφαλής.

Κατά κανόνα, το σύνδρομο Klippel-Feil συνδυάζεται με άλλες συγγενείς ανωμαλίες του σκελετού και των σωματικών οργάνων. Διάφοροι στενοί ειδικοί εμπλέκονται στη διάγνωση, πραγματοποιούνται ακτινογραφίες, αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία της σπονδυλικής στήλης, γενετική ανάλυση, εκτεταμένη εξέταση εσωτερικών οργάνων (καρδιά, νεφρά, πνεύμονες, εγκέφαλος). Η συντηρητική θεραπεία πραγματοποιείται με μασάζ, άσκηση και φυσιοθεραπεία. Πιθανώς χειρουργική θεραπεία - χειρουργική επέμβαση αυχενισμού.

Η ανωμαλία συνδυάζεται συχνά με συγγενείς συγγενείς ανωμαλίες όπως η νόσος του Sprengel, η υποπλασία του άνω άκρου ή οι συγγενείς ανωμαλίες του πνεύμονα, των νεφρών ή του καρδιαγγειακού συστήματος. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα νεογέννητο σε 120.000.

Δύο Γάλλοι νευρολόγοι M. Klippel και A. Feil το 1912 μπόρεσαν να περιγράψουν τη συγγενή παραμόρφωση της τραχηλοθωρακικής περιοχής, η οποία άρχισε να εμφανίζεται συχνά σε παιδιά που γεννιούνται από γονείς με την ίδια σύνδεση αίματος.

Είναι γνωστό ότι στον Μεσαίωνα, στενοί συγγενείς θα μπορούσαν να γίνουν σύζυγοι. Αυτό το χαρακτηριστικό οδήγησε στην επικράτηση της ανωμαλίας, η οποία εξακολουθεί να έχει υψηλή συχνότητα εκδήλωσης - μία περίπτωση σε 42 χιλιάδες νεογέννητα..

  • Κωδικός ICD 10: Q76.1

Λόγοι ανάπτυξης

Η παθολογία καθορίζεται πάντα γενετικά. Σχηματίζεται κατά την περίοδο της ενδομήτριας ανθρώπινης ανάπτυξης. Προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου GDF6, η οποία οδηγεί σε λανθασμένη τοποθέτηση των οστών της σπονδυλικής στήλης.
Υπάρχει η ακόλουθη αλληλεξάρτηση του τύπου της παθολογίας και του χρωμοσώματος που είναι υπεύθυνο γι 'αυτήν:

  • Ένα τμήμα του χρωμοσώματος 8 οδηγεί στο σχηματισμό ανωμαλίας του πρώτου τύπου.
  • Ο δεύτερος τύπος ασθένειας σχετίζεται με ανωμαλίες μιας από τις περιοχές του 5ου χρωμοσώματος.
  • Ο τρίτος τύπος παθολογίας αναπτύσσεται με προβλήματα στην περιοχή του 12ου χρωμοσώματος.

Μπορείτε να παρακολουθήσετε την ανάπτυξη της παθολογίας χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα του εμβρύου ήδη στην 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Όλοι οι ειδικοί προσδιορίζουν κληρονομικούς παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση του συνδρόμου Klippel-Feil:

  • Γενετικό κληρονομικό ελάττωμα στο χρωμόσωμα 12 ή 5, 8. Ταυτόχρονα, σε ένα άρρωστο παιδί, παρατηρείται πλήρως μια παραβίαση του σχηματισμού της λεγόμενης διαφοροποίησης της ανάπτυξης, η οποία είναι απαραίτητη για την κανονική περαιτέρω ανάπτυξη του σκελετού (συμπεριλαμβανομένου του σχηματισμού ορίων μεταξύ των αρθρώσεων και των οστών). Αυτό οδηγεί αναπόφευκτα με την πάροδο του χρόνου σε παραβίαση του σχηματισμού και της τοποθέτησης των άνω θωρακικών και τραχηλικών σπονδύλων στην 3η - 8η εβδομάδα ανάπτυξης μέσα στη μήτρα.
  • Αυτοσωματικός κυρίαρχος τύπος κληρονομικής νόσου. Με αυτή τη μορφή κληρονομιάς σε μια οικογένεια στην οποία ένας από τους γονείς είναι άρρωστος, η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί είναι 50 έως 100 τοις εκατό. Αυτός ο τύπος κληρονομιάς εμφανίζεται συχνότερα στο σύνδρομο Klippel-Feil.
  • Αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομιάς της νόσου. Σε αυτήν την περίπτωση, σε μια οικογένεια στην οποία ένας από τους γονείς είναι άρρωστος, η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί είναι από μηδέν έως 50 τοις εκατό..

Ταξινόμηση

Υπάρχουν 3 τύποι συνδρόμου Klippel-Feil. Η διανομή τους γίνεται με βάση δεδομένα ακτίνων Χ..

  • Τύπος 1 - χαρακτηρίζεται από μείωση του αριθμού των αυχενικών σπονδύλων.
  • Τύπος 2 - σχηματίζεται ένας μοναδικός μονολιθικός σχηματισμός, συμπεριλαμβανομένων του ινιακού οστού, της αυχενικής μοίρας και των άνω θωρακικών σπονδύλων.
  • Τύπος 3 - όχι μόνο οι αυχενικοί αλλά και οι κάτω θωρακικοί και οσφυϊκοί σπόνδυλοι αλλάζουν παθολογικά.

Σημάδια

Το σύνδρομο Kleppel-Feil έχει 3 υποχρεωτικά εξωτερικά σημεία:

  • χαμηλό περίγραμμα ανάπτυξης τριχών στο πίσω μέρος του κεφαλιού,
  • κοντό λαιμό
  • μειωμένο εύρος κίνησης.

Συμπτώματα του συνδρόμου Klippel Feil

Τα κύρια σημεία του συνδρόμου βραχέων λαιμών είναι:

  • χαμηλή πλάτη μαλλιών
  • κοντό λαιμό (brevikollis)
  • "Υπερήφανη θέση της κεφαλής" (η κεφαλή είναι ελαφρώς κεκλιμένη προς τα πίσω).
  • περιορισμός της κινητικότητας του αυχένα - μπορεί να είναι αντιληπτό εάν υπάρχει σύντηξη κάτω των τριών σπονδύλων ή εάν η σύντηξη περιορίζεται μόνο στους κάτω αυχενικούς σπονδύλους. Οι περιορισμοί της κινητικότητας είναι πιο αισθητοί με περιστροφή παρά με κάμψη / επέκταση ή πλευρική κάμψη του λαιμού.

Μπορεί επίσης να εμφανιστούν τα ακόλουθα σημεία, η παρουσία των οποίων δεν απαιτείται, αλλά με το σύνδρομο Klippel-Feil, είναι αρκετά κοινά:

  • σκολίωση - πλευρική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
  • ασυμμετρία του προσώπου
  • torticollis (καμπυλότητα του λαιμού)
  • ρυτίδες του δέρματος του λαιμού.
  • υψηλή ωμοπλάτη
  • αδυναμία των μυών του προσώπου (παράλυση)
  • σχισμή στο στόμα?
  • κώφωση.
  • ασθένειες των εσωτερικών οργάνων. Ένας μεγάλος αριθμός ανθρώπων διαγιγνώσκεται με ελαττώματα της καρδιάς, των ουροφόρων και αναπνευστικών συστημάτων.
  • ασθένειες των περιφερικών νεύρων μπορεί να εμφανιστούν με τη μορφή ακούσιων κινήσεων των άνω άκρων, της οσφυαλγίας.

Η παθολογία Klippel-Feil μπορεί να συνοδεύεται από μη τυπική ανάπτυξη οποιουδήποτε από τα άκρα:

  • Υποανάπτυξη του αντίχειρα - υποπλασία.
  • Syndactyly - ατελής σύντηξη δύο ή περισσότερων δακτύλων.
  • Επιπλέον δάχτυλα
  • Συγγενής απουσία της ulna
  • Καμπυλότητα των ποδιών
  • Υποπλασία ενός ή δύο άκρων - υπανάπτυξη, συντόμευση ή απουσία βραχίονα.
  • Ανεπαρκής ανάπτυξη του θωρακικού μυ.
  1. Στο 50-60% των περιπτώσεων, το σύνδρομο Klippel-Feil συνδυάζεται με σκολίωση, στο 25% των περιπτώσεων - με την παραλλαγή των οστών των τορτικολών. Πιθανός συνδυασμός συνδρόμου βραχέος λαιμού με ανωμαλίες του άνω άκρου (πολυδυστακτικά, συντακτικά, συγγενείς ακρωτηριασμοί), παραμορφώσεις στα πόδια, ελαττώματα των πλευρών, οδοντικές ανωμαλίες, ασυμμετρία του προσώπου, υπερμετρία.
  2. Το 45% των ασθενών διαγνώστηκε με δυστοπία, απλασία ή υποπλασία των νεφρών, πιθανή υδρονέφρωση, έκτοπη των ουρητήρων.
  3. Στο 25% των ασθενών, ανιχνεύεται συγγενής κώφωση, σε 20% - σχισμένος ουρανίσκος, σε 15% - συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες (αρτηριακός αγωγός, VSD, ASD, αορτική δεξαπόθεση). Μπορεί να εμφανιστεί απλασία πνευμόνων ή υποπλασία.

Επιπλοκές

Οι περισσότεροι ασθενείς δεν αισθάνονται ιδιαίτερες δυσκολίες με το υπάρχον σύνδρομο Klippel-Feil. Το κύριο πρόβλημα είναι το καλλυντικό ελάττωμα. Μερικοί ασθενείς δεν συνειδητοποιούν ότι είναι φορείς αυτού του τύπου παθολογίας.
Οι υπόλοιποι ασθενείς συνιστούσαν χειρουργικές επεμβάσεις για την εξάλειψη της διαδικασίας και την πρόληψη της ανάπτυξης επιπλοκών. Η ανωμαλία μπορεί να προκαλέσει τις ακόλουθες ασθένειες:

  • Πολύ πρώιμος σχηματισμός συμπτωμάτων οστεοχόνδρωσης - η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε παραβίαση νευρικών απολήξεων και βλάβη στα αγγεία που τροφοδοτούν τα μέρη του εγκεφάλου
  • Η αστάθεια και η υπερβολική κινητικότητα των στοιχείων της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης - μπορούν να χρησιμεύσουν ως ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη θανατηφόρου έκβασης (αυθόρμητο κάταγμα της σπονδυλικής στήλης).

Η πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα των παθολογικών αλλαγών, την παρουσία επιπλοκών από τα εσωτερικά όργανα. Είναι ιδιαίτερα δυσμενές για το σχηματισμό εκφυλιστικών διεργασιών στις σπονδυλικές δομές..

Διαγνωστικά

Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Klippel-Feil, ο ασθενής πρέπει να εξεταστεί από διάφορους στενούς ειδικούς: γενετική, νευρολόγος, ορθοπεδικός, καρδιολόγος, νεφρολόγος, οφθαλμίατρος.
Η διάγνωση γίνεται με βάση τα αποτελέσματα τέτοιων μελετών:

  1. οπτική εξέταση, ψηλάφηση του παραμορφωμένου μέρους της σπονδυλικής στήλης, λαμβάνοντας αναισθησία (ανακαλύπτοντας την παρουσία τέτοιων περιπτώσεων στην οικογένεια).
  2. εξέταση μικρού ασθενούς από νευρολόγο. Ο γιατρός καθορίζει τη διαθέσιμη κινητικότητα της αυχενικής ζώνης, προσδιορίζει την παρουσία ή την απουσία καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης.
  3. Υπερηχογράφημα (καρδιά, νεφρός). Οι χειρισμοί σας επιτρέπουν να ανακαλύψετε την παρουσία τυχόν αποκλίσεων.
  4. ΗΚΓ (απαραίτητο για την αξιολόγηση της εργασίας της καρδιάς)
  5. γενετική έρευνα, διαβούλευση με έναν νευροχειρουργό, συλλογή ενός οικογενειακού δέντρου.
  6. Ακτινογραφία. Μια ακτινογραφία, εάν υπάρχει υποψία αυτής της ασθένειας, πραγματοποιείται σε δύο προβολές και σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τον αριθμό των ματισμένων σπονδύλων, τα χαρακτηριστικά της δομής τους.
  7. CT. Η μελέτη διεξάγεται για ηλικιωμένους ασθενείς, σας επιτρέπει να παρακολουθείτε τα δομικά χαρακτηριστικά των σπονδύλων.
  8. Μαγνητική τομογραφία. Παρέχει πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση των ριζών του νωτιαίου μυελού, καθώς και των μυών που βρίσκονται στο σημείο της σύντηξης των σπονδύλων.
  9. Δοκιμή DNA και διαβούλευση με γενετιστή.

Πώς μοιάζει με ακτινογραφία?

Σύνδρομο Klippel-Feil σε ακτίνες Χ σε δύο προβολές

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης των ασθενών, οι γιατροί σημειώνουν την παρουσία βραχείας και παραμορφωμένης σπονδυλικής στήλης. Ο αριθμός των σπονδύλων μπορεί να είναι μικρότερος από το κανονικό. Μια τέτοια παραλλαγή της παθολογίας μπορεί να διαγνωστεί όταν σχηματιστεί σύνταξη, δηλαδή οι αυχενικοί σπόνδυλοι σχηματίζουν μια ενιαία δομή με τον άνω θωρακικό και εν μέρει με το πίσω μέρος της κεφαλής.
Μια άλλη ποικιλία συνδυάζει τα σημάδια των παραπάνω, στα οποία οι θωρακικοί και οσφυϊκοί σπόνδυλοι συντήκονται σε έναν συναισθητικό σχηματισμό.

Οι ασθενείς έχουν υψηλή θέση των ωμοπλάτων, το περίγραμμα της γραμμής των μαλλιών είναι χαμηλότερο, το οποίο καταδεικνύεται σαφώς από φωτογραφίες ατόμων με σύνδρομο Klippel-Feil. Επιπλέον, διαγιγνώσκεται περιορισμένο εύρος κεφαλής. Καταγράφεται συχνά η παρουσία επιπρόσθετων νευρώσεων, ημιτελής στερέωση των σπονδυλικών τόξων.

Οι ακτινογραφίες της αυχενικής και θωρακικής σπονδυλικής στήλης με σύνδρομο Klippel-Feil μπορούν να αποκαλύψουν:

  • παραμορφωμένοι, μειωμένοι σπόνδυλοι
  • μείωση του αριθμού των σπονδύλων.
  • μπορεί να σχηματιστεί σύντηξη σπονδυλικών σωμάτων, ενώ ταυτόχρονα μπορεί να σχηματιστεί και ένα απλό συσσωμάτωμα οστού και μια δομή οστού με χόνδρους εγκλεισμούς με τη μορφή υποανάπτυκτων μεσοσπονδύλιων δίσκων.
  • καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης με σχηματισμό σκολίωσης, κύφωσης ή λόρδωσης.
  • η παρουσία επιπρόσθετων αυχενικών πλευρών, συγχρονισμού και ανώμαλης στάσης των ωμοπλάτων.

Αφού πραγματοποιήσει τους παραπάνω χειρισμούς, ο γιατρός κάνει μια διάγνωση, ανακαλύπτει το βαθμό βλάβης στους σπονδύλους και τα εσωτερικά όργανα. Με βάση τα ληφθέντα δεδομένα, αποφασίζει πώς μπορεί να λυθεί το πρόβλημα.

Θεραπευτική αγωγή

Κατά τη διάγνωση μιας διαταραχής της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, πρέπει να ζητήσετε συμβουλές από έναν τραυματία και έναν χειρουργό, αλλά επιπλέον, ενδέχεται να απαιτείται εξέταση από νευροχειρουργό και γενετιστή..

Η θεραπεία του συνδρόμου Klippel-Feil αποτελείται από τα ακόλουθα μέτρα:

  • μάθημα μασάζ
  • φυσιοθεραπεία;
  • Εφαρμογή γιακά
  • διαδικασίες φυσιοθεραπείας ·
  • θεραπεία με φάρμακα
  • χειρουργική θεραπεία.

Η ιατρική θεραπεία αποσκοπεί στην εξάλειψη των συμπτωμάτων. Από τα φάρμακα προτιμώνται τα αναλγητικά, καθώς τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα δεν μπορούν να εξαλείψουν το σύνδρομο πόνου.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασκήσεις φυσιοθεραπείας, το μασάζ, οι διαδικασίες φυσιοθεραπείας δίνουν θετικά αποτελέσματα, ωστόσο, με σοβαρό ριζοειδή πόνο, οι γιατροί καταφεύγουν σε χειρουργική επέμβαση..

Λειτουργική παρέμβαση

Στην περίπτωση της εμφάνισης επίμονων παλμών πόνου και της έλλειψης επίδρασης από τη λήψη σύγχρονων αντιφλεγμονωδών φαρμάκων και αναλγητικών, καταφεύγουν σε χειρουργική επέμβαση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αρκεί η πραγματοποίηση μιας αισθητικής επέμβασης - για την αποκατάσταση της φυσιολογικής θέσης των μυϊκών ομάδων του σώματος σε σχέση με την περιοχή των ωμοπλάτων. Αυτό σας επιτρέπει να μειώσετε σημαντικά την ταλαιπωρία στο λαιμό, να επιμηκύνετε κάπως τις παραμέτρους του και να αυξήσετε το εύρος κίνησης.

Ιδιαίτερα δύσκολες επιλογές παθολογίας απαιτούν ριζικούς θεραπευτικούς χειρισμούς, για παράδειγμα, μοντελοποίηση των δομών της σπονδυλικής στήλης χρησιμοποιώντας σύγχρονα εμφυτεύματα.

Πρόβλεψη

Το προσδόκιμο ζωής στο σύνδρομο Klippel είναι συνήθως φυσιολογικό επειδή οι επιπλοκές εντοπίζονται πριν από την ηλικία των 25 ετών και αντιμετωπίζονται με χειρουργική και μη χειρουργική προσέγγιση.

Η μακροπρόθεσμη προοπτική (πρόγνωση) ποικίλλει, ανάλογα με τη σοβαρότητα της περίπτωσης και τα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά της νόσου. Όλα τα άτομα που έχουν προσβληθεί έχουν πολλαπλή σύνδεση του τραχήλου της μήτρας, τα επιπρόσθετα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν πολύ. Τα άτομα με μικρές αναπηρίες μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική, ενεργή ζωή και δεν έχουν σημαντικούς περιορισμούς.

Όσοι έχουν σοβαρές καταστάσεις ή επιπλέον ανωμαλίες απαιτούν προσεκτική και τακτική παρακολούθηση από τους γιατρούς Η πρόγνωση είναι καλή εάν οι επιπλοκές και τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται νωρίς. Η συνολική πρόγνωση εξαρτάται από τον τύπο της ανωμαλίας. Για να αποφύγετε τις παγίδες, είναι σημαντικό να έχετε μια διεξοδική αξιολόγηση, συνεπή παρατήρηση.

Δεν υπάρχουν μέθοδοι πρόληψης του συνδρόμου Klippel-Feil, για αυτόν τον λόγο, είναι σημαντικό για τους γονείς να επιδεικνύουν ιδιαίτερη φροντίδα από νεαρή ηλικία του παιδιού. Ταυτόχρονα, πρέπει να γνωρίζετε ότι αυτή η παθολογία δεν είναι πρόταση, και αυτοί οι ασθενείς είναι σε θέση να μάθουν και να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή..

Σύνδρομο Klippel-Feil

Το σύνδρομο Klippel-Feil είναι μια γενετικά καθορισμένη ανωμαλία στη δομή της αυχενικής μοίρας, συμπεριλαμβανομένης της μείωσης του αριθμού και της σύντηξης των σπονδύλων. Κλινικά εκδηλώνεται με μια οπτικά καθορισμένη μείωση του λαιμού, μια χαμηλή θέση της γραμμής των μαλλιών στο πίσω μέρος της κεφαλής και περιορισμένες κινήσεις της κεφαλής. Κατά κανόνα, το σύνδρομο Klippel-Feil συνδυάζεται με άλλες συγγενείς ανωμαλίες του σκελετού και των σωματικών οργάνων. Διάφοροι στενοί ειδικοί εμπλέκονται στη διάγνωση, πραγματοποιούνται ακτινογραφίες, αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία της σπονδυλικής στήλης, γενετική ανάλυση, εκτεταμένη εξέταση εσωτερικών οργάνων (καρδιά, νεφρά, πνεύμονες, εγκέφαλος). Η συντηρητική θεραπεία πραγματοποιείται με μασάζ, άσκηση και φυσιοθεραπεία. Πιθανώς χειρουργική θεραπεία - χειρουργική επέμβαση αυχενισμού.

ICD-10

  • Αιτίες του συνδρόμου Klippel-Feil
  • Συμπτώματα του συνδρόμου Klippel-Feil
  • Διαγνωστικά του συνδρόμου Klippel-Feil
  • Θεραπεία και πρόγνωση του συνδρόμου Klippel-Feil
  • Τιμές θεραπείας

Γενικές πληροφορίες

Το σύνδρομο Klippel-Feil είναι μια συγγενής, γενετικά καθορισμένη παθολογία της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, η οποία συνίσταται σε σύντηξη (σύνταξη) και σε μείωση του αριθμού των σπονδύλων. Το πιο κοινό και επίμονο σύμπτωμα του συνδρόμου είναι η μείωση του λαιμού, γι 'αυτό αναφέρεται επίσης στην ιατρική πρακτική ως σύνδρομο βραχέος λαιμού. Στις περισσότερες περιπτώσεις, συνδυάζεται με άλλες ανωμαλίες στην ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος (torticollis, scoliosis, νόσος του Sprengel, υποπλασία του άνω άκρου, syndactyly) και συγγενή ελαττώματα των εσωτερικών οργάνων (νεφρά, καρδιαγγειακό σύστημα, πνεύμονες). Το σύνδρομο Klippel-Feil είναι μια σπάνια ασθένεια. Η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 120 χιλιάδες νεογέννητα. Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1812 στη Γαλλία από τον νευρολόγο Klippel και τον ακτινολόγο Feil, των οποίων τα ονόματα αποτέλεσαν τη βάση του ονόματός του..

Η σύγχρονη κλινική νευρολογία ταξινομεί το σύνδρομο Klippel-Feil σε 3 τύπους. Ο πρώτος τύπος, KFS1, χαρακτηρίζεται από μειωμένο αριθμό αυχενικών σπονδύλων. Κανονικά, ένα άτομο έχει 7 σπονδύλους στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης, με KFS1 συνήθως 4-5. Ο δεύτερος τύπος - KFS2 - σύνταξη όλων των αυχενικών σπονδύλων, η πρόσφυσή τους στο ινιακό οστό και οι άνω θωρακικοί σπόνδυλοι. Ο τρίτος τύπος - KFS3 - είναι ένας συνδυασμός του πρώτου ή του δεύτερου με τη σύντηξη των σπονδύλων στις κάτω θωρακικές και οσφυϊκές περιοχές. Συχνά στην αυχενική σπονδυλική στήλη υπάρχουν επιπρόσθετες νευρώσεις και σπονδυλική στήλη - μη κλείσιμο των σπονδυλικών τόξων.

Αιτίες του συνδρόμου Klippel-Feil

Το σύνδρομο Klippel-Feil αναφέρεται σε μια γενετικά καθορισμένη παθολογία. Περιστασιακά, εμφανίζονται σποραδικές περιπτώσεις του συνδρόμου. Η ανωμαλία σχηματίζεται στη μήτρα, ακόμη και στην εμβρυϊκή περίοδο λόγω υπογλυκαιμίας και απλασίας, παραβίαση του διαχωρισμού των αυχενικών τμημάτων, καθυστερημένη σύντηξη στη διαδικασία τοποθέτησης των σπονδύλων. Οι γενετικές εκτροπές είναι ετερογενείς. Στο KFS1, επηρεάζουν τη θέση q22.1 του χρωμοσώματος 8, στο KFS2 βρίσκονται στον τόπο q22.1 του χρωμοσώματος 5, και στο KFS3, στον τόπο q13.31 του χρωμοσώματος 12. Το πιο μελετημένο γονίδιο είναι το GDF6, το οποίο είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση του KFS1. Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο οδηγούν σε διακοπή της σύνθεσης μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται στο σχηματισμό της οστεοαρθρικής συσκευής δημιουργώντας διάκριση μεταξύ μεμονωμένων οστών. Ανάλογα με τον τύπο, το σύνδρομο Klippel-Feil έχει διαφορετικό μηχανισμό κληρονομικότητας: για το KFS1 και το KFS3 είναι αυτοσωμικό κυρίαρχο, για το KFS2 είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Συμπτώματα του συνδρόμου Klippel-Feil

Η κύρια κλινική τριάδα που χαρακτηρίζει το σύνδρομο Klippel-Feil είναι η μείωση του λαιμού, η μετατόπιση της γραμμής των μαλλιών στο πίσω μέρος του λαιμού και η μειωμένη κινητικότητα της σπονδυλικής στήλης στην αυχενική σπονδυλική στήλη. Η σοβαρότητα του βραχίονα του λαιμού μπορεί να ποικίλει, στην πιο σοβαρή παραλλαγή, οι λοβοί φτάνουν στους ώμους και το πηγούνι - το στέρνο, η κατάποση και η αναπνοή είναι δύσκολα. Η ευρεία διάδοση των ωμοπλάτων και συχνά η συντόμευσή τους είναι χαρακτηριστική. Μπορεί να υπάρχει μια υψηλή θέση μιας από τις ωμοπλάτες που είναι χαρακτηριστικές της νόσου του Sprengel. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν ανωμαλίες των μυών της ζώνης ώμου και πτυχώσεις στον αυχένα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, εμφανίζεται ριζικό σύνδρομο - πόνος που σχετίζεται με συμπίεση των τραχηλικών ριζών του τραχήλου της μήτρας.

Στο 50-60% των περιπτώσεων, το σύνδρομο Klippel-Feil συνδυάζεται με σκολίωση, στο 25% των περιπτώσεων - με την παραλλαγή των οστών των τορτικολών. Είναι δυνατός ένας συνδυασμός συνδρόμου βραχέων λαιμών με ανωμαλίες των άνω άκρων (πολυδυστυμία, συνδακτυλία, συγγενείς ακρωτηριασμοί), παραμορφώσεις στα πόδια, ελαττώματα των πλευρών, οδοντικές ανωμαλίες, ασυμμετρία του προσώπου, υπερμετρία. Στο 45% των ασθενών διαγιγνώσκονται δυστοπία, απλασία ή υποπλασία των νεφρών, είναι πιθανή υδρονέφρωση και έκτοπη των ουρητήρων. Στο 25% των ασθενών, ανιχνεύεται συγγενής κώφωση, σε 20% - σχισμένος ουρανίσκος, σε 15% - συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες (αρτηριακός αγωγός, VSD, ASD, αορτική δεξαπόθεση). Μπορεί να εμφανιστεί απλασία πνευμόνων ή υποπλασία.

Από την πλευρά του νευρικού συστήματος, υπάρχει ολιγοφρένεια (διανοητική καθυστέρηση), επιληψία, υδροκεφαλία, σπονδυλική κήλη, μικροκεφαλία, οφθαλμοκινητικές διαταραχές (στραβισμός, πτώση, σύνδρομο Horner). Από νεαρή ηλικία, η μυϊκή αδυναμία στα άκρα και η σύγχυση είναι χαρακτηριστικά - ακούσιες ταυτόχρονες κινήσεις και των δύο χεριών, πιο συχνά μόνο των χεριών. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να εμφανιστεί σπαστική και χαλαρή παρα- και τετραπάρεση.

Διαγνωστικά του συνδρόμου Klippel-Feil

Η επαλήθευση της διάγνωσης πραγματοποιείται με βάση μια τυπική τριάδα σημείων που παρατηρούνται από τη γέννηση, τα δεδομένα εξέτασης, το οικογενειακό ιστορικό, τα αποτελέσματα των οργάνων και των γενετικών μελετών. Η καθιέρωση του συνδρόμου Klippel-Feil με λεπτομερή ένδειξη των υπαρχόντων συνοδευτικών ανωμαλιών είναι δυνατή μόνο ως αποτέλεσμα της κοινής εργασίας πολλών στενών ειδικών: νευρολόγος, ορθοπεδικός, γενετιστής, καρδιολόγος, νεφρολόγος, πνευμονολόγος, οφθαλμίατρος.

Πρώτα απ 'όλα, η ακτινογραφία της αυχενικής σπονδυλικής στήλης πραγματοποιείται σε 2 προβολές. Στις ακτινογραφίες του KFS1, στις περισσότερες περιπτώσεις, η πλήρης σύνταξη 4-5 σπονδύλων προσδιορίζεται σε ένα μόνο, πολύ διαφοροποιημένο συγκρότημα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν στενές φωτεινές λωρίδες μεταξύ των σπονδύλων που αντιστοιχούν σε υποανάπτυκτους δίσκους, γεγονός που υποδηλώνει μερική σύνταξη, η οποία, καθώς το παιδί μεγαλώνει, οδηγεί σε καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Το σύνδρομο Klippel-Feil τύπου II χαρακτηρίζεται ακτινολογικά από ένα συνδυασμό συντόνωσης των 7 αυχενικών σπονδύλων με αφομοίωση του άτλαντα και σύντηξη των άνω θωρακικών σπονδύλων. Για τον αποκλεισμό του KFS3, λαμβάνονται ακτινογραφίες της θωρακικής και της οσφυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης.

Πιο ολοκληρωμένες πληροφορίες σχετικά με τις οστικές ανωμαλίες παρέχονται από CT της σπονδυλικής στήλης. Ωστόσο, η χρήση του στην παιδική ηλικία είναι περιορισμένη λόγω της ταυτόχρονης μελέτης της έκθεσης σε ακτινοβολία. Εάν είναι απαραίτητο, για να εκτιμηθεί η κατάσταση των δομών μαλακού ιστού της πληγείσας περιοχής (ρίζες, νωτιαίος μυελός), είναι δυνατή μια μαγνητική τομογραφία της σπονδυλικής στήλης. Η διαφοροποίηση του συνδρόμου Klippel-Feil προκύπτει από συγγενείς μυρμηκίες και φυματίωση της σπονδυλικής στήλης.

Ο διαγνωστικός αλγόριθμος περιλαμβάνει επίσης εξέταση της κατάστασης των εσωτερικών οργάνων: νευροσκόπηση, μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου, υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας, υπερηχογράφημα της καρδιάς, ΗΚΓ, υπερηχογράφημα ή CT των νεφρών, αποβολή ουρογραφίας, ακτινογραφία των οργάνων της θωρακικής κοιλότητας. Διαβούλευση με γενετιστή με ανάλυση οικογενειακών δέντρων και δοκιμές DNA.

Θεραπεία και πρόγνωση του συνδρόμου Klippel-Feil

Πραγματοποιούνται κυρίως συντηρητικά θεραπευτικά μέτρα, με στόχο την πρόληψη της ανάπτυξης σπονδυλικών παραμορφώσεων και την αύξηση του εύρους κίνησης στον αυχένα. Πραγματοποιείται μασάζ της αυχενικής και κολάρης ζώνης, της ζώνης ώμου και των άνω άκρων. Συνιστάται τακτική άσκηση. Η φυσιοθεραπεία είναι δυνατή. Σύμφωνα με ενδείξεις, πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία διαταραχών στην εργασία σωματικών οργάνων. Για τον ρινικό πόνο, συνταγογραφούνται αναλγητικά, φορώντας ένα κολάρο Shants.

Το σύνδρομο επίμονου πόνου που προκαλείται από συμπίεση των ριζών από τα άνω πλευρά είναι μια ένδειξη για χειρουργική επέμβαση. Η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται σύμφωνα με την τεχνική Bonol και είναι η λεγόμενη. αυχενικοποίηση με εκτομή των άνω 4 πλευρών. Η πρόσβαση γίνεται μέσω μιας παραστραβιακής τομής που λειτουργεί παράλληλα με την εσωτερική άκρη της ωμοπλάτης. Η λειτουργία εκτελείται σε 2 στάδια, ξεχωριστά σε κάθε πλευρά.

Από μόνη της, το σύνδρομο Klippel-Feil έχει ευνοϊκή ζωτική πρόγνωση. Η παρουσία δυσπλασιών των σωματικών οργάνων περιπλέκει σημαντικά την κατάσταση και μπορεί να είναι η αιτία του πρόωρου θανάτου. Σε λειτουργικούς όρους, η πρόγνωση είναι δυσμενής, παρά τα συντηρητικά μέτρα που έχουν ληφθεί, οι ασθενείς διατηρούν έναν έντονο περιορισμό των κινήσεων της κεφαλής, ο βαθμός του οποίου εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα του συνδρόμου. Η πορεία της νόσου μπορεί να επιδεινωθεί από εκφυλιστικές αλλαγές που συμβαίνουν στη σπονδυλική στήλη..